Die Therapie führt zu günstigen Ergebnissen
GRANADA (EFE).— Eine bahnbrechende Studie der Universität Granada (UGR) und des Universitätsklinikums Düsseldorf (Deutschland) hat einen neuen therapeutischen Weg für pädiatrische Stoffwechselerkrankungen eröffnet und zur Entwicklung eines Orphan-Arzneimittels für eine seltene und schwere mitochondriale Erkrankung geführt.
Die in der Fachzeitschrift „Brain“ veröffentlichte Forschungsarbeit habe „zum ersten Mal die Wirksamkeit einer rational konzipierten Behandlung für primären Coenzym-Q-Mangel (CoQ)“ gezeigt, so die Autoren.
Es handelt sich um eine seltene und schwere mitochondriale Erkrankung mit sehr wenigen Behandlungsmöglichkeiten.
Dieser Durchbruch erfolgt im Rahmen der Internationalen Woche zur Aufklärung über mitochondriale Erkrankungen, die vom 15. bis 19. September stattfindet. Für die Forscher „kommen die Ergebnisse zu einem entscheidenden Zeitpunkt der Sichtbarkeit“ dieser Krankheiten.
Die Studie basierte auf einem an der Universität Granada entwickelten Nagetiermodell, das „die durch Mutationen im COQ2-Gen verursachte menschliche Krankheit originalgetreu reproduziert“. Dies ermöglichte die Analyse pathophysiologischer Mechanismen und die Bewertung der Wirksamkeit einer phenolischen Verbindung.
Präklinische Ergebnisse zeigten, dass „die chronische Verabreichung der Verbindung einer mitochondrialen Enzephalopathie vorbeugte und die Überlebenschancen verbesserte.“
Erstanwendung
Damit wurde eine solide Grundlage für die Einführung der Therapie in den klinischen Bereich geschaffen.
Die erste Anwendung am Menschen erfolgte bei einem dreijährigen Jungen mit steroidresistentem nephrotischem Syndrom und Leigh-Enzephalopathie mit Hirnläsionen. „Die Prognose war sehr schlecht“, stellten die Ärzte fest.
Nach sechs Monaten Behandlung zeigten sich bei dem Patienten deutliche Veränderungen. „Er hat eine vollständige Remission seiner Nephropathie und eine deutliche Verbesserung seines neurologischen Zustands erreicht.“
Das Kind, das nicht laufen konnte, „hat begonnen, selbstständig zu laufen und hat 20 % seines Körpergewichts wieder zugenommen.“
Darüber hinaus wurden Fortschritte in anderen Bereichen berichtet: „Er hat deutliche Verbesserungen in der Sprache, der sozialen Interaktion und den kognitiven Fähigkeiten gezeigt.“ Für die Forscher stellen diese Fortschritte einen klinischen Meilenstein dar.
„Es war sehr aufregend zu sehen, dass eine Behandlung, an der wir jahrelang im Labor gearbeitet haben, das Leben eines Kindes und seiner Familie verändern konnte“, sagte Julia Corral Sarasa, Erstautorin der Studie.
„Es ist eine Belohnung für mich als Forscherin“, fügte sie hinzu.
Die Universität Granada hat bei der Europäischen Arzneimittel-Agentur den Status eines Orphan-Arzneimittels beantragt und bereits ein internationales Patent für die therapeutische Strategie angemeldet.
„Diese Ergebnisse bieten Patienten ohne Optionen echte Hoffnung und ein klares Potenzial für die klinische Anwendung“, sagten sie.
Das Büro für den Transfer von Forschungsergebnissen (OTRI-UGR) unterstützt die Initiative, um eine größere gesundheitliche und sozioökonomische Wirkung zu erzielen.
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