Was muss passieren, damit aus einer „seltenen“ Krankheit eine „häufige“ wird? Das Beispiel der eosinophilen Ösophagitis

„Seltene“ Krankheiten sind solche, die nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen. In Europa gilt eine Krankheit als Erkrankung, wenn weniger als 5 Personen pro 10.000 Einwohner betroffen sind. Diese sind in der Regel chronisch – in vielen Fällen genetisch bedingt – und weisen von Person zu Person sehr unterschiedliche Symptome auf. Aufgrund ihrer geringen Inzidenz sind sie oft schwer zu diagnostizieren und zu behandeln, was für Patienten, Angehörige und medizinisches Fachpersonal eine erhebliche Herausforderung darstellt.

Für jemanden, bei dem eine solche Krankheit diagnostiziert wird ( was durchschnittlich sechs Jahre dauert), ist es normal, sein ganzes Leben lang so zu leben, als handele es sich um eine „seltene“ Krankheit . Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass die Krankheit nicht mehr als „häufig“ gilt. Dazu muss sie jedoch „diese Prävalenzschwelle in immer mehr Ländern und klinischen Kontexten konstant überschreiten . Diese Änderung der Kategorie spiegelt in der Regel größeres Wissen, bessere Diagnosemethoden und in einigen Fällen einen tatsächlichen Anstieg der Inzidenz wider“, so Dr. González Mendiola und Ávila Castellanos erklären es El Confidencial.

Diese Veränderung kommt nicht häufig vor , kann aber vorkommen, wie es laut der Spanischen Gesellschaft für Allergologie und klinische Immunologie (SEAIC) gerade bei der eosinophilen Ösophagitis (EoE) der Fall war . Es handelt sich dabei um eine durch immunologische Mechanismen vermittelte chronische Entzündung der Speiseröhre, die sich in nur zwei Jahrzehnten von einer seltenen Erkrankung zur häufigsten Ursache für Erstickungsanfälle und Schluckbeschwerden bei Kindern und jungen Erwachsenen entwickelt hat.

„Mehrere Studien gehen bereits davon aus, dass die Prävalenz dieser Krankheit in Ländern wie Spanien, den USA und Deutschland über diesem Schwellenwert liegt . Daher betrachten viele Experten sie als eine neu auftretende und weit verbreitete Krankheit , vergleichbar beispielsweise mit entzündlichen Darmerkrankungen“, erklären die Ärzte, die Koordinatoren der SEAIC EoE Interest Group sind.

„Was einst als Ausnahmeerkrankung diagnostiziert wurde , gilt heute als häufige Ursache für Dysphagie und Speisestau. Eosinophile Ösophagitis ist aus mehreren Gründen keine „seltene Krankheit“ mehr: größeres Bewusstsein unter Ärzten, bessere Ausbildung, systematischere Diagnoseprotokolle und eine Prävalenz, die mittlerweile mindestens 1 von 1.000 Menschen in unserer Gesellschaft erreicht“, betonen sie gemeinsam.

Natürlich müssen nicht nur die Fälle zunehmen, damit die Krankheit ihr Adjektiv ändert; Die letztendliche Verantwortung für die offizielle Einstufung als „selten“ liegt bei nationalen oder supranationalen Organisationen wie der Europäischen Kommission , den NIH in den USA oder dem spanischen Gesundheitsministerium. In der klinischen Praxis spiegelt sich diese Überlegung jedoch im Konsens spezialisierter wissenschaftlicher Gesellschaften wider – wie etwa der EAACI, der AEG, der SEPD oder der SEAIC im Fall von EoE –, die ihre Richtlinien auf der Grundlage epidemiologischer Entwicklungen aktualisieren.

Warum haben die Fälle zugenommen?

Der deutliche Anstieg der Fälle ist nicht nur auf verbesserte Diagnosemöglichkeiten zurückzuführen, sondern auch auf Veränderungen in der Umwelt und im westlichen Lebensstil, die abnorme Immunreaktionen auf Nahrungsmittel und Allergene zu begünstigen scheinen.

Einerseits weisen Fachleute darauf hin, dass noch nicht viele neue Tests aufgenommen wurden , es aber dennoch einen sehr bedeutenden Wissensfortschritt gegeben hat: „Wir verstehen jetzt besser, welche Symptome bei welchen Patiententypen Verdacht erregen sollten, da über 75 % der Patienten mit EoE auch an anderen allergischen Erkrankungen leiden (allergische Rhinitis, Neurodermitis, Nahrungsmittelallergien usw.). Die Leitlinien legen auch fest, wie bei einer Endoskopie die kostengünstigsten Biopsien entnommen werden können und welche histologischen Befunde für die Diagnose entscheidend sind. Darüber hinaus wurden endoskopische Bewertungssysteme wie das EREFS sowie Instrumente zur Beurteilung der klinischen Situation und der Lebensqualität entwickelt, die eine präzisere und frühere Diagnose ermöglichen.“

DAS KÖNNTE SIE INTERESSIEREN

Krankheiten, die von Ihrer Postleitzahl abhängen: „Es braucht Zeit, um eine Diagnose und Behandlung zu finden.“

Ana Somavilla Fotografie: Sergio Beleña Martina Bozukova (Mediapool. Bulgarien) Ieva Kniukštienė (Delfi. Litauen) Marlene Erhart (Der Standard. Österreich)

Andererseits betonen sie, dass der Anstieg der Fälle nicht nur auf die bessere Erkennung zurückzuführen sei: „ Es wurde auch ein tatsächlicher Anstieg der Krankheit beobachtet, der wahrscheinlich mit Umweltfaktoren (Verschmutzung) und Lebensstilfaktoren zusammenhängt: Veränderungen der Mikrobiota , erhöhte Belastung durch Allergene, Ernährungsumstellungen, Lebensmittelverarbeitung und Einsatz chemischer Düngemittel (die deren Allergenität erhöhen), geringere mikrobielle Vielfalt im Kindesalter und möglicherweise die übermäßige Einnahme von Antibiotika oder Antazida in jungen Jahren. All diese Elemente scheinen ein immunologisches Umfeld zu begünstigen, das anfällig für allergische Erkrankungen wie EoE ist.“

Ein Wendepunkt: Das erste biologische Tier kommt

Die Anerkennung der EoE als chronische Erkrankung hat zur Entwicklung neuer Diagnose- und Therapieinstrumente geführt . Zu den wichtigsten Fortschritten zählen weniger invasive Techniken wie der String-Test, die nasale Fiberendoskopie und das EndoFLIP-System sowie validierte Symptomskalen und neue strukturierte endoskopische Kriterien (EREFS).

Der große Meilenstein wurde jedoch im April 2024 mit der AEMPS-Zulassung von Dupilumab erreicht, der ersten biologischen Behandlung für EoE in Spanien. Dieser monoklonale Antikörper wirkt, indem er die Entzündungswege IL-4 und IL-13 blockiert , die für die Pathophysiologie der Krankheit von zentraler Bedeutung sind.

Das SEAIC hat die Entwicklung des ersten nationalen Konsensdokuments zur Anwendung von Dupilumab bei EoE geleitet, das 2025 im Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology veröffentlicht wurde. Dieser Text identifiziert die Profile von Patienten, die für eine Behandlung in Frage kommen, und stellt den Allergologen als zentrale Figur in einem zunehmend multidisziplinären Ansatz dar.