Die Entdeckerin des Brustkrebsgens, Trägerin des Prinzessin-von-Asturien-Preises

Mary-Claire King (Chicago, 1946) war gerade 15 Jahre alt, als ihre beste Freundin an Krebs starb. Dieses Erlebnis sollte sie für immer prägen. Jahre später, als sie sich der Genetik zuwandte, wies diese amerikanische Forscherin als Erste nach, dass ein einzelnes Gen, das sie BRCA1 nannte, verschiedene Mutationen durchlaufen kann, die mit Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht werden. Die Entdeckung dieses „Brustkrebsgens“ zeigte, dass die Krankheit vererbt wird, was die Art und Weise, wie sie erforscht und behandelt wurde, völlig veränderte. In einer Karriere, die schwer nachzuahmen ist, kam King in ihrer Doktorarbeit außerdem zu dem Schluss, dass Menschen und Schimpansen genetisch zu 99 % identisch sind – eine revolutionäre Idee. Darüber hinaus entwickelte sie den „Großelternschaftsindex“, eine auf genetischem Material basierende statistische Formel, die dazu beitrug, Familien von Kindern wieder zusammenzuführen, die während der argentinischen Diktatur verschwunden waren.

Aufgrund dieser herausragenden Arbeit wurde King an diesem Mittwoch mit dem Prinzessin-von-Asturien-Preis 2025 für technische und wissenschaftliche Forschung ausgezeichnet.

King, der heute für die American Cancer Society an der University of Washington (Seattle) arbeitet, schloss 1966 sein Mathematikstudium am Carleton College (Northfield, Minnesota) mit Auszeichnung ab. Anschließend promovierte er in Genetik an der University of Berkeley bei Allan Wilson. Diese Arbeit war bereits von enormer Bedeutung, da sie durch statistische Analyse der Proteinähnlichkeit die enge genetische Ähnlichkeit zwischen Mensch und Schimpanse – 99 Prozent identisch – nachgewiesen hatte.

1974 begann King, die DNA ihrer Familie zu untersuchen, um den Ursprung von Brustkrebs zu bestimmen – einem Tumor, der jede achte Frau betrifft. Viele Jahre lang suchte sie nach einem genetischen Marker für familiären Brustkrebs, trotz der Skepsis ihrer Kollegen, die nicht glaubten, dass die Genetik Antworten auf diese weit verbreitete Krankheit liefern könnte.

1990 zeigten King und sein Team, dass ein Gen auf Chromosom 17, genannt BRCA1, mit vielen erblichen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen in Verbindung gebracht werden könnte. Diese Arbeit markierte einen Paradigmenwechsel in unserem Verständnis der Entstehung von Krebs – einer komplexen Krankheit, deren genetischer Ursprung bis dahin nicht vermutet wurde – und ihrer Behandlung. Von da an begann man, die Erforschung dieser Krankheit und anderer sogenannter seltener Krankheiten wie der Huntington-Krankheit und der Mukoviszidose aus einer anderen Perspektive zu betrachten.

Mary-Claire King engagiert sich auch für Menschenrechte. Sie spielte eine Schlüsselrolle bei der Anwendung der Genetik zur Identifizierung vermisster Personen und ihrer Nachkommen nach der argentinischen Diktatur und in anderen Ländern mit dem sogenannten „Großelternschaftsindex“. King – deren Arbeit bisher zur Identifizierung und Wiedervereinigung von 138 Familien geführt hat – arbeitete mit den argentinischen Großmüttern vermisster Personen zusammen, um die Nationale Genetische Datenbank in Argentinien aufzubauen, die erste Institution, die sich der systematischen Speicherung genetischer Informationen für zukünftige Identifizierungen widmet.

Er hat kürzlich auch wichtige Beiträge zum Verständnis der Schizophrenie geleistet und Beweise dafür vorgelegt, dass die Erkrankung auf De-novo-Mutationen – Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens, die erstmals bei einem Menschen beobachtet wurden und in früheren Generationen nicht auftraten – zurückzuführen ist. Diese schädigen Gene, die die Neurogenese im fetalen präfrontalen Kortex regulieren. Durch die Integration von Genomik und Neurowissenschaft haben er und seine Kollegen maßgeblich zur Erforschung der molekularen Grundlagen der Schizophrenie beigetragen und neue Erkenntnisse zu ihrer Pathogenese und möglichen Therapien gewonnen.

Mary-Claire King ist Ehrendoktorin von mehr als zwanzig Universitäten weltweit und Mitglied der National Academy of Medicine und der National Academy of Sciences der Vereinigten Staaten. Sie war 2012 Präsidentin der American Society of Human Genetics und bekleidete und bekleidet weiterhin wichtige Positionen in zahlreichen öffentlichen Institutionen und Universitäten in den Vereinigten Staaten, wie dem National Cancer Institute und anderen nationalen Gesundheitsinstituten, sowie international, beispielsweise im Wissenschaftlichen Rat der WHO. Zu ihren zahlreichen Auszeichnungen gehört die National Medal of Science der Vereinigten Staaten (2016).

Im vergangenen Jahr ging der Prinzessin-von-Asturien-Forschungspreis an Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst und Svetlana Mojsov, weltweit führende Wissenschaftler auf dem Gebiet der Endokrinologie und Entdecker von GLP-1 (Glucagon-ähnliche Peptid-1-Agonisten), auf dem das beliebte Ozempic und andere Medikamente (Wegovy, Rybelsus) basieren, mit denen eine Diabeteskontrolle und ein wundersamer Gewichtsverlust erreicht werden können.