Zum ersten Mal weltweit wurde ein Fall von SMA im Mutterleib behandelt

Sie soll an spinaler Muskelatrophie (SMA) leiden, einer seltenen genetischen Erkrankung, die zum Absterben von Motoneuronen und Muskelschwund führt. Doch im Alter von zweieinhalb Jahren zeigt sie keinerlei Symptome. Der Verdienst liegt offenbar auf einem Medikament, das auf die Gene einwirkt und der Mutter verabreicht wurde, als sie noch schwanger war. Die vielversprechenden Ergebnisse dieses Versuchs – des ersten und bislang einzigartigen seiner Art – werden im New England Journal of Medicine beschrieben. Sie ebnen den Weg für eine Ausweitung der Behandlung in der Hoffnung, weitere junge Leben zu retten.

Was ist spinale Muskelatrophie?

SMA ist eine seltene genetische Erkrankung (von der etwa 1 von über 10.000 Neugeborenen betroffen ist). Ursache ist eine Mutation in Genen, die für das Überleben der Motoneuronen (SMN1 und SMN2) wesentlich sind. Dabei handelt es sich um jene Zellen, die für die Übertragung von Bewegungssignalen an die Muskeln sorgen. Die Folge ist eine fortschreitende Schwächung und das Absterben der Muskelfasern. Bei der schwersten Form der Krankheit (SMA-1, die auftritt, wenn beide Kopien von SMN1 nicht funktionieren) ist die Lebenserwartung ohne Behandlung sehr gering und beträgt nicht mehr als drei Jahre.

In den letzten Jahren hat sich jedoch viel verändert. Für SMA sind drei verschiedene Behandlungen zugelassen, die möglichst bald nach der Geburt verabreicht werden sollen. Sie verändern den Krankheitsverlauf, stellen jedoch keine Heilung dar.

Ein bislang einmaliges Experiment

Eines davon, Risdiplam von Roche, wurde für die innovative Studie ausgewählt, die von Forschern am St. Jude Children's Research Hospital in den USA durchgeführt wurde. Bei Menschen mit Sma1 wirkt dieses Medikament, indem es die Aktivität der Smn2-Gene steigert, um den Funktionsverlust der Smn1-Gene auszugleichen. Typischerweise wird betroffenen Kindern Risdiplam nach der Geburt oral verabreicht. Trotz frühzeitiger Intervention weisen die Kinder jedoch weiterhin einige Krankheitssymptome auf.

Um der Zeit noch voraus zu sein, war in der neuen Studie geplant, das Medikament der Mutter zu verabreichen, einer Frau, die aufgrund derselben Erkrankung bereits ihr erstes Kind verloren hatte. Die Frau – erläutern die Forscher – habe Risdiplam sechs Wochen lang eingenommen, beginnend ab der 32. Schwangerschaftswoche.

Die Ergebnisse zweieinhalb Jahre nach der Geburt

Bei der Geburt bestätigten Tests die genetische Diagnose des Babys mit SMA-1. Analysen des Fruchtwassers und des Nabelschnurbluts deuteten jedoch auch darauf hin, dass das Medikament den Fötus bereits im Mutterleib erreicht hatte. Das kleine Mädchen zeigte tatsächlich keine Symptome von SMA-1: Sie hatte höhere Werte des SMN-Proteins und weniger Nervenschäden als andere Neugeborene mit derselben Erkrankung.

Die Risdiplam-Therapie wurde eine Woche nach der Geburt wieder aufgenommen und muss lebenslang eingenommen werden, aber im Moment ist der Zustand des Babys gut, es gibt keine Anzeichen einer Neurodegeneration. „Unsere Hauptziele waren Durchführbarkeit, Sicherheit und Verträglichkeit und daher freuen wir uns sehr, dass es Mutter und Baby gut geht“, sagte Richard Finkel , Direktor des St. Jude Center for Experimental Neurotherapeutics, der an der Studie teilnahm. „Die Ergebnisse legen nahe, dass es lohnend wäre, den Einsatz pränataler Interventionen bei SMA weiter zu untersuchen.“