Eine Genbank mit 63 Mutationen zur Erforschung von Autismus

Eine Genbank mit 63 embryonale Stammzelllinien von Mäusen sind das neue Instrument zur Erforschung dieser Störung. Jede Zelllinie ist durch eine Mutation gekennzeichnet, die stark mit Autismus in Verbindung gebracht wird . Die frei zugängliche Datenbank ist das Ergebnis einer vor etwa 12 Jahren begonnenen Forschung, die vom Riken Institute of Neuroscience in Japan koordiniert wird. Die im Fachjournal Cell Genomics veröffentlichten Ergebnisse werden es uns ermöglichen, die genetischen Ursachen und Mechanismen zu untersuchen, die den Autismus-Spektrum-Störungen zugrunde liegen und werden auch eine wertvolle Ressource für die Suche nach Zielen für neue Medikamente sein. Darüber hinaus werden die in der Bank enthaltenen genetischen Varianten auch mit anderen Störungen wie Schizophrenie und bipolarer Störung in Verbindung gebracht und könnten sich daher auch für andere Pathologien als nützlich erweisen.

Um die biologischen Mechanismen von Krankheiten zu untersuchen, verwenden Forscher üblicherweise Krankheitsmodelle: Dies können einfache, im Labor gezüchtete Zellen oder genetisch veränderte Tiere, insbesondere Mäuse, sein. Bisher fehlten jedoch Modelle zur Erforschung von Autismus, die für alle Menschen gleich waren und es ermöglichten, die Auswirkungen der verschiedenen Mutationen zu verstehen.

Um dieses Problem zu lösen, kombinierten die Autoren der von Toru Takumi koordinierten Studie konventionelle genetische Manipulationstechniken mit Crispr , der DNA-Cut-and-Sew-Technik: Diese Methode erwies sich als äußerst effizient bei der Erzeugung genetischer Varianten in embryonalen Stammzellen von Mäusen und ermöglichte die Ansammlung von 63 verschiedenen Linien. Aus diesen konnten die Forscher eine breite Palette unterschiedlicher Zellen und Gewebe gewinnen und auch erwachsene Mäuse erzeugen.

Die Ergebnisse zeigten, dass die Mutationen , die Autismus verursachen , Neuronen oft daran hindern, fehlgebildete Proteine ​​zu eliminieren. „Das ist besonders interessant“, sagt Takumi, „weil die fehlende Qualitätskontrolle dieser Proteine ​​eine Ursache für neuronale Defekte sein könnte.“