Polnisches Versorgungsmodell für Patienten mit NF. Neurofibromatosen sind wie eine tickende Zeitbombe

• Am 17. Mai feierten wir den Welt-Neurofibromatose-Tag
• Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die die Haut deformiert, Organe schädigt und das Krebsrisiko erhöht.
• In letzter Zeit sind viele gute Dinge passiert; es gibt bereits Gespräche über ein polnisches Versorgungsmodell für Patienten mit Neurofibromatose.
• Dorota Korycińska, Präsidentin der Neurofibromatose-Polen-Vereinigung, fasst in einem Interview mit Rynek Zdrowia zusammen, was bereits erreicht wurde und welche Bedürfnisse noch unerfüllt sind

Rynek Zdrowia: Wie viele Patienten mit Neurofibromatose leben in Polen?

Dorota Korycińska : Leider wissen wir das nicht. In Polen gibt es kein Register. Auch für seltene Krankheiten gibt es kein solches. Wir stützen uns auf weltweite Statistiken, die sehr unterschiedlich sind. Man geht davon aus, dass die Hälfte der Patienten nur leichte oder gar keine Symptome hat, deshalb nicht zum Arzt geht und nicht weiß, dass sie genetisch vorbelastet sind. Aber sie haben kranke Kinder. Es gibt Eltern, die erst bei der Diagnose ihres Kindes von der Vorbelastung erfahren. Deshalb sind die Daten zur Patientenzahl recht umfangreich; in Polen liegt sie zwischen 15.000 und 30.000 Menschen.

Wie sieht der Alltag von Patienten mit Neurofibromatose aus?

Diese Krankheit ist völlig unvorhersehbar. Das ist eines der wichtigsten Merkmale, denn diese Unvorhersehbarkeit stellt für Patienten und ihre Angehörigen eine emotionale Belastung dar. Selbst wenn jemand nur leichte Symptome hat, kann er sich mental nicht von den angstvollen Zukunftsgedanken befreien: Wird mir etwas passieren? Werden Symptome auftreten, und wenn ja, wann, wie schwerwiegend und wie stark wird es mein Leben beeinträchtigen? Diese Krankheit ist in der heutigen Welt, in der ein perfektes ästhetisches Erscheinungsbild gefordert wird, besonders problematisch, da der Patient zahlreiche Veränderungen wie Knoten, Tumore, Dysplasien und Deformationen aufweisen kann, die seine Akzeptanz beeinträchtigen. Eine der Ängste betrifft daher nicht nur die Symptome, sondern auch den Mangel an sozialer Akzeptanz. Eltern befürchten, dass ihre Kinder abgelehnt werden, wenn sich die Krankheit optisch weiterentwickelt. Wir haben Patienten, die mit Knoten übersät sind und gesellschaftlicher Ächtung ausgesetzt sind. Das sind sehr unangenehme Situationen.

Natürlich sind Probleme mit dem Aussehen nur ein Aspekt der Krankheit. Das klinische Potenzial von Neurofibromatosen kann jedoch weitaus schwerwiegender sein. Unsere Patienten werden zahlreichen onkologischen, chirurgischen und orthopädischen Operationen unterzogen, manchmal auch Chemotherapien, und im Erwachsenenalter sind sie der Entwicklung bösartiger Tumoren ausgesetzt. Die Diagnose der Krankheit bedeutet in vielen Fällen eine dauerhafte Bindung an das Gesundheitssystem.

Aber hat sich zum Wohle der Patienten etwas geändert?

In den letzten Jahren hat sich viel verändert, viel Positives ist passiert.

Vor 2020 suchten Patienten in sozialen Medien nach Informationen über Krankheiten, nutzten Mundpropaganda und suchten selbst nach Spezialisten. Eine unvorhersehbare und gleichzeitig multisymptomatische Krankheit erfordert jedoch ein sehr breites Wissen des behandelnden Arztes. Deshalb war die diagnostische Odyssee bei Eltern oder erwachsenen Patienten in der Regel sehr langwierig. Die diagnostische Odyssee der Patienten ist zudem kostspielig für das Gesundheitssystem, was selten in Erinnerung bleibt.

Und was hat sich geändert?

Angesichts dieser diagnostischen Odysee und der Tatsache, dass wir nicht genügend Spezialisten mit ausreichendem Wissen über diese Krankheit erreichten, dachten wir vor einigen Jahren, dass wir ein eigenes Behandlungssystem entwickeln müssten. Der Patient muss wissen, wo es einen Arzt gibt, der sich mit dieser Krankheit auskennt, der ihn umfassend betreuen kann, der alle möglichen Symptome kennt, weiß, wann sie auftreten können und was zu tun ist, d. h. wann er den Patienten an den richtigen Spezialisten überweisen muss.

Wenn beispielsweise ein kleines Kind eine beginnende Skoliose zeigt, weiß ein Arzt, der sich auf NF spezialisiert hat, wann er den Patienten an einen Orthopäden überweisen muss, vorzugsweise an einen, der in seiner klinischen Praxis Erfahrung mit Patienten mit Neurofibromatose hat. Das Konzept ist bei anderen potenziellen Symptomen von NF ähnlich. Genau darum geht es bei der koordinierten Versorgung. Der Koordinator ist ein Arzt, der die Krankheit kennt, den Patienten beobachtet und ihn bei Bedarf zum richtigen Zeitpunkt an einen anderen Spezialisten überweist, der sich mit den individuellen Symptomen von NF befasst. Und das ist uns gelungen. Diese koordinierte Versorgung für NF gibt es seit Anfang 2020. Anfangs basierte sie auf vier Zentren in Polen, heute sind es sechs.

Wir haben das Glück, hervorragende Ärzte zu haben. Das koordinierte Behandlungsprogramm für NF wurde von Dr. Marek Karwacki, einem Arzt, der auch Patienten mit Neurofibromatose betreut, entwickelt. Es ist auch erstaunlich, dass sich so viele Zentren in Polen entschieden haben, unsere jungen Patienten zu unterstützen und ein koordiniertes Behandlungsprogramm für Patienten mit Neurofibromatose und verwandten Erkrankungen einzuführen.

Ist das genug?

Dies ist die optimale Zahl. Sie umfasst Kinder bis zum Alter von 30 Jahren. Bei Erwachsenen über 30 Jahren haben wir jedoch ein Problem, da sie mit dem Eintritt ins Erwachsenenalter aus dem System herausfallen.

Nun stehen wir vor einer weiteren Herausforderung: der Schaffung solcher Zentren und der Organisation eines vergleichbaren Betreuungsmodells für Erwachsene. Denn das ist bis zum Lebensende notwendig. Drücken Sie uns die Daumen, dass uns das gelingt.

Für Kinder gibt es bei uns also eine Rundum-Betreuung, für Erwachsene hingegen nicht.

Was hat sich hinsichtlich der Behandlung und des Zugangs zur Therapie geändert?

Auch hier hat sich in letzter Zeit viel getan. Seit Anfang letzten Jahres haben polnische Kinder Zugang zur Behandlung bestimmter inoperabler Tumore, die im Verlauf von NF1-Plexiformen Neurofibromen auftreten können. Dies ist für die Patienten sehr wichtig, denn wie der Name schon sagt, bedeutet inoperabel, dass nichts dagegen getan werden kann. Diese Tumore stellen ein großes therapeutisches Problem dar – sie können nicht operiert werden, und ihre klinische Schädlichkeit ist enorm. Sie zerstören Nervengewebe und verursachen so eine ganze Reihe von gesundheitlichen Problemen und Leiden für den Patienten. Der Zugang zu dieser Therapie für polnische Kinder ist auch eine große Hoffnung für alle Patienten und gibt Anlass zur Hoffnung auf weitere wissenschaftliche Fortschritte bei der Behandlung von Neurofibromatosen.

Die Medizin hat einen großen Schritt nach vorne gemacht, denn früher gab es überhaupt keine Therapie. Die Vereinigung besteht seit fast 20 Jahren, und aus der Perspektive dieser zwei Jahrzehnte können wir enorme, positive Veränderungen in der Medizin erkennen, von denen auch Patienten mit Neurofibromen profitieren. Radiologische und genetische Tests haben sich entwickelt, und jetzt sprechen wir über Therapien!

Ich freue mich auch, dass die Gruppe der pädiatrischen Patienten in einer sehr schwierigen Gesundheitssituation gut organisiert ist und eine organisierte Versorgung erhält. Was wir jedoch noch brauchen, ist die Organisation einer ebenso umfassenden und koordinierten Versorgung für Erwachsene.

Wir unterscheiden uns also kaum von anderen Ländern und Patienten müssen nicht im Ausland Hilfe suchen?

Hier ist es wahrscheinlich umgekehrt. Was die koordinierte Versorgung angeht, muss ich gestehen, dass ich nach mehreren europäischen Konferenzen, auf denen wir über unsere Erfahrungen mit der Einrichtung von Kinderzentren sprachen, positiv überrascht war. Es stellte sich heraus, dass unsere Versorgungsorganisation als innovative Lösung präsentiert wurde. Ich habe sogar den Begriff „polnisches Versorgungsmodell für Neurofibromatosen“ gehört. Das kommt nicht oft vor. Wir stehen in Kontakt mit anderen NF-Patientenorganisationen aus anderen Ländern und werden gefragt, was diese Versorgungsorganisation in Polen ausmacht. Wir wecken Interesse, und das ist sehr erfreulich. Ich hätte nicht gedacht, dass ich die Zeiten erleben würde, in denen das, was die Organisation und die Ärzte geschaffen haben, als polnisches Modell bezeichnet wird.

Das ist ermutigend.

Das gibt uns den Rückenwind, uns nicht auf unseren Lorbeeren auszuruhen, sondern weiterzumachen. Wir möchten, dass jeder Patient, bei dem die Diagnose im Kindesalter gestellt wurde, eine kontinuierliche medizinische Versorgung erhält. Wenn sich im Laufe der Zeit eine Therapie ergibt, ist das großartig, aber der Patient muss koordiniert und umfassend betreut werden. Es muss einen Spezialisten geben, der die Krankheit kennt und weiß, wie sie in verschiedenen Lebensphasen verläuft, worauf besonders geachtet werden muss und ob und welche Behandlungsmöglichkeiten es für diesen Patienten gibt.

Wir können über die besten Therapien der Welt verfügen, aber ohne eine gute und schnelle Diagnose und eine angemessen koordinierte Patientenversorgung werden wir keinen optimalen gesundheitlichen Nutzen erzielen.

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