Baby erhält weltweit erste personalisierte genetische Behandlung

Ein Baby, das an einer seltenen und unheilbaren Krankheit leidet, ist der erste Patient weltweit, der von einer personalisierten Gentherapie profitiert, eine vielversprechende Leistung für andere Pathologien, gab ein amerikanisches Ärzteteam am Donnerstag (15) bekannt.

Bei KJ Muldoon, einem neun Monate alten Baby mit rundem Gesicht und blauen Augen, wurde kurz nach der Geburt eine sehr seltene und schwere Stoffwechselstörung namens Carbamoylphosphat-Synthetase-Mangel oder CPS1 diagnostiziert.

Diese Krankheit wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das ein für die Leberfunktion wichtiges Enzym kodiert und die Betroffenen daran hindert, bestimmte giftige Substanzen auszuscheiden, die durch den Stoffwechsel entstehen, wie beispielsweise Ammoniak, das beim Abbau von Proteinen entsteht.

„Wenn man googelt, was CPS1 ist, bedeutet es entweder Tod oder Lebertransplantation“, sagte Nicole Muldoon, die Mutter des Jungen, in einem Video aus dem Kinderkrankenhaus von Philadelphia in den USA, wo das Baby behandelt wird.

Das medizinische Team schlug vor, etwas Neues zu testen: eine personalisierte Therapie auf Basis der Verwendung molekularer Scheren (Crispr-Cas9), einer revolutionären Technologie, die 2020 mit dem Nobelpreis für Chemie ausgezeichnet wurde und die Bearbeitung des Genoms ermöglicht.

„Unser Sohn war krank. Wir mussten ihm entweder eine Lebertransplantation verabreichen oder ihm Medikamente geben, die noch nie jemand bekommen hat“, erinnert sich Kyle, der Vater des Babys.

Trotz ihrer Befürchtungen stimmte das Paar zu und das Kind erhielt das Medikament im Februar und danach noch zweimal.

„Das Medikament wurde speziell für KJ entwickelt, daher sind die genetischen Varianten, die er hat, spezifisch für ihn. Es handelt sich um personalisierte Medizin“, erklärt Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, eine Spezialistin für Kindergenetik.

In der Leber angekommen, dringen die in der verabreichten Lösung enthaltenen mikroskopischen Scheren in den Zellkern ein und versuchen, das betreffende Gen zu verändern.

Es handele sich um eine Behandlung mit vielversprechenden Ergebnissen, so das Ärzteteam, das diesen Donnerstag im New England Journal of Medicine eine Studie zu diesem Thema veröffentlichte.

KJ verträgt mittlerweile eine proteinreichere Ernährung und benötigt weniger Medikamente, aber es sind langfristige Nachuntersuchungen erforderlich, „um die Sicherheit und Wirksamkeit der Behandlung zu beurteilen“, sagt sie.

Ahrens-Nicklas hofft, dass dieser Erfolg dem Jungen ermöglicht, „mit sehr wenig oder ohne Medikamente“ zu leben, und dass die Erfahrung anderen von Nutzen sein kann.

„Wir hoffen, dass er der Erste von vielen ist, der von einer Methodik profitiert, die an die Bedürfnisse jedes einzelnen Patienten angepasst werden kann“, sagte er.