Untersuchung erblicher Blindheit mithilfe der Genetik

Wichtige und aktuelle Entwicklungen in der Genetik wurden auf ALIS 2025, einem der umfassendsten Studentenkongresse in der Türkei, an der Acıbadem-Universität diskutiert. Der 8. Internationale Studentenkongress ALIS, der von Medizinstudenten organisiert und vom 16. bis 18. Mai an der Acıbadem-Universität abgehalten wurde, stand in diesem Jahr unter dem Motto „Genomik: Von der Sequenz zur Lösung“. Mehr als 700 Akademiker und Studenten nahmen an dem Kongress teil, bei dem 15 weltbekannte Wissenschaftler aus drei verschiedenen Kontinenten – den USA, England, Japan und Schweden – als Redner auftraten und die Gegenwart und Zukunft der Genetik diskutierten. Einer der Redner auf dem Kongress, Assoc. Prof. Dr. Kaya Bilgüvar, Leiter der Abteilung für Medizinische Genetik an der Acıbadem-Universität, der mit seinen Studien an der Yale University School of Medicine, die Licht auf die genetischen Grundlagen von neurologischen Entwicklungsstörungen werfen, mehr als 14.000 Zitate veröffentlicht hat, erläuterte der Nachrichtenagentur Demirören die Bedeutung der Genetik und personalisierter Behandlungen. Assoc. Prof. Dr. Bilgüvar stellte fest, dass personalisierte Behandlungen insbesondere im Bereich Krebs zu großen Durchbrüchen geführt hätten, und sagte, dass derzeit auch bei seltenen Krankheiten ähnliche Fortschritte erzielt würden.

Assoc. Prof. Dr. Kaya Bilgüvar sagte: „Personalisierte Behandlungen stellten zunächst einen großen Durchbruch in der Krebstherapie dar. Während wir Krebs früher mit sehr allgemeinen Behandlungen wie Strahlentherapie und Chemotherapie behandelten, können wir heute Großes leisten, indem wir Tumore profilieren, ihre genetische Infrastruktur verstehen und zielgerichtete Medikamente einsetzen, die genetische Veränderungen angreifen. Dies gilt nun auch für andere Krankheiten. Bei vielen seltenen Erkrankungen gibt es Fortschritte. Beispielsweise gibt es auf diesem Gebiet sehr gute Fortschritte bei der erblichen Blindheit (Retinitis pigmentosa). Wir korrigieren die genetischen Defekte in den normalen Zellen, die wir unseren Patienten entnehmen, befähigen sie zur Bildung neuer Neuronen und geben sie dem Patienten zurück. Es gibt Studien zu Blindheit in diesem Zusammenhang. Klinische Studien laufen derzeit.“

„EIN FESTES NEURON WURDE AUS EINER HAUT- ODER HAARWURZELZELLE GEWONNEN“

Assoc. Prof. Dr. Bilgüvar wies darauf hin, dass mit dem Fortschritt der Genforschung verschiedene Methoden entwickelt werden, um nicht selbstheilende Nervenzellen zur Selbstheilung zu befähigen. Er sagte: „Darüber hinaus gibt es noch einen zweiten Aspekt: ​​Wir wandeln die Körperzellen unserer Patienten, zum Beispiel Haut- oder Haarfollikelzellen, im Labor in Stammzellen um, korrigieren die Mutation dort und erzeugen in einer Laborkultur neue Nervenzellen. Diese werden dann in das geschädigte Netzhautgewebe eingepflanzt, siedeln sich dort an und beginnen dort ihre neue Funktion zu erfüllen. Mit anderen Worten: Wir korrigieren nicht das geschädigte Neuron in der Netzhaut; wir können dies als Behandlung nutzen, indem wir das neue, korrigierte Neuron, das wir im Labor erzeugt haben, wieder zurückgeben.“

„Auch die Türkei ist Teil dieser Bemühungen“

Assoc. Prof. Dr. wies darauf hin, dass diese Studien zum Thema Netzhautblindheit durchgeführt werden. Bei der als Retinitis Pigmentosa (RP) bekannten Krankheit handelt es sich um eine Degeneration der Netzhaut, die eigentlich mit normalem Sehvermögen beginnt, aber mit der Zeit mit dem Verlust von Netzhautneuronen fortschreitet und zu erblicher Blindheit führt. Bilgüvar sagte: „Als unser Zentrum arbeiten wir derzeit an der Wiederherstellung korrigierter Neuronen bei erblicher Blindheit und der teilweisen Korrektur von Blindheit. Diese Studien werden im Ausland durchgeführt; es ist nicht das erste Mal, dass wir sie hier durchführen. Dank der sehr kompetenten Infrastruktur unserer Universität und der Zellanlage, die die Produktion von Zellen in einem für den Menschen nutzbaren Ausmaß ermöglicht, planen wir jedoch, diese Studien anzupassen und an unserer Universität zu starten und durchzuführen. Tatsächlich wurden entsprechende Versuche für viele Hirnerkrankungen bereits begonnen. Die Anwendung am Menschen ist noch nicht abgeschlossen; wir sehen jedoch sehr gute vorläufige Ergebnisse bei nichtmenschlichen Primaten oder anderen Modellorganismen. Mit anderen Worten: Wenn man die von uns produzierten korrigierten Neuronen in das Gehirn der Patienten einführt, setzen sie sich ab und können zu den geschädigten Neuronen wandern und die Funktionen übernehmen, die diese nicht mehr erfüllen können. Ich bin sicher, dass es in den nächsten drei bis fünf Jahren große Durchbrüche auf diesem Gebiet geben wird, und wir werden dies auch in der Klinik sehen.“

ERSTMALS VON TÜRKISCHEN WISSENSCHAFTLERN BESCHRIEBEN

Assoc. Prof. Dr. Bilgüvar berichtete außerdem über ihre Forschung zu einer seltenen Hirnerkrankung, die sie weltweit erstmals identifiziert und im Januar in Nature, einer der renommiertesten wissenschaftlichen Zeitschriften, veröffentlicht haben. Assoc. Prof. Dr. Bilgüvar wies darauf hin, dass sie in ihrer Forschung weltweit erstmals einen neuen Signalweg identifiziert haben, der zur Erkrankung bei der als Lissenzephalie bekannten Erkrankung, die als glattes, ungewickeltes Gehirn bezeichnet wird, führt, und gab folgende Informationen: „Bislang war nicht bekannt, dass die Wirkung dieses Signalwegs eine solche Hirnentwicklungsstörung verursacht. Wir haben die mit der glatten Hirnerkrankung verbundene Signalwegunregelmäßigkeit, die wir mit Organoiden (einer miniaturisierten und vereinfachten, im Labor dreidimensionalen Version eines Organs) entdeckt haben, modelliert und ein pharmakologisches Mittel zu ihrer Behandlung gefunden. Es behandelt diese Signalwegunregelmäßigkeit. Dieses molekulare Mittel befindet sich derzeit in Phase-2-Studien, einer klinischen Studie in den USA zur Behandlung von medikamentenresistenter Depression. Wir konnten unsere eigenen Organoidsysteme mit diesem Medikament behandeln.“

WARUM WURDE ES GEFUNDEN UND AN DER LÖSUNG WIRD AUCH GEARBEITET

Assoc. Prof. Dr. Bilgüvar wies darauf hin, dass es noch Zeit für die Anwendung am Menschen sei, die Ergebnisse jedoch sehr vielversprechend seien, und schloss seine Ausführungen wie folgt: „Es gab uns große Hoffnung, denn im Organoidsystem, in dem wir die Krankheit beim Menschen vollständig modellieren können, verhinderte dieses Medikament bei rechtzeitiger Verabreichung sowohl den Krankheitsausbruch als auch unterdrückte die molekularen und zellulären Unregelmäßigkeiten, die die Krankheit verursachen, selbst bei verspäteter Verabreichung und führte zu einer gewissen Verbesserung. Wir gehen davon aus, dass dieses Medikament zu gegebener Zeit am Menschen erprobt wird und gute Ergebnisse bei der Kontrolle einiger Elemente wie Anfällen (Epilepsie) erzielen wird, die durch diese Krankheit verursacht werden und sehr schwer zu behandeln und zu korrigieren sind. Wir planen, dies im Rahmen unserer Studien mit der Acıbadem Healthcare Group als erste klinische Studie in der Türkei durchzuführen. Wenn unsere ersten Studien erfolgreich sind, werden wir stolz darauf sein, erstmals einen molekularen Wirkstoff gefunden zu haben, der zumindest einige Symptome einer Hirnentwicklungserkrankung korrigieren kann.“

DHA

Herausgeber: News Center