¿Conoce a personas que son demasiado buena gente? Hay un síndrome que las hace ser así

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético poco común causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 7, específicamente en la región 7q11.23. Esta deleción afecta varios genes, incluido el que produce la elastina, una proteína esencial para la elasticidad de los vasos sanguíneos y otros tejidos, de acuerdo con Orphanet.

La ausencia de este gen se asocia con problemas cardiovasculares, como la estenosis supravalvular aórtica, una afección que estrecha la aorta justo encima de la válvula aórtica, agrega el portal citado. La prevalencia del síndrome se estima en aproximadamente 1 de cada 20,000 nacimientos vivos.

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Las personas que tienen el síndrome de Williams se caracterizan por una combinación de rasgos físicos, cognitivos y conductuales distintivos. Entre las características faciales comunes se incluyen una frente amplia, nariz corta con punta respingada, mejillas prominentes y boca ancha con labios gruesos, lo que les confiere una apariencia facial única, señala Kids Health.

En el ámbito cognitivo, ellos suelen demostrar algún tipo de discapacidad intelectual entre leve y moderada, con dificultades en habilidades visoespaciales, pero con una notable habilidad para el lenguaje y una memoria auditiva destacada. Además, son conocidos por su personalidad extrovertida y amigable, mostrando una gran empatía y sociabilidad, incluso con personas desconocidas.

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Desde el punto de vista médico, además de las anomalías cardiovasculares, también pueden presentarse otros problemas de salud, como la hipercalcemia (niveles elevados de calcio en sangre) durante la infancia, problemas renales, trastornos gastrointestinales y dificultades en la alimentación.

También es común que estas personas tengan trastornos del sueño y problemas de atención. Es fundamental un seguimiento médico multidisciplinario para abordar las diversas complicaciones asociadas al síndrome.

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El diagnóstico del síndrome de Williams se confirma mediante pruebas genéticas, siendo la hibridación fluorescente in situ (FISH) una de las técnicas más utilizadas para detectar la deleción en el cromosoma 7. En ese sentido, es clave un diagnóstico temprano para poder implementar intervenciones que mejoren la calidad de vida del paciente lo antes posible, esto incluye terapias del lenguaje, ocupacionales y educativas adaptadas a sus necesidades específicas.

Vea más: 'Tips' para el hogar: los productos de limpieza que nunca debería mezclar​Vale mencionar que, aunque no existe una cura para el síndrome de Williams, según Medline Plus, las intervenciones tempranas y el apoyo continuo pueden ayudar a las personas afectadas a desarrollar su potencial y llevar una vida plena.

Por ello, su participación en programas educativos inclusivos, junto con el apoyo de profesionales de la salud y la educación, es esencial para fomentar su desarrollo y bienestar. Además, el acompañamiento a las familias y la conexión con organizaciones de apoyo pueden proporcionar recursos valiosos y una red de contención.

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