Modelo polaco de atención a pacientes con NF. Las neurofibromatosis son como una bomba de relojería.

• El 17 de mayo celebramos el Día Mundial de la Neurofibromatosis
• Es una enfermedad genética que deforma la piel, daña órganos y aumenta el riesgo de cáncer.
• Últimamente han sucedido muchas cosas buenas y ya se habla de un modelo polaco de tratamiento para pacientes con neurofibromatosis.
• Dorota Korycińska, presidenta de la Asociación de Neurofibromatosis de Polonia, resume en una entrevista con Rynek Zdrowia lo que ya se ha logrado y las necesidades que aún no se han satisfecho.

Rynek Zdrowia: ¿Cuántos pacientes con neurofibromatosis viven en Polonia?

Dorota Korycińska : Lamentablemente, no lo sabemos. No existe un registro en Polonia. Tampoco existe un registro similar para enfermedades raras. Nos basamos en estadísticas globales, que varían considerablemente. Se supone que la mitad de los pacientes presentan síntomas leves o ningún síntoma, por lo que no acuden al médico y desconocen su predisposición genética. Sin embargo, tienen hijos enfermos. Tenemos padres que descubren su predisposición durante el diagnóstico de sus hijos. Por eso, los datos sobre el número de pacientes son bastante amplios: se sitúan entre 15.000 y 30.000 personas en Polonia.

¿Cómo es la vida cotidiana de los pacientes con neurofibromatosis?

Esta es una enfermedad completamente impredecible. Esta es una de sus características más importantes, ya que esta imprevisibilidad resulta emocionalmente difícil para los pacientes y sus familias. Incluso con síntomas leves, una persona no puede liberarse mentalmente de pensamientos llenos de miedo sobre el futuro: ¿me pasará algo? ¿Aparecerá algún síntoma y, de ser así, cuándo, con qué gravedad y en qué medida afectará su vida? Esta enfermedad es particularmente difícil en el mundo actual, que requiere una apariencia estética impecable, ya que el paciente puede presentar numerosos cambios que dificultan su aceptación, como bultos, tumores, displasia y deformidades. Por lo tanto, uno de los temores se relaciona no solo con los síntomas, sino también con la falta de aceptación social. Los padres temen que si la enfermedad en sus hijos se desarrolla de forma visual, serán rechazados. Tenemos pacientes cubiertos de bultos y expuestos al ostracismo social. Estas son situaciones muy desagradables.

Por supuesto, los problemas estéticos son un aspecto de la enfermedad. El potencial clínico de las neurofibromatosis puede ser mucho más grave. Nuestros pacientes se someten a numerosas operaciones: oncológicas, quirúrgicas, ortopédicas, a veces reciben quimioterapia, y en la edad adulta están expuestos al desarrollo de enfermedades neoplásicas malignas. El diagnóstico de la enfermedad, en muchos casos, implica una conexión permanente con el sistema de salud.

Pero ¿ha cambiado algo en beneficio de los pacientes?

Mucho ha cambiado en los últimos años, han sucedido muchas cosas positivas.

Antes de 2020, los pacientes buscaban información sobre enfermedades en redes sociales, se basaban en el boca a boca y buscaban especialistas por su cuenta. Sin embargo, una enfermedad impredecible, pero con múltiples síntomas, requiere un amplio conocimiento por parte del médico tratante. Por eso, nuestra odisea diagnóstica, tanto para padres como para adultos, solía ser muy larga. Esta odisea diagnóstica también resulta costosa para el sistema sanitario, algo que rara vez se recuerda.

¿Y qué ha cambiado?

Hace unos años, considerando esta odisea diagnóstica y la falta de especialistas con conocimiento suficiente de esta enfermedad, consideramos que debíamos crear nuestro propio sistema de atención. El paciente debe saber dónde encontrar un médico con conocimiento de esta enfermedad, capaz de brindarle una atención integral, conocer todos los posibles síntomas, saber cuándo pueden aparecer y qué hacer al respecto, es decir, cuándo derivarlo al especialista adecuado.

Por ejemplo, si un niño pequeño presenta síntomas iniciales de escoliosis, un médico experto en NF sabe cuándo derivarlo a un traumatólogo, preferiblemente a uno con experiencia en el tratamiento de pacientes con neurofibromatosis en su práctica clínica. El concepto es similar para otros posibles síntomas de NF. En eso consiste la atención coordinada. El coordinador es un médico que conoce la enfermedad, observa al paciente y, si es necesario, lo deriva oportunamente a otro especialista que se ocupe de los síntomas individuales de NF. Y lo hemos conseguido. Esta atención coordinada para la NF funciona desde principios de 2020. Inicialmente, se basaba en cuatro centros en Polonia, y ahora contamos con seis.

Tenemos la suerte de contar con excelentes médicos. El programa de atención coordinada para la NF fue creado por un médico especializado en el cuidado de pacientes con neurofibromatosis, el Dr. Marek Karwacki. También es sorprendente que tantos centros en Polonia hayan decidido apoyar a nuestros jóvenes pacientes e implementar un programa de atención coordinada para pacientes con neurofibromatosis y rasopatías relacionadas.

¿Es esto suficiente?

Esta es la cifra óptima. Incluye a pacientes pediátricos, todos hasta los 30 años. Sin embargo, tenemos un problema con los adultos mayores de 30 años, ya que se salen del sistema al entrar en la edad adulta.

Ahora nos enfrentamos a otro reto: crear estos centros y organizar un modelo similar de atención para adultos. Porque esto es necesario hasta el final de la vida. Crucemos los dedos para que lo consigamos.

Así que tenemos atención integral para los niños, pero no para los adultos.

¿Qué ha cambiado en términos de tratamiento y acceso a la terapia?

En este sentido, también se han producido importantes avances recientemente. Desde principios del año pasado, los niños polacos han tenido acceso al tratamiento para tumores inoperables específicos que pueden aparecer en el curso de los neurofibromas plexiformes NF1. Esto es muy importante para los pacientes, ya que, como su nombre indica, inoperable significaba que no se podía hacer nada al respecto. Estos tumores plantean un enorme problema terapéutico: no se pueden operar y su daño clínico es enorme. Destruyen el tejido nervioso, causando así una cascada de problemas de salud para el paciente y su sufrimiento. El acceso a esta terapia para los niños polacos también representa una gran esperanza para todos los pacientes, al tiempo que se augura un mayor progreso científico en el campo de las neurofibromatosis.

La medicina ha dado un gran paso adelante, ya que antes no existía ningún tratamiento. La asociación tiene casi 20 años, y desde la perspectiva de estas dos décadas, podemos observar enormes cambios positivos en la medicina, cuyos beneficiarios también son los pacientes con neurofibromas. Se han desarrollado pruebas radiológicas y genéticas, ¡y ahora hablamos de terapias!

También me complace que el grupo de pacientes pediátricos en una situación de salud tan difícil esté bien organizado y cuente con una atención organizada. Sin embargo, aún necesitamos una atención integral y coordinada para adultos.

¿Entonces no nos diferenciamos mucho de otros países y los pacientes no tienen que buscar ayuda en el extranjero?

En este caso, probablemente sea al revés. En cuanto a la atención coordinada, debo admitir que me llevé una grata sorpresa tras varias conferencias europeas en las que compartimos nuestras experiencias sobre la creación de centros pediátricos. Resulta que nuestra organización asistencial se presenta como una solución innovadora. Incluso he oído hablar del "modelo polaco de atención a las neurofibromatosis". Esto no ocurre a menudo. Mantenemos contacto con otras organizaciones de pacientes con NF de otros países y recibimos preguntas sobre en qué consiste esta organización asistencial en Polonia. Despertamos interés, lo cual es muy gratificante. No pensé que llegaría a ver un momento en que lo que la organización y los médicos lograron crear se consideraría un modelo polaco.

Esto es alentador.

Esto nos da la fuerza para no dormirnos en los laureles, pero debemos seguir adelante. Queremos que cada paciente diagnosticado en la infancia tenga continuidad en su atención médica. Si surge una terapia en el camino, será fantástico, pero el paciente debe recibir un manejo coordinado e integral. Debe haber un especialista que conozca su enfermedad y que sepa cómo progresa en las diferentes etapas de la vida, a qué prestar especial atención y si existen opciones de tratamiento para este paciente, y cuáles.

Podemos tener las mejores terapias del mundo, pero sin un buen y rápido diagnóstico y una atención coordinada adecuada al paciente no lograremos beneficios óptimos para la salud.

Material protegido por derechos de autor: las reglas de reimpresión se especifican en el reglamento .