Maladies rares : une clinique externe de neurodéveloppement à l'IRCCS San Raffaele

Deux millions de patients rien qu'en Italie, le point sur le diagnostic, la transition et l'âge adulte dans la conférence promue par l'Institut romain, AS.MA.RA et CoLMaRe

Il y a environ 300 millions de personnes vivant avec une maladie rare, soit 5 % de la population mondiale, dont 2 millions en Italie. Dans 70% des cas, il s’agit de patients pédiatriques. Les cas « rares », qui ne sont pas rares selon les chiffres, présentent une série de problèmes critiques particuliers, le premier concernant la difficulté d'arriver à un diagnostic opportun.

« Dans notre Institut, une base de données de maladies rares a été développée, qui s'appuie actuellement sur plus de 300 cas, avec une attention particulière aux formes syndromiques, identifiant les phénotypes distinctifs des différentes variantes génétiques. L’objectif est d’identifier les trajectoires évolutives du handicap, de permettre un diagnostic précoce et de favoriser des approches thérapeutiques et rééducatives personnalisées”. C'est ce qu'a expliqué le professeur. Federico Vigevano, chef du département des déficiences du développement à l'IRCCS San Raffaele, lors de la conférence « Le fardeau des maladies neurologiques rares : du diagnostic génétique à la transition » promue et organisée par l'IRCCS San Raffaele, AS.MA.RA Onlus et CoLMaRe (Coordination des maladies rares du Latium).

« Un travail prestigieux et un engagement louable celui de l’Institut San Raffaele » a commenté le Président de la Région du Latium, Francesco Rocca qui a ouvert les travaux « il n’y a pas de société civile si nous ne sommes pas capables de prendre soin des plus fragiles souvent oubliés par notre Système National de Santé et pour ce faire, en plus de parcours dédiés et adéquats, il faut investir dans la centralité des professions, l’adaptation des contrats et un système de récompenses pour ceux qui produisent la recherche ».

« Ce que vivent de nombreux patients et leurs familles à la fin de l'âge pédiatrique est un sentiment d'abandon, un vide dans les soins et la gestion clinique de la phase qui mène de l'âge pédiatrique à l'âge adulte », souligne Maria Sozio, présidente d'AS.MA.RA Onlus et de Colmare.

De nombreux enfants et adolescents touchés par ces maladies sont porteurs de handicaps complexes avec des répercussions sur les aspects neurologiques, neuropsychologiques et psychiatriques et des répercussions sur toutes les fonctions adaptatives, certains comme résultat biologique de la maladie, beaucoup d'autres en raison de l'isolement et des difficultés environnementales et sociales qu'ils vivent dans les contextes de vie. « C’est pour combler ce vide – explique Vigevano – que l’IRCCS San Raffaele a récemment ouvert une polyclinique qui, en collaboration avec des pédiatres généralistes, vise à intercepter précocement les troubles du développement neurologique, en garantissant des services à des prix éthiques également pour des pathologies telles que les troubles du sommeil, les maux de tête, les troubles du mouvement, les troubles spécifiques de l’apprentissage. »

En Italie, la neuropsychiatrie infantile est à l’avant-garde de la recherche et de l’expérimentation de voies innovantes. Par exemple, l’IRCCS San Raffaele, comme le souligne le Dr Amalia Allocca, directrice de la santé de l’IRCCS San Raffaele, « expérimente un nouveau modèle d’approche de ces pathologies, en comptant en son sein des spécialistes en neurorééducation pédiatrique et adulte, et est en mesure d’étudier les causes et les armes thérapeutiques potentielles grâce à l’étude des mutations génétiques associées à des maladies rares spécifiques ».

L'événement, introduit par le professeur Enrico Garaci, président du comité scientifique de l'IRCCS San Raffaele, parrainé par la Société italienne de pédiatrie, la Fédération italienne des médecins généralistes, la Fédération italienne des pédiatres, l'Ordre provincial de Rome, les chirurgiens et les dentistes, la Fédération italienne des maladies rares, l'Observatoire des maladies rares, l'Alliance des maladies rares, la Citoyenneté active, le Forum Culture Paix Vie, KOS Science, Art et Société, la Coordination des associations de maladies rares de la région Sardaigne et le Forum du tiers secteur du Latium, s'est tenu aujourd'hui à Rome quelques jours après la XVIIe Journée mondiale des maladies rares (Rare DiseaseDay) qui est célébrée le 28 février.