Cancer de l’ovaire, depuis le congrès Esgo, un appel des cliniciens et des patientes : « Les tests génomiques pour toutes les femmes »

Hrd, ou déficit de recombinaison homologue. Il s’agit de déficits de recombinaison homologue qui incluent par exemple des mutations dans les gènes Brca1 et Brca2, et sont capables de guider le choix de la thérapie la plus efficace. Actuellement, la moitié des cas de cancer de l’ovaire présentent des altérations dans les gènes impliqués dans la réparation de l’ADN. Même pour ces cas, il existe aujourd'hui des médicaments efficaces, mais pour les prescrire, il faut le test HRD, qui identifie ces déficits génétiques. C'est pourquoi ce test devrait être réalisé sur toutes les femmes au moment du diagnostic, mais ce n'est malheureusement pas le cas actuellement. C'est comme posséder une voiture de course de pointe, puissante et prête à atteindre des objectifs importants, mais la laisser garée dans le garage parce que les clés ont disparu. Le test HRD est cette clé : sans lui, ces thérapies innovantes restent inaccessibles. Son remboursement et son accessibilité homogène sur tout le territoire national ne peuvent plus attendre. L'Ovarian Cancer Commitment (OCC) le demande haut et fort - à l'occasion du 26e Congrès de la Société européenne d'oncologie gynécologique (ESGO) qui se tient à Rome - et réitère la nécessité de garantir le remboursement et l'accès homogène au test HRD en même temps que le diagnostic. Cela a été discuté lors d'une conférence de presse qui s'est ouverte par un hommage et un souvenir du professeur Giovanni Scambia , directeur scientifique de la Fondazione Policlinico Agostino Gemelli Irccs et toujours à la pointe de l'oncologie gynécologique.

Des chiffres qui parlent clairement

En 2024, en Italie, environ 5 400 nouveaux diagnostics de cancer de l’ovaire sont attendus. « C'est l'une des tumeurs gynécologiques les plus mortelles, avec un taux de survie à 5 ans de 43 %, principalement parce que 80 % des cas sont découverts à un stade avancé », explique Anna Fagotti , présidente de l'Esgo, professeur d'obstétrique et de gynécologie à l'Université catholique du Sacré-Cœur et directrice de l'Unité opératoire complexe pour le cancer de l'ovaire à la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs de Rome. Contrairement à d’autres cancers, il n’existe pas d’outils de dépistage efficaces et 70 % des patients atteints d’un cancer avancé connaissent une récidive dans les deux ans. « L'oncologie de précision - poursuit Fagotti - a changé les règles du jeu : il existe aujourd'hui des thérapies ciblées, comme les inhibiteurs de Parp associés à des médicaments antiangiogéniques, capables d'obtenir des rémissions à long terme et d'améliorer la qualité de vie. Mais ces thérapies nécessitent le test HRD ».

L'engagement contre le cancer de l'ovaire

L'Ovarian Cancer Commitment (OCC) est une initiative de la Société européenne d'oncologie gynécologique, du Réseau européen des groupes de défense du cancer gynécologique (ENGAGe) et d'AstraZeneca. Son objectif est d'améliorer la connaissance de la maladie, la qualité de vie et la survie des femmes touchées par le cancer de l'ovaire également à travers la demande de garantie du remboursement et de l'accès homogène au test HRD en même temps que le diagnostic.

ADN : un réseau routier à réparer

Considérez l’ADN comme un réseau routier complexe. Lorsqu'une route est endommagée, il faut des techniciens experts pour la réparer. Notre corps possède un système similaire : la recombinaison homologue. Lorsque ce système est défectueux (Hrd), des mutations sont générées, comme celles des gènes Brca1 et Brca2, qui peuvent conduire au développement d’un cancer de l’ovaire. La moitié des cas de ce néoplasme présentent ces altérations génétiques. C'est là qu'intervient le test HRD, capable d'identifier ces défauts et de guider le choix de la thérapie la plus efficace, en personnalisant le traitement pour chaque femme. Pourtant, en Italie, l’accès au test HRD reste encore inégal. « Le défaut de recombinaison homologue représente une « erreur » dans le mécanisme de réparation de la double hélice d’ADN, présente dans environ 50 % des cas de cancer de l’ovaire », poursuit Fagotti. « Le test HRD, qui permet également d’identifier les mutations BRCA, doit être la première étape d’une approche de médecine de précision pour définir le meilleur traitement et doit être réalisé sur tous les patients au moment du diagnostic ». Le test HRD représente la première étape de l’approche de la médecine de précision. Cependant, son exécution nécessite des technologies avancées et des logiciels spécifiques présents seulement dans quelques centres spécialisés.

Six demandes dans le document de position

L’Ovarian Cancer Commitment a élaboré un document de position pour un accès équitable aux traitements les plus avancés. Parmi les demandes formulées, celle d'identifier les besoins des laboratoires chargés de réaliser des tests génomiques qui détectent le Déficit de Recombinaison Homologue (DRH) en définissant les besoins techniques des infrastructures technologiques. Une autre demande est de garantir le remboursement et l'accès homogène au test HRD en même temps que le diagnostic, pour permettre une planification thérapeutique personnalisée et l'adoption de stratégies de surveillance et/ou de réduction des risques, grâce à l'inclusion dans les Niveaux Essentiels d'Assistance (LEA). « La proposition avancée selon laquelle le remboursement ne serait plus basé sur un seul gène, comme cela s'est produit pour BRCA, mais sur des panels multigéniques, nous donne de l'espoir », déclare Nicoletta Cerana , présidente d'Acto Italia. Actuellement, seuls trois centres en Italie effectuent plus de 100 opérations par an, tandis que la plupart s'arrêtent à moins de 20, n'atteignant pas les standards Esgo. Seules sept Régions ont identifié des centres de référence, une autre disparité à combler.

Prévention et exemption : un droit pour tous

Deux autres questions critiques concernent à la fois l’absence dans 12 régions italiennes de Pdta, parcours d’assistance diagnostique et thérapeutique spécifique à la gestion des personnes à haut risque et la non-reconnaissance de l’exemption D99 de manière homogène au niveau national. « Cette exemption - a déclaré Ornella Campanella , présidente d'aBRCAdabra - concerne les personnes testées positives au test BRCA et qui présentent un risque élevé de développer un cancer du sein, de l'ovaire, du pancréas et de la prostate. Ces porteurs, qu'ils soient sains ou non, devraient être inclus dans des programmes de surveillance spécifiques visant, lorsque cela est possible, au diagnostic précoce de ces néoplasmes. À ce jour, l’exemption D99 n’a été approuvée que dans 10 régions. Il est donc nécessaire qu’elle soit reconnue de manière uniforme sur l’ensemble du territoire, pour réduire la disparité d’accès à la prévention avec le risque de diagnostic tardif. Nous demandons également que les chirurgies de réduction des risques mammaires et gynécologiques soient incluses dans l’AEL. En fait, il a été largement démontré que, chez les femmes porteuses de la variante pathogène BRCA, l’ablation chirurgicale du sein, des trompes et des ovaires réduit significativement la probabilité de développer respectivement un cancer du sein et de l’ovaire ».

Le rôle d'Olivia : un guide pour le parcours de soins

Lors du congrès Esgo, en collaboration avec la Société italienne de gynécologie et d'obstétrique, l'Ovarian Cancer Commitment a présenté la version italienne du site Web Olivia (ovarian.gynecancer.org/it), une ressource numérique qui offre des informations et un soutien aux patients en cours de traitement et qui peut également être utile aux membres de la famille, aux soignants et aux cliniciens. Olivia est une plateforme unique en son genre, qui inclut le « parcours du cancer de l’ovaire », un outil interactif « conçu » en fonction des besoins de la patiente à chaque étape de la maladie, du diagnostic aux traitements, en passant par les soins continus jusqu’à toute récidive. « L'Occ - explique Manuela Bignami , directrice de Loto OdV - a créé Olivia précisément pour fournir aux patients et aux soignants toutes les informations, à travers un parcours interactif, allant du diagnostic, aux tests génétiques, aux traitements jusqu'au suivi, en passant par les histoires de femmes qui ont vécu la maladie, un glossaire de termes médicaux traduits dans un langage accessible à tous, la liste des associations de patients et des fiches d'information sur des sujets tels que la nutrition et l'exercice physique, la rechute et le soutien psycho-oncologique ».

La course contre la montre : ne nous laissons pas distancer

Les cliniciens et les associations de patients ont adressé ces demandes aux institutions représentées lors de la conférence de presse par Elena Murelli , de la Commission de la santé et du travail du Sénat, qui a déclaré : « Les institutions doivent garantir un parcours de soins complet, du diagnostic au soutien psycho-oncologique. Le test HRD doit être remboursé et accessible immédiatement, pour permettre des thérapies personnalisées et des stratégies de prévention. La science évolue rapidement et nous ne pouvons pas nous permettre d'être laissés pour compte. Nous devons garantir le remboursement et l'accès homogène au test HRD en même temps que le diagnostic, pour permettre une planification thérapeutique personnalisée et l'adoption de stratégies de surveillance et/ou de réduction des risques, par l'inclusion dans les niveaux essentiels d'assistance ». En bref, il est temps que l'Italie s'aligne sur le progrès scientifique. Le test HRD n'est pas seulement un test génétique : c'est une clé qui peut ouvrir la porte à des thérapies qui sauvent des vies. Chaque jour perdu peut coûter une vie. Et aucune femme ne devrait avoir à attendre.