L'ataxie autosomique récessive n'est pas observée ou comprise : il faut accroître la sensibilisation

Les ataxies autosomiques récessives sont un groupe de maladies génétiques qui affectent principalement la coordination des mouvements. Les familles confrontées à cette maladie sont également confrontées à la désinformation et à l'isolement social. Les experts recommandent de sensibiliser et de soutenir les familles tout au long du traitement.

S'adressant à Cumhuriyet, le professeur Başar Bilgiç, membre du corps professoral du département de neurologie comportementale et des troubles du mouvement de la faculté de médecine de l'université d'Istanbul, a déclaré : « Bien qu'il n'existe pas de traitement définitif pour les ataxies autosomiques récessives, l'objectif est d'en soulager les symptômes et d'améliorer la qualité de vie. Si la kinésithérapie améliore la force musculaire et l'équilibre, l'orthophonie aide à résoudre les problèmes de communication et de déglutition. L'ergothérapie favorise l'autonomie dans les activités de la vie quotidienne. Les médicaments peuvent contrôler les spasmes musculaires, les tremblements, la dépression et les problèmes cardiaques. Un soutien nutritionnel est important pour les patients présentant des difficultés de déglutition. »

Soulignant que les patients atteints d'ataxie autosomique récessive développent généralement cette maladie pendant l'enfance ou l'adolescence, Bilgiç a déclaré : « Les plus grandes difficultés auxquelles les jeunes sont confrontés dans la vie quotidienne proviennent à la fois des effets physiques de la maladie et des obstacles sociaux et environnementaux engendrés par les grandes villes.

« CELA AFFECTE LA CONFIANCE EN SOI »

Les transports en commun bondés et les trottoirs étroits constituent un obstacle majeur pour les jeunes souffrant de troubles de l'équilibre et de la coordination. De nombreux bâtiments, centres commerciaux, cinémas, théâtres et autres lieux de rencontre ne sont pas accessibles aux personnes handicapées. Les difficultés physiques peuvent rendre difficile l'accès à l'école ou à l'université, le suivi des cours et la préparation aux examens. Trouver un emploi peut s'avérer tout aussi difficile. Les limitations physiques et les problèmes d'accessibilité liés à la maladie empêchent les jeunes de se faire des amis, de participer à des activités sociales et de rencontrer de nouvelles personnes. Cela peut conduire à l'isolement social, à la solitude et à la dépression. Vivre avec une maladie chronique peut avoir un impact négatif sur la confiance en soi, l'estime de soi et les espoirs des jeunes en l'avenir.

« INFORMATIONS SUR LES RÉSEAUX SOCIAUX »

Soulignant que la maladie est peu connue dans la société et qu'il est nécessaire de diffuser des informations à ce sujet, Bilgiç a déclaré : « Les actions d'information doivent être menées par le biais des médias de masse et les plateformes de médias sociaux doivent être utilisées efficacement. Les associations de patients doivent être soutenues et la participation à leurs événements doit être encouragée. Les connaissances des professionnels de santé sur les maladies rares doivent être renforcées et les difficultés rencontrées dans les processus de diagnostic et de traitement doivent être surmontées. Les politiques publiques dans ce domaine doivent être développées, l'accès aux traitements pour les patients doit être facilité et un soutien financier doit être fourni. »

« DÉCLENCHER UN MARIAGE CONSTANT »

Le professeur Başar Bilgiç Bilgiç, membre du corps professoral du département de neurologie comportementale et des troubles du mouvement de la faculté de médecine de l'université d'Istanbul, a déclaré : « L'incidence de ces maladies augmente considérablement dans les sociétés où les mariages consanguins sont fréquents. En raison de la fréquence élevée des mariages consanguins en Turquie, les ataxies autosomiques récessives sont plus fréquentes que dans d'autres pays. Cette situation renforce l'importance du conseil génétique et des programmes de dépistage. »