L'opération difficile a été un succès, mais le cœur de la femme s'est avéré être noir comme du charbon.

La femme souffrait d'essoufflement lors d'une activité physique depuis plusieurs semaines. Elle présentait des antécédents d'urine foncée depuis l'enfance et avait subi une arthroplastie de la hanche et du genou dans la quarantaine. Ces symptômes ont été des indices pour le diagnostic qui allait être posé ultérieurement.

Selon les informations de Live Science, les médecins ont examiné les fonctions cardiaques de la patiente par échocardiographie et cathétérisme cardiaque. Les examens ont révélé une sténose aortique sévère. La valve aortique était rétrécie ou obstruée, ce qui empêchait le sang oxygéné de circuler du cœur vers le reste du corps.

La valve aortique de la patiente a été remplacée par une opération à cœur ouvert. La patiente, sortie de l'hôpital 13 jours après l'opération, n'a présenté aucun signe de maladie cardiaque pendant trois ans. Cependant, pendant l'opération, les médecins ont constaté un tableau très inhabituel : une pigmentation noire du tissu aortique et des tissus noir foncé dans les zones calcifiées de la valve.

L'examen des tissus au microscope a révélé la présence de dépôts de pigments bruns et de cellules immunitaires chargées de pigments dans les zones calcifiées. Ces résultats ont permis de déterminer que la femme souffrait d'une maladie héréditaire rare appelée alcaptonurie.

L'alcaptonurie est une maladie génétique qui touche une personne sur 100 000 à 250 000 dans le monde. Suite à des mutations du gène HGD, l'organisme ne peut pas dégrader correctement les éléments constitutifs des protéines, la phénylalanine et la tyrosine. Cela entraîne l'accumulation d'un sous-produit appelé acide homogentisique dans l'organisme.

Cet acide noircit l'urine et s'accumule dans l'organisme, créant une couleur foncée appelée « pigment ochronotique ». Ce pigment entraîne progressivement une calcification des tissus. Si la détérioration articulaire est fréquente, cette accumulation peut également se développer dans les tissus cardiaques de certains patients. Ce problème s'est manifesté par la valve cardiaque noircie de cette femme.

Les médecins considèrent ce cas comme très rare. Il est important que les chirurgiens cardiaques et les pathologistes soient conscients de cette affection rare, qu'ils peuvent rencontrer notamment lors de chirurgies cardiaques programmées.

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