Cela se termine avec moi : Une mutation génétique extrêmement rare signifie que Dean doit lutter contre une maladie redoutée par des millions de personnes - mais un miracle scientifique signifie que ses filles seront en sécurité

Dean Kizi s'est fixé un objectif : voyager dans 30 pays avant ses 30 ans.

À 29 ans, il avait accompli cette mission. Ce designer basé à Sydney venait alors de se fiancer avec Anda, sa future épouse, était titulaire d'un master en architecture et propriétaire d'une entreprise florissante. Sa vie était, comme il le dit lui-même, « extraordinaire ».

« Nous venions d’acheter une maison et je la rénovais moi-même », explique Dean.

« En même temps, j'adorais aller à la salle de sport. Je m'entraînais souvent pour éliminer la fatigue musculaire. De plus, j'étais un jeune homme qui adorait s'entraîner dur le week-end. »

En conséquence, lorsque Dean a commencé à ressentir certaines anomalies physiques, il a rapidement considéré qu’il s’agissait d’une usure normale.

« J'ai remarqué que je devenais parfois un peu maladroit », ajoute-t-il.

« Je me retournais sur ma cheville et, après une soirée arrosée, je boitais pendant quelques jours. J'avais aussi commencé à avoir beaucoup de spasmes musculaires, mais quand j'étais jeune, à la salle de sport, les spasmes musculaires étaient assez courants. »

Bien qu'il ait initialement expliqué ces symptômes, une expérience vécue alors qu'il travaillait sur la maison un jour l'a fait réfléchir.

« J'ai réalisé que je ne pouvais plus me tenir sur la pointe de mon pied droit », se souvient-il. « Je n'y arrivais tout simplement pas. »

Un appel téléphonique avec un ami de la famille qui était physiothérapeute a conduit Dean à prendre rendez-vous avec un neurologue.

« Elle m'a dit que si je ne pouvais pas me tenir sur la pointe des pieds, c'était plus grave qu'une simple blessure musculaire. C'est là que j'ai commencé à chercher des réponses. »

Mais ces réponses ne seraient pas simples.

« J'ai vu tout le monde, des neurologues aux kinésiologues. J'ai vu tous les types de « istes » imaginables », raconte Dean.

Pendant quatre ans, Dean a été diagnostiqué à tort avec plusieurs maladies, notamment la maladie de Lyme, la neuropathie motrice multifocale et une « maladie nerveuse provoquée par la grippe ».

Mais les traitements ne fonctionnaient pas et les symptômes de Dean progressaient, bien que lentement.

« J'ai passé beaucoup de temps à consulter le Dr Google à cette époque », explique Dean, « et je suis tombé sur la clinique Brain and Mind où travaillait le professeur Matthew Kiernan. »

C'est là, finalement, que Dean a été définitivement diagnostiqué - en fin de compte, grâce à un simple test sanguin facturé en gros.

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« Sous la direction de Matthew, nous avons effectué une simple analyse sanguine, qui s'est avérée positive », explique Dean.

« J'ai reçu un appel téléphonique d'un généticien, et il m'a demandé de venir le voir - mais ce n'est jamais une bonne nouvelle quand on reçoit un appel d'un médecin. »

Le généticien a informé Dean que le diagnostic était une maladie du motoneurone (MND) - « confirmée par une mutation rare sod1, ce gène particulier que Dean portait n'avait été documenté que dans environ cinq cas en Europe. »

« Dean souffre d'une forme familiale de maladie du motoneurone, associée à une mutation génétique qui provoque une dégénérescence du système moteur du cerveau, conduisant à une paralysie des muscles volontaires », explique le neurologue professeur Kiernan, qui a remporté le prix GSK pour l'excellence de la recherche grâce à ses travaux révolutionnaires sur la MND.

« Grâce à une évaluation neurologique, une imagerie cérébrale avec IRM, un examen neurophysiologique et des tests génétiques, nous avons pu établir un diagnostic spécifique pour lui. »

Dean dit qu'il était trop bouleversé à l'époque pour assimiler correctement la nouvelle qu'il avait reçu un diagnostic de maladie terminale.

« Avant le diagnostic, je me souviens que je n'arrivais pas à dormir parce que je cherchais mes symptômes sur Google, et la SLA et la SLA apparaissaient », dit-il.

« Ça m'a terrifié à l'époque et ça me terrifie toujours. Treize ans plus tard, je ne sais toujours pas comment traiter l'information et je n'arrive toujours pas à dormir, car demain n'est pas clément pour les personnes atteintes de SLA. »

Lors de ce même rendez-vous, le généticien a également demandé à Dean et à sa femme s'ils souhaitaient être orientés vers un spécialiste de la fertilité. La SLA de Dean étant due à une mutation génétique (seulement 10 % des cas), il était possible pour le couple d'avoir des enfants nés sans mutation grâce à une FIV sélective.

« On n'a même pas eu besoin d'en discuter, on a tout de suite dit oui », raconte Dean. « On savait qu'on voulait fonder une famille. »

Et donc, tout en étant encore en train de traiter la nouvelle de son diagnostic dévastateur, Dean et Anda ont opté pour la FIV.

« C'est très dur pour les couples en général, mais c'était particulièrement dur pour Anda. C'est dur pour le corps », se souvient Dean.

Connaître des revers et des tentatives infructueuses, tout en s'adaptant à la vie avec une maladie dégénérative, a été un véritable défi pour le couple. Heureusement, dit Dean, ils sont tous deux mentalement forts.

Parallèlement, Dean cherchait de nouveaux traitements innovants pour sa forme de SLA, initialement approuvés uniquement au Japon. Il suit ce traitement depuis huit ans et reçoit actuellement une perfusion du médicament à l'hôpital chaque matin, selon un cycle de deux semaines avec et deux semaines sans traitement.

« L'un des avantages de ma mutation génétique, c'est que tous les traitements contre la SLA sont basés sur la mutation sod1, car c'est ce que les scientifiques utilisent pour injecter aux souris sur lesquelles ils les testent », explique-t-il, « de cette façon, je sais que les médicaments sont développés spécifiquement pour mon type de maladie. »

Et puis, finalement, le processus de FIV a réussi, et Dean et Anda ont accueilli leur fille Alexa il y a six ans et demi.

« C'était une pure joie quand elle est née », dit Dean, ajoutant que la naissance de sa deuxième fille Aria il y a deux ans était « la dernière pièce du puzzle ».

Et même si être parent avec une maladie dégénérative comporte ses défis, Dean s’engage à donner autant d’amour et de sagesse à ses enfants tant qu’il le peut encore.

« Certaines des choses physiques que les pères ordinaires peuvent faire, je ne peux pas les faire », me dit-il.

« J'ai de la chance que ma forme de SLA progresse lentement et que je puisse encore marcher et me déplacer, mais les enfants veulent être sur les épaules de leur père pour faire les magasins, ils veulent qu'on les fasse tourner en rond. Moi, je ne peux pas faire ça. »

Désespéré de devoir subvenir aux besoins de sa famille, Dean explique que sa vie consiste désormais à trouver un équilibre entre le besoin de travailler et de créer un avenir stable pour ses filles, tout en passant le plus de temps possible avec elles tout en surmontant les défis de sa condition.

« Nous voulons construire une maison et je veux m’assurer qu’ils puissent bien vivre pendant les 30 prochaines années », dit-il.

« Mon rôle est simplement de les guider dans la vie, de leur inculquer les bonnes manières, la morale, les connaissances et de leur donner les compétences nécessaires pour être indépendants et vivre sans moi. Je pense que c'est votre rôle de parent : apprendre à votre enfant à être indépendant. »

« Ce sont des enfants, mais ils sont très intelligents », poursuit-il.

« Ils absorbent tout. Je crois que les premières années sont les véritables années de fondation pour l'être humain en général, alors en ce moment, j'y consacre beaucoup de temps, car je ne sais pas combien de temps il me reste. »

Dean, dont la positivité et la résilience générales transparaissent dans tous les aspects de son approche, est résolument philosophique à propos de cette réalité.

« Vous savez, vous avez peut-être une quantité infinie de temps, et ce n'est jamais assez de temps à passer avec vos enfants ou votre famille », réfléchit-il.

« Pendant que je suis encore là, je vais faire en sorte que ça compte. »