Vengono registrate sempre più malattie rare.

Tutto è iniziato circa dieci anni fa. Bernward Wittschier si ritrovò con le dita delle mani e dei piedi insensibili e il viso intorpidito. Inoltre, all'improvviso tutto aveva un sapore salato. Oggi l'intorpidimento si è diffuso ulteriormente: parte dalla fronte, attraversa la testa in diagonale e arriva fino alla zona delle spalle.

"È come ricevere dieci iniezioni di anestetico dal dentista e il cui effetto non svanisce mai", ha affermato il 63enne di Treviri. L'intorpidimento ora compromette anche la capacità di parlare e deglutire: "Mi sento soffocare 30-40 volte al giorno". Ha paura che la malattia si diffonda ulteriormente.

Ma la cosa peggiore è: "Nessun medico può aiutarmi". È passato attraverso una vera e propria “fabbrica di trattamenti”. Da medico di famiglia, neurologo, pneumologo, dentista e ortopedico, fino a quando non si è rivolto al Centro per le malattie rare dell'ospedale universitario del Saarland a Homburg.

L'avvocato ha affermato che era stato ricoverato più volte anche nel reparto di neurologia, senza che finora fosse stata trovata una diagnosi chiara o una terapia. "Sono perplesso e anche un po' disperato."

La difficile e lunga ricerca di una diagnosi è ben nota agli esperti del Centro per le malattie rare di Homburg. "In media, questo può richiedere fino a cinque anni", ha affermato la direttrice generale e pilota del centro, Katarzyna Rososinska. Nei casi estremi, solo dopo molti anni, anche 25 anni, riusciamo a capire di cosa soffre la persona.

Spesso si fa una diagnosi errata. E: “Purtroppo non sempre si riesce a trovare una diagnosi. "Ci sono casi in cui semplicemente si raggiungono i limiti diagnostici", ha affermato il medico senior.

Quest'anno il 28 febbraio è la Giornata mondiale delle malattie rare. Negli anni bisestili cade il 29 febbraio. Si dice che una malattia del genere esiste quando si contano fino a 5 casi ogni 10.000 abitanti, ha affermato. In Europa le persone colpite sono circa 30 milioni, in Germania sono 4 milioni. A ciò si aggiungono le malattie ultra-rare che colpiscono meno di 2 persone ogni 100.000 abitanti.

Secondo Rososinska, oggi si conoscono circa 8.000 malattie rare. "Ce ne sono sempre di nuovi", ha detto. Ciò è dovuto anche al fatto che vengono effettuati sempre più test genetici, che vengono poi messi in relazione con sintomi e quadri clinici. Inoltre, l'interesse per le malattie rare è in crescita, anche per ragioni politiche.

Ci sono 36 centri per le malattie rare presso gli ospedali universitari in tutto il Paese, ha affermato il medico. Le persone sono collegate tra loro e si scambiano informazioni. Ci sono anche casi che vengono segnalati perché si conoscono degli esperti.

I pazienti che non erano in grado di diagnosticare la loro malattia si sono rivolti al centro di Homburg, ha affermato il portavoce del centro, Robert Bals. Dopo aver esaminato i documenti, i casi sospettati di essere una malattia rara venivano discussi con i colleghi specialisti dell'ospedale universitario. Questi vengono poi distribuiti di conseguenza, ad esempio a cliniche neurologiche, ortopediche o pediatriche.

In media, il centro riceve circa 70 richieste all'anno. In circa un terzo dei casi è possibile ottenere un aiuto nella diagnosi, ha affermato il professore di medicina interna e pneumologia. Per il resto, pare che non si tratti di una malattia rara, o che la diagnosi richieda molto tempo.

I pazienti di Homburg provengono non solo dal Saarland, ma anche dalla Renania-Palatinato, dalla Renania Settentrionale-Vestfalia e dal Lussemburgo. Ogni anno molti pazienti già diagnosticati vengono curati presso gli ambulatori specializzati dell'Ospedale universitario. Ci sono circa 3.000 casi ricoverati.

Esistono pochissime terapie o farmaci per le malattie rare perché il numero di casi è molto esiguo, ha affermato Bals, che ha co-fondato il centro nel 2016. In Germania sono disponibili farmaci approvati solo per il tre percento di queste malattie.

Rososinska ha affermato che, in quanto pazienti, si dovrebbe “perseverare” nella ricerca di una diagnosi. Potrebbe darsi che a un certo punto compaia un nuovo sintomo che potrebbe aiutare a chiarire la situazione. La 48enne ha dichiarato di aver vissuto personalmente casi simili.

Bernward Wittschier, d'altro canto, è rassegnato dopo tutti questi anni di ricerche. "Ho eseguito tutti i test possibili e immaginabili decine di volte", ha affermato. Puntura lombare, sonda, test dei nervi. «Mi sono state diagnosticate tante patologie: tumore al cervello, Alzheimer, sclerosi multipla. Ma non è stato niente.» Provò anche tante altre cose: iniezioni, cortisone, omeopatia.

Uno specialista del cervello gli disse: "Signor Wittschier, vedo che ha una chiara malattia. Probabilmente sei una delle 10, 20 o 30 persone in Germania che hanno qualcosa di simile. Ma non posso dirti da dove viene."

Dal 2006 la Fondazione Eva Luise e Horst Köhler si impegna a migliorare l'assistenza medica per bambini, adolescenti e adulti affetti da malattie rare. La fondazione è particolarmente interessata a promuovere la ricerca. "A causa della mancanza di ricerca, mancano approcci terapeutici e farmaci efficaci", ha affermato la fondazione.

Le malattie possono essere di natura genetica, infettiva o ambientale. Il 70 percento inizia durante l'infanzia, gli altri si sviluppano più tardi.

L'idea della fondazione è venuta alla famiglia dell'ex Presidente federale, perché ne sapeva molto per esperienza personale: "la ricerca disperata di risposte" e "l'odissea lunga anni da una clinica all'altra" e "l'impotenza di fronte alla mancanza di opzioni terapeutiche".

La loro figlia soffre di una rara malattia agli occhi che ha portato alla cecità. Secondo la fondazione, gli esperti stimano che ogni anno vengano scoperte fino a 250 nuove malattie rare.

Wittschier ha detto che spera che un giorno qualcuno si renda conto di ciò che ha fatto. O almeno avere un'idea o un presentimento di cosa potrebbe essere. Il suo desiderio più grande è: "Rivivere una giornata del tutto normale come 20 anni fa. Dove posso sentire e assaporare tutto.»