Una banca genetica con 63 mutazioni per studiare l'autismo

Una banca genetica con 63 linee di cellule staminali embrionali di topo è il nuovo strumento per studiare questo disturbo. Ogni linea cellulare è caratterizzata da una mutazione fortemente associata all'autism. La banca dati, liberamente accessibile, è il risultato di una ricerca iniziata circa 12 anni fa e coordinata dall'Istituto giapponese di neuroscienze dell'istituto Riken. I risultati, pubblicati sulla rivista Cell Genomics, consentiranno di studiare le cause genetiche e i meccanismi alla base dei disturbi dello spettro autistico e saranno anche una preziosa risorsa per cercare bersagli per nuovi farmaci. Inoltre, le varianti genetiche contenute nella banca sono implicate anche in altri disturbi come la schizofrenia e il disturbo bipolare e dunque potrebbero rivelarsi utili anche per altre patologie.

Solitamente per studiare i meccanismi biologici delle malattie i ricercatori utilizzano dei modelli di tali malattie: possono essere semplici cellule coltivate in laboratorio o animali geneticamente modificati, soprattutto topi. Ma finora mancavano dei modelli per studiare l'autismo che fossero uguali per tutti e che permettessero di capire gli effetti delle varie mutazioni.

Per risolvere questo problema, gli autori dello studio coordinati da Toru Takumi hanno combinato tecniche di manipolazione genetica convenzionali con la Crispr, la tecnica taglia-e-cuci del Dna: questo metodo si è dimostrato molto efficiente nel generare varianti genetiche nelle staminali embrionali di topo, permettendo di accumularne 63 linee diverse. Da queste i ricercatori sono stati in grado di ottenere un'ampia gamma di cellule e tessuti diversi e anche di generare topi adulti.

I risultati hanno evidenziato che le mutazioni che causano l'autismo spesso impediscono ai neuroni di eliminare le proteine ​​che assumono una conformazione errata. "Questo è particolarmente interessante - dice Takumi - perché la mancanza di un controllo di qualità di queste proteine ​​potrebbe essere una causa dei difetti neuronali".