I pazienti affetti da SMA stanno crescendo: il sistema non riesce a tenere il passo con il successo medico

• L'assistenza ai pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) ha raggiunto un livello impressionante. In termini di diagnosi e trattamento di questa malattia, la Polonia è tra i leader mondiali: il programma nazionale di screening e il programma farmacologico sono considerati esemplari.
• Tuttavia, come sottolineano gli esperti, c'è ancora molta strada da fare per raggiungere l'ideale. Le questioni più importanti da risolvere sono un'assistenza multidisciplinare coordinata e una transizione efficace, ovvero un passaggio graduale dei pazienti dalle cure pediatriche al sistema di trattamento per adulti.
• Come affrontare queste sfide è stato discusso durante il 13° Weekend with SMAk, la conferenza annuale della Fondazione SMA, tenutasi il 13 e 14 giugno a Varsavia.
• Rynek Zdrowia è stato il media sponsor di questo evento

In Polonia, l'assistenza ai pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA) ha raggiunto un livello impressionante. In termini di diagnosi e trattamento di questa malattia, siamo tra i leader mondiali: il programma nazionale di screening e il programma farmacologico sono considerati esemplari. Tuttavia, come sottolineano gli esperti, c'è ancora molta strada da fare per raggiungere l'ideale. Le questioni più importanti da risolvere sono un'assistenza multidisciplinare coordinata e una transizione efficace, ovvero un passaggio graduale dei pazienti dalle cure pediatriche al sistema di trattamento per adulti .

Come affrontare queste sfide è stato discusso durante il 13° Weekend with SMA , la conferenza annuale della Fondazione SMA, che si è tenuta il 13 e 14 giugno a Varsavia. Quest'anno all'evento hanno partecipato oltre 100 famiglie affette da SMA e un folto gruppo di esperti e specialisti in vari settori che si occupano di persone affette da SMA.

La Dott.ssa Anna Łusakowska della Clinica Neurologica dell'Università di Medicina di Varsavia ha sottolineato che, nell'ambito del programma di screening, attivo in tutta la Polonia, sono già stati esaminati oltre un milione di neonati . Il programma farmacologico, attualmente implementato in 37 centri, sta funzionando altrettanto bene. Inoltre, il programma si sta sviluppando in modo dinamico.

- È stata introdotta la possibilità di trattamento con nusinersen durante la gravidanza, sono state ampliate le indicazioni per l'uso di risdiplam, che ora può essere utilizzato in quasi tutte le pazienti incluse nel programma, ed è stata resa possibile la terapia ponte per i bambini con controindicazioni temporanee alla terapia genica - ha elencato l'esperto.

Inoltre, come ha sottolineato, è stata recentemente approvata la commercializzazione di una nuova forma di risdiplam, in compresse. Sia i pazienti che i medici contano sulla rapida introduzione delle compresse nel programma farmaceutico, poiché si tratta di una forma del farmaco che facilita significativamente sia la vita quotidiana con l'atrofia muscolare spinale sia il percorso terapeutico.

- Grazie al fatto che attualmente diagnostichiamo e trattiamo molto bene l'atrofia muscolare spinale, il gruppo di pazienti che raggiungeranno l'età adulta aumenterà. E questa è una sfida sistemica completamente nuova . I pazienti che compiono 18 anni si trovano ad affrontare molte barriere e il sistema sanitario non è pronto a fornire loro la continuità del trattamento multispecialistico di cui hanno bisogno, ovvero cure non solo da parte di neurologi, ma anche fisioterapisti, specialisti della riabilitazione, ortopedici o pneumologi. La mancanza di accesso alla riabilitazione dopo i 18 anni è uno spreco degli effetti di un grande investimento nel trattamento - ha affermato la Prof.ssa Anna Kostera-Pruszczyk, responsabile del Dipartimento e della Clinica di Neurologia presso l'Università di Medicina di Varsavia e presidente del Consiglio per le Malattie Rare presso il Ministero della Salute.

In Polonia, mancano percorsi coerenti per la transizione dei pazienti dal sistema pediatrico a quello per adulti, e mancano centri per adulti che implementino il programma di trattamento per la SMA: non ce ne sono a Białystok o Olsztyn, tra gli altri, e sono troppo pochi nelle province della Pomerania e della Masovia . Ma la mancanza di centri adeguati non è l'unico problema. Anche le questioni amministrative rappresentano una sfida: procedure complicate per il trasferimento della documentazione, mancanza di coordinatori dell'assistenza e mancanza di comunicazione formalizzata tra neurologi pediatrici e neurologi per adulti.

- Per il bene del paziente, non solo il contatto tra un neurologo pediatrico e un neurologo per adulti è prezioso, ma anche tra un fisioterapista di un centro pediatrico che trasferisce il paziente e un fisioterapista di un centro per adulti che lo subentra. Alcune differenze nell'esecuzione dei test funzionali possono portare a valutazioni errate delle condizioni del paziente, che possono comportare l'esclusione dal trattamento - ha affermato la prof.ssa Katarzyna Kotulska-Jóźwiak , presidente del team di coordinamento per il trattamento dei pazienti con atrofia muscolare spinale.

Gli esperti hanno fatto appello alla flessibilità e alla sensibilità del sistema. La Prof.ssa Katarzyna Kotulska-Jóźwiak ha suggerito che una buona soluzione sarebbe quella di consentire al paziente di rimanere in un centro pediatrico fino all'esame finale, e che il cambio di sede di cura dipendesse dai suoi futuri progetti educativi. Questa proposta è stata accolta positivamente dalla Vice Ministra della Salute Urszula Demkow , presente al dibattito.

A sua volta, il Dott. Tomasz Potaczek ha indicato che gli interventi chirurgici per la scoliosi nei pazienti di età compresa tra 18 e 20 anni dovrebbero essere ancora eseguiti nei centri pediatrici. – Sia l'intervento chirurgico che le cure perioperatorie sono unici nella SMA e dovrebbero essere eseguiti in centri con una vasta esperienza in questo settore – ha sostenuto lo specialista.

"Dobbiamo concentrarci su come aiutare sistematicamente i bambini più grandi e gli adulti affetti da SMA. Ricordiamo che gli obiettivi della fisioterapia per i giovani adulti affetti da SMA sono diversi rispetto a quelli dei bambini piccoli. Ad esempio, si tratta di migliorare la qualità della voce, che facilita l'attività professionale", ha osservato la Dott.ssa Agnieszka Stępień, presidente dell'Associazione Polacca di Fisioterapia.

- Le nostre preoccupazioni riguardano come sarà il trattamento offerto dalla nuova équipe terapeutica. L'approccio al piccolo paziente sarà empatico come nella struttura pediatrica? I punti sulle scale motorie assegnati nell'ospedale pediatrico corrisponderanno a quelli nella nuova struttura e, di conseguenza, rimarremo nel programma farmacologico? Chi si occuperà del coordinamento del trattamento? Ci sono molte domande di questo tipo, ed è per questo che, come Fondazione SMA, stiamo lavorando a una scheda di trasferimento che contribuirà a ridurre l'enorme stress associato alla transizione nei pazienti e nei loro genitori", ha osservato Dorota Raczek, presidente della Fondazione SMA, madre della diciassettenne Emilia, affetta da atrofia muscolare spinale.

Gli esperti hanno convenuto che l'SMA è una malattia che può fungere da modello per le cure transitorie per i pazienti affetti da altre malattie rare. - Vale la pena approfondire ulteriormente il successo che abbiamo ottenuto nell'SMA attraverso sforzi congiunti e creando un modello di transizione a livello nazionale - ha sottolineato la Prof.ssa Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

La Vice Ministra della Salute Urszula Demkow ha assicurato che il Ministero è aperto all'introduzione di soluzioni sistemiche. - Attualmente, la piattaforma di e-consulenza per la cardiologia è operativa con successo e non ci sono ostacoli alla sua estensione alle malattie rare. Stiamo anche pianificando di implementare una tessera sanitaria per le malattie rare. E dobbiamo assolutamente colmare le lacune sulla mappa della Polonia in termini di centri per adulti - ha affermato la Ministra della Salute.

Gli esperti hanno presentato raccomandazioni specifiche.

1. Innanzitutto è necessario creare un programma di transizione a livello nazionale con un progetto pilota in centri selezionati.
2. È fondamentale formalizzare e stabilire correttamente il prezzo delle consulenze online tra medici e fisioterapisti, nonché prevedere un coordinatore dell'assistenza, ovvero una persona che non deve essere necessariamente un medico, ma che sarà responsabile dell'organizzazione del percorso terapeutico, degli esami e dei contatti con i vari specialisti.
3. Si postula inoltre che nei centri pediatrici sia necessario mantenere procedure altamente specializzate, nonostante il paziente affetto da SMA abbia raggiunto la maggiore età.

Grazie alla collaborazione di medici, fisioterapisti, associazioni di pazienti e decisori, è possibile creare un modello che diventerà un modello per il sistema di assistenza in altre malattie rare.

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