Test genetici in clinica. Il Fondo Sanitario Nazionale sta pianificando un importante cambiamento in oncologia.

• Da tempo gli esperti auspicano la possibilità di eseguire test genetici sul sangue periferico nei pazienti affetti da tumori BRCA-dipendenti in regime ambulatoriale, senza necessità di ricovero ospedaliero.
• La bozza di regolamento del Presidente del Fondo Sanitario Nazionale, attualmente in consultazione, stabilisce che la diagnostica genetica avanzata, ovvero il test delle mutazioni BRCA 1/2 mediante il metodo del sequenziamento di nuova generazione (NGS), richiederà comunque il ricovero ospedaliero del paziente.
• Nell'ambito dell'AOS, sarebbero possibili solo studi appartenenti ai gruppi di ricerca di base e complessa, nel caso di qualificazione per uno dei quattro programmi farmaceutici dedicati ai pazienti con tumori BRCA-dipendenti: tumore al seno, alle ovaie, al pancreas o alla prostata.
• Questi test verrebbero rimborsati solo ai pazienti con mutazioni confermate e che soddisfano inoltre tutti gli altri criteri di ammissibilità al programma farmaceutico.

Gli esperti chiedono da tempo la possibilità di eseguire test genetici su sangue periferico in regime ambulatoriale, senza necessità di ricovero ospedaliero. Durante la conferenza della Coalizione polacca per la medicina personalizzata, la Vice Ministra della Salute Urszula Demkow ha annunciato che ciò sarà possibile dal 1° luglio di quest'anno e che il finanziamento includerà, tra gli altri, i test per i geni BRCA1/2, ovvero i geni chiave nella diagnosi del cancro alle ovaie, al seno, alla prostata e al pancreas.

Rilevare queste mutazioni è di grande importanza per i pazienti, poiché significa che possono accedere a moderne terapie mirate che migliorano significativamente i risultati terapeutici. Per ora, il metodo di finanziamento che limita l'accesso alla diagnostica genetica riduce le possibilità dei pazienti oncologici di prolungare la propria sopravvivenza e migliorarne la qualità.

Anche gli ospedali stanno attraversando difficoltà. L'attuale struttura dei pagamenti rende impossibile finanziare gli esami ambulatoriali, motivo per cui le strutture sono costrette a fornire ricoveri di un giorno. Ciò comporta il coinvolgimento di personale insufficiente, sottraendolo ad altre attività che dovrebbe svolgere. Questo lavoro "sprecato" genera inoltre costi aggiuntivi per il sistema, legati a ricoveri non necessari.

Le speranze riposte nell'annuncio del Vice Ministro Demkow saranno soddisfatte? La domanda è aperta. È legata alla bozza di regolamento del Presidente del Fondo Sanitario Nazionale, attualmente in consultazione, che modifica il regolamento sulla determinazione delle condizioni per la stipula e l'esecuzione di contratti per prestazioni quali cure ospedaliere e cure ospedaliere - servizi altamente specializzati.

Secondo il progetto pubblicato sul sito web del Fondo il 16 giugno, la diagnostica genetica avanzata, ovvero il test per le mutazioni BRCA 1/2 mediante il metodo di sequenziamento di nuova generazione (NGS), continuerà a richiedere il ricovero ospedaliero . La possibilità di eseguire questi test nell'ambito dell'AOS si applicherebbe solo ai test dei panieri di test di base e complessi, ma non include il paniere di test avanzati, che include l'NGS.

Inoltre, questi test potrebbero essere eseguiti in regime ambulatoriale solo in caso di idoneità per uno dei quattro programmi farmacologici dedicati alle pazienti con tumori BRCA-dipendenti: tumore al seno, alle ovaie, al pancreas o alla prostata.

Un'altra questione che attira l'attenzione nella bozza di regolamento è la modalità proposta dall'ente pagatore per la liquidazione ambulatoriale dei test del sangue periferico di base e complessi per BRCA 1/2. Come risulta dalla bozza, questi test verrebbero rimborsati solo per i pazienti in cui la mutazione è stata confermata e che soddisfano inoltre tutti gli altri criteri di ammissibilità al programma farmaceutico .

Il Fondo sanitario nazionale non pagherà i test per i pazienti in cui la mutazione non è stata confermata o è stata confermata ma non soddisfano nessuno dei criteri di ammissibilità al programma.

Come ha affermato la dott.ssa Beata Jagielska , presidente del Consiglio nazionale di oncologia, direttrice dell'Istituto nazionale di oncologia - Istituto statale di ricerca di Varsavia, durante un incontro dedicato alla diagnostica nella Rete oncologica nazionale, la battaglia per la possibilità di eseguire e definire i test molecolari per i tumori BRCA-dipendenti a livello ambulatoriale è in corso da molto tempo e la Coalizione per la medicina personalizzata ha ripetutamente rivolto questa questione al Ministero della Salute.

Il Direttore del NIO-PIB ha spiegato che, secondo il Ministero della Salute, i servizi con contratti separati rappresentano una soluzione sufficiente al problema dell'accesso a questi test. Secondo gli esperti, tuttavia, questa soluzione non è affatto sufficiente, anche a causa dei prezzi inadeguati.

- L'altro lato del problema con i test molecolari riguarda gli operatori sanitari. Il grado di utilizzo delle possibilità di diagnostica molecolare già disponibili è molto basso. Inoltre, le pazienti aspettano fino a 2-2,5 mesi per ricevere il risultato e iniziare il trattamento. Non tutte le pazienti vengono sottoposte a questa diagnosi. Sebbene tutte le pazienti con tumore ovarico debbano essere sottoposte al test per le mutazioni BRCA1/2, la percentuale di queste è bassa - ha sottolineato la dott.ssa Beata Jagielska.

- Va inoltre ricordato che il 100% di una data popolazione dovrebbe essere diagnosticato, perché non si sa a chi verrà diagnosticata una determinata anomalia molecolare. Questo principio deve essere applicato indipendentemente dal metodo di finanziamento adottato - ha aggiunto.

Come ha affermato il Dott. Andrzej Tysarowski , responsabile del Dipartimento di Diagnostica Genetica e Molecolare del Cancro del NIO-PIB, in un'intervista a Rynek Zdrowia, attualmente ci sono due problemi fondamentali. Il primo riguarda la possibilità di eseguire test genetici su materiale fresco nell'ambito di una visita ambulatoriale, e non si tratta di consulenza genetica, ma di test genetici correlati al trattamento.

- Si tratta di un cambiamento molto necessario nei tumori BRCA-dipendenti, ad esempio nel tumore al seno, dove abbiamo circa 20.000 diagnosi all'anno, ma anche nel tumore al pancreas, tra gli altri - ha sottolineato.

La seconda questione, ha affermato, riguarda la profilazione genomica completa, che non era ancora disponibile nel 2017, anno in cui è stato creato l'attuale sistema di liquidazione dei test genetici. Pertanto, i tre panieri di ricerca esistenti: di base, complessa e avanzata, dovrebbero essere integrati da un quarto paniere: la profilazione genomica completa.

L'esperto ha osservato che tale test è necessario per un'indicazione specifica, come il tumore ovarico. Stiamo parlando della cosiddetta firma genomica, che consente, oltre alle mutazioni BRCA 1/2, di qualificare i pazienti per un trattamento mirato. Questo vale anche per il tumore al polmone, dove l'uso di questa tecnologia sarà presto obbligatorio per le decisioni terapeutiche.

Secondo gli esperti, la soluzione migliore sarebbe verificare se le diagnosi che determinano l'uso di questo farmaco siano finanziate e a quale livello rimanga il finanziamento quando viene introdotto un nuovo farmaco. Deve essere adeguato alle esigenze derivanti dallo sviluppo dinamico dell'oncologia.

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