Kind kan weer lopen dankzij nieuwe behandeling voor co-enzym Q₁₀-tekort

"Hij verbetert met de maand. Hij kan nu fietsen, 5 tot 7 kilometer lopen, of zelfs meer. Zijn uithoudingsvermogen is drastisch verbeterd. Hij heeft zijn evenwicht teruggekregen " , zegt dr. Michael Pacold, oncoloog aan de New York University en medeauteur van een artikel dat op 9 juli in het tijdschrift Nature is gepubliceerd, waarin wordt beschreven hoe een 8-jarige jongen zijn motoriek terugkreeg.

De jongen lijdt aan een zeldzame genetische stoornis, het infantiel neurodegeneratiesyndroom met progressieve spasticiteit en afwijkingen aan de witte stof in de hersenen. Hierdoor ontstaat een vertraagde motorische en intellectuele ontwikkeling, epileptische aanvallen, progressieve verlamming met ademhalingsfalen, aanvallen van spiertrekkingen en oogproblemen.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een van de genen die codeert voor de productie van co-enzym _Q10 ( _CoQ10 ). Dit co-enzym speelt een belangrijke rol in de ontwikkeling van mitochondriën, de organellen die onze cellen van energie voorzien. De afwezigheid ervan zorgt ervoor dat deze en cellen atrofiëren, met name in de kleine hersenen, het bewegingscontrolecentrum. Patiënten worden zwak, verlamd en sterven vervolgens. Voordat de ziekte zich ontwikkelde, had het kind acht jaar waarin hij kon spelen en rennen. De eerste tekenen van zwakte verschenen in september 2023. Slechts twee maanden later zat hij in een rolstoel.

Je hebt nog 75,08% van dit artikel te lezen. De rest is gereserveerd voor abonnees.