Ken je mensen die te aardig zijn? Er is een syndroom dat ze zo maakt.

Het Williams-syndroom, ook wel Williams-Beuren-syndroom genoemd, is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door verlies van genetisch materiaal op chromosoom 7, met name in de regio 7q11.23. Deze deletie treft verschillende genen, waaronder het gen dat elastine produceert, een eiwit dat essentieel is voor de elasticiteit van bloedvaten en andere weefsels , aldus Orphanet.

De afwezigheid van dit gen wordt geassocieerd met cardiovasculaire problemen, zoals supravalvulaire aortaklepstenose, een aandoening waarbij de aorta net boven de aortaklep vernauwt, aldus de genoemde portal. De prevalentie van het syndroom wordt geschat op ongeveer 1 op de 20.000 levendgeborenen.

Zie meer: ​​Ongeduldig? De tijd die een Colombiaan in stilte kan doorbrengen zonder zich ongemakkelijk te voelen

Mensen met het Williams-syndroom worden gekenmerkt door een combinatie van kenmerkende fysieke, cognitieve en gedragsmatige kenmerken. Veelvoorkomende gezichtskenmerken zijn een breed voorhoofd, een korte, opstaande neus, prominente jukbeenderen en een brede mond met dikke lippen, wat hen een uniek uiterlijk geeft, aldus Kids Health.

Op cognitief vlak vertonen ze vaak een vorm van verstandelijke beperking, variërend van licht tot matig, met problemen met visueel-ruimtelijke vaardigheden , maar met opmerkelijke taalvaardigheden en een uitstekend auditief geheugen. Ze staan ​​ook bekend om hun extraverte en vriendelijke persoonlijkheid, met een grote empathie en sociale vaardigheden, zelfs met vreemden.

Lees meer: ​​Hoe vaak en onder welke omstandigheden moet je je tandenborstel vervangen?

Naast hart- en vaatziekten kunnen er vanuit medisch oogpunt ook andere gezondheidsproblemen optreden, zoals hypercalciëmie (verhoogde calciumspiegels in het bloed) tijdens de kindertijd, nierproblemen, maag-darmstoornissen en voedingsproblemen .

Deze personen ervaren ook vaak slaap- en aandachtsproblemen . Multidisciplinaire medische follow-up is essentieel om de verschillende complicaties die met het syndroom gepaard gaan, aan te pakken.

Zie meer: ​​Waarom heeft Ryan Castro altijd grote hoeveelheden contant geld bij zich?

De diagnose van het Williams-syndroom wordt bevestigd door genetisch onderzoek, waarbij fluorescentie-in-situhybridisatie (FISH) een van de meest gebruikte technieken is om de deletie op chromosoom 7 op te sporen. Vroege diagnose is essentieel voor het implementeren van interventies die de kwaliteit van leven van de patiënt zo snel mogelijk verbeteren. Dit omvat logopedische, ergotherapie en educatieve therapieën die zijn afgestemd op hun specifieke behoeften.

Bekijk meer: ​​Huishoudelijke tips: schoonmaakproducten die u nooit door elkaar mag gebruiken Het is de moeite waard om te vermelden dat er weliswaar geen genezing is voor het syndroom van Williams, maar volgens Medline Plus kunnen vroege interventie en voortdurende ondersteuning de getroffen personen helpen hun potentieel te bereiken en een volwaardig leven te leiden.

Daarom is hun deelname aan inclusieve onderwijsprogramma's, samen met de ondersteuning van professionals in de gezondheidszorg en het onderwijs, essentieel om hun ontwikkeling en welzijn te bevorderen. Bovendien kunnen ondersteuning voor gezinnen en contacten met ondersteunende organisaties waardevolle bronnen en een ondersteunend netwerk bieden .

PORTEFEUILLE