Onderzoek naar erfelijke blindheid met behulp van genetica

Belangrijke en recente ontwikkelingen in de genetica werden besproken op ALIS 2025, een van de meest uitgebreide studentencongressen in Turkije, aan de Acıbadem Universiteit. Het 8e Internationale Studentencongres ALIS, georganiseerd door studenten geneeskunde en gehouden aan de Acıbadem Universiteit van 16 tot en met 18 mei, had dit jaar als thema 'Genomics: Sequence to Solution'. Meer dan 700 academici en studenten woonden het congres bij, waar 15 wereldberoemde wetenschappers van drie verschillende continenten, de VS, Engeland, Japan en Zweden, als sprekers deelnamen en het heden en de toekomst van de genetica bespraken. Een van de sprekers op het congres, universitair hoofddocent Kaya Bilgüvar, hoofd van de afdeling Medische Genetica aan de Acıbadem Universiteit, die meer dan 14 duizend citaties heeft gepubliceerd met zijn studies die licht werpen op de genetische basis van neuro-ontwikkelingsstoornissen aan de Yale University School of Medicine, legde het belang van genetica en gepersonaliseerde behandelingen uit aan het persbureau Demirören. Universitair hoofddocent dr. Bilgüvar merkte op dat gepersonaliseerde behandelingen voor grote doorbraken hebben gezorgd, vooral op het gebied van kanker. Hij zei dat soortgelijke vooruitgang nu ook wordt geboekt bij zeldzame ziekten.

Associate Prof. Dr. Kaya Bilgüvar zei: "Aanvankelijk zorgden gepersonaliseerde behandelingen voor een enorme doorbraak in de kankerzorg. Waar we vroeger kanker behandelden met zeer algemene behandelingen, radiotherapie en chemotherapie, kunnen we nu geweldige dingen doen door tumoren te profileren, hun genetische infrastructuur te begrijpen en gerichte medicijnen te gebruiken die genetische veranderingen kunnen aanpakken. Maar dit begint nu ook voor andere ziekten te gelden. Er is vooruitgang geboekt bij veel zeldzame ziekten. Zo is er bijvoorbeeld zeer goede vooruitgang geboekt op dit gebied bij erfelijke blindheid (Retinitis Pigmentosa). We corrigeren de genetische defecten in de normale cellen die we van onze patiënten afnemen, maken ze in staat nieuwe neuronen te vormen en geven ze terug aan de patiënt. Er lopen studies naar blindheid in dit opzicht. Klinische studies lopen momenteel."

'EEN VASTE NEURON WERD VERKREGEN UIT EEN HUID- OF HAARWORTELCEL'

Associate Prof. Dr. Bilgüvar merkte op dat met de vooruitgang in de genetische wetenschap verschillende methoden worden toegepast om neuronale cellen die zichzelf niet kunnen herstellen, in staat te stellen zichzelf te herstellen. Hij zei: "Maar daarnaast is er eigenlijk nog een tweede kenmerk: we transformeren de somatische cellen die we van onze patiënten afnemen, bijvoorbeeld een huidcel of een haarfollikelcel, buiten (in een laboratoriumomgeving) tot een stamcel, corrigeren die mutatie daar en creëren vervolgens nieuwe neuronen, in een laboratoriumomgeving. Vervolgens worden deze neuronen aan het beschadigde netvliesweefsel gegeven, waarna ze zich in het weefsel vestigen en daar hun nieuwe functie gaan uitvoeren. Met andere woorden, we corrigeren het beschadigde neuron in het netvlies niet; we kunnen dit als behandeling gebruiken door het nieuwe neuron dat we buiten hebben gecreëerd, als gecorrigeerd terug te geven."

'Türkiye IS OOK EEN DEEL VAN DEZE INSPANNINGEN'

Associate Prof. Dr. merkte op dat deze onderzoeken worden uitgevoerd voor netvliesblindheid, een aandoening die degeneratie van het netvlies veroorzaakt bij de ziekte Retinitis Pigmentosa (RP). Deze aandoening begint eigenlijk met normaal zicht, maar verergert met het verlies van netvliesneuronen in de loop van de tijd en leidt tot erfelijke blindheid. Bilgüvar zei: "Als ons centrum zijn we momenteel actief in een organisatie die zich bezighoudt met het herstellen van gecorrigeerde neuronen bij erfelijke blindheid en het tot op zekere hoogte corrigeren van blindheid. Deze studies worden in het buitenland uitgevoerd, het is niet de eerste keer dat we dit hier doen. Dankzij de zeer competente infrastructuur van onze universiteit en de celfaciliteit die het mogelijk maakt cellen te produceren op een niveau dat aan mensen kan worden teruggegeven, zijn we echter van plan deze studies aan te passen en te starten en uit te voeren aan onze universiteit. Sterker nog, er zijn al proeven hiermee gestart voor veel hersenziekten. Het wordt nog niet toegepast op mensen; we zien zeer goede voorlopige resultaten bij niet-menselijke primaten of andere modelorganismen. Met andere woorden, wanneer je de gecorrigeerde neuronen die we buiten de hersenen produceren, aan hun hersenen geeft, vestigen ze zich en kunnen ze naar de beschadigde neuronen gaan en de functies uitvoeren die ze niet kunnen uitvoeren. Ik ben ervan overtuigd dat er de komende 3-5 jaar grote doorbraken op dit gebied zullen zijn en dat we dit ook in de kliniek zullen zien."

VOOR HET EERST BESCHREVEN DOOR TURKSE WETENSCHAPPERS

Associate Prof. Dr. Bilgüvar sprak ook over hun onderzoek naar een zeldzame hersenziekte die afgelopen januari werd gepubliceerd in Nature, een van de meest gerespecteerde wetenschappelijke tijdschriften ter wereld, en die zij voor het eerst ter wereld hebben gedefinieerd. Associate Prof. Dr. Bilgüvar merkte op dat zij in dit onderzoek voor het eerst ter wereld een nieuw pad hebben gedefinieerd dat leidt tot de ziekte die bekend staat als 'lissencefalie', ook wel bekend als glad/ontvouwd brein, en gaf de volgende informatie: "Tot nu toe was niet bekend dat het effect van dit pad een dergelijke stoornis in de hersenontwikkeling veroorzaakt. We hebben de onregelmatigheid van het pad gerelateerd aan de gladde hersenziekte die we detecteerden gemodelleerd met organoïden (een geminiaturiseerde en vereenvoudigde versie van een orgaan, geproduceerd in een laboratorium in drie dimensies) en een farmacologisch middel gevonden voor de behandeling ervan. Het behandelt deze onregelmatigheid van het pad. Dit moleculaire middel bevindt zich momenteel in Fase 2-onderzoek, een klinische studie in de VS voor de behandeling van medicijnresistente depressie. We zijn in staat geweest om onze eigen organoïdesystemen met dit medicijn te behandelen."

WAAROM IS HET GEVONDEN EN WORDT ER OOK AAN DE OPLOSSING GEWERKT

Assoc. Prof. Dr. Bilgüvar merkte op dat er nog tijd is voor toepassing op mensen, maar dat de resultaten veelbelovend zijn. Hij besloot zijn woorden als volgt: "Het gaf ons veel hoop, want in het organoïde systeem, waar we de ziekte volledig bij mensen kunnen modelleren, voorkwam dit medicijn zowel het optreden van de ziekte als we het op tijd toedienden, als onderdrukte het de moleculaire en cellulaire onregelmatigheden die de ziekte veroorzaken, zelfs als we het te laat toedienden, en zorgde het voor enige verbetering. We denken dat dit medicijn te zijner tijd bij mensen zal worden getest en goede resultaten zal opleveren bij het beheersen van bepaalde elementen, zoals aanvallen (epilepsie), die optreden als gevolg van deze ziekte en zeer moeilijk te behandelen en te corrigeren zijn. We zijn ook van plan dit als eerste klinische studie in Turkije te proberen in onze studies met de Acıbadem Healthcare Group. Als onze eerste studies succesvol zijn, zullen we er trots op zijn dat we voor het eerst een moleculair middel hebben gevonden dat ten minste enkele symptomen van een ontwikkelingsziekte van de hersenen kan corrigeren."

DHA

Redacteur: Nieuwscentrum