Rejestruje się coraz więcej chorób rzadkich.

Wszystko zaczęło się około dziesięciu lat temu. Bernward Wittschier miał zdrętwiałe palce u rąk i nóg oraz twarz. A na dodatek wszystko nagle wydało mi się słone. Dziś odrętwienie rozprzestrzeniło się dalej: przechodzi od czoła, przez głowę, aż do ramion.

„To tak, jakby dostać dziesięć zastrzyków środka znieczulającego u dentysty, a efekt nigdy nie ustępuje” – powiedział 63-latek z Trewiru. Odrętwienie to teraz wpływa również na mowę i połykanie: „Dławię się 30 do 40 razy dziennie”. Obawia się, że choroba rozprzestrzeni się dalej.

Ale najgorsze jest to, że: „Żaden lekarz nie może mi pomóc”. Przeszedł przez prawdziwy „fabryk leczenia”. Od lekarza rodzinnego, neurologa, pulmonologa, dentysty i ortopedy – aż do momentu, gdy zwrócił się do Centrum Chorób Rzadkich w Szpitalu Uniwersyteckim Saary w Homburgu.

Jak powiedział prawnik, był on również kilkakrotnie hospitalizowany na oddziale neurologicznym, jednak do tej pory nie postawiono mu jasnej diagnozy ani nie wdrożono terapii. „Jestem zagubiony i trochę zdesperowany”.

Eksperci z Centrum Chorób Rzadkich w Homburgu doskonale wiedzą, jak trudne i długotrwałe jest poszukiwanie diagnozy. „Średnio może to potrwać do pięciu lat” – powiedziała dyrektor zarządzająca i pilot ośrodka, Katarzyna Rososińska. W skrajnych przypadkach dopiero po wielu latach, nawet 25 latach, wiemy, na co ktoś cierpi.

Często stawiana jest błędna diagnoza. I: „Niestety, nie zawsze udaje się postawić diagnozę. Są przypadki, w których po prostu osiąga się granice diagnostyczne” – powiedział starszy lekarz.

W tym roku 28 lutego przypada Dzień Chorób Rzadkich. W latach przestępnych przypada 29 lutego. O wystąpieniu takiej choroby mówi się, gdy liczba zachorowań wynosi do 5 na 10 000 mieszkańców – dodała. W Europie chorobą tą dotkniętych jest około 30 milionów osób, w Niemczech liczba ta wynosi 4 miliony. Ponadto istnieją choroby ultrarzadkie, na które choruje mniej niż 2 osoby na 100 000 mieszkańców.

Według Rososińskiej obecnie znanych jest około 8000 rzadkich chorób. „Zawsze pojawiają się nowi” – ​​powiedziała. Dzieje się tak również dlatego, że wykonuje się coraz więcej testów genetycznych, które następnie łączy się z objawami i obrazem klinicznym. Ponadto rośnie zainteresowanie chorobami rzadkimi – również z powodów politycznych.

Lekarz powiedział, że w szpitalach uniwersyteckich w całym kraju działa 36 ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi. Ludzie łączą się ze sobą i wymieniają informacjami. Zdarzają się również przypadki, które są przekazywane dalej, ponieważ znani są eksperci.

Pacjenci, którzy nie potrafili zdiagnozować swojej choroby, zwrócili się do ośrodka w Homburgu, powiedział rzecznik ośrodka Robert Bals. Po przejrzeniu dokumentów przypadki podejrzeń o występowanie rzadkiej choroby zostaną omówione ze specjalistami w szpitalu uniwersyteckim. Następnie są one rozdysponowywane na odpowiednie oddziały, np. neurologiczne, ortopedyczne lub dziecięce.

Średnio rocznie do ośrodka wpływa około 70 zapytań. W około jednej trzeciej przypadków można uzyskać pomoc w postawieniu diagnozy, powiedział profesor medycyny wewnętrznej i pulmonologii. Okazuje się, że nie jest to choroba rzadka lub że postawienie diagnozy zajmuje dużo czasu.

Pacjenci w Homburgu pochodzą nie tylko z Saary, ale również z Nadrenii-Palatynatu, Nadrenii Północnej-Westfalii i Luksemburga. Każdego roku w specjalistycznych poradniach ambulatoryjnych Szpitala Uniwersyteckiego leczonych jest wielu pacjentów, u których już postawiono diagnozę. Liczba pacjentów hospitalizowanych wynosi około 3000.

Jak twierdzi Bals, współzałożyciel ośrodka w 2016 r., opracowywanie terapii i leków na rzadkie choroby jest bardzo ograniczone, ponieważ liczba zachorowań jest niewielka. W Niemczech dopuszczone leki są dostępne tylko na trzy procent tych chorób.

Rososińska powiedziała, że ​​jako pacjent należy „się trzymać” w poszukiwaniu diagnozy. Może się zdarzyć, że w pewnym momencie pojawi się nowy objaw, który pomoże wyjaśnić sytuację. 48-latka powiedziała, że ​​sama doświadczyła takich przypadków.

Bernward Wittschier z kolei po latach poszukiwań czuje się zrezygnowany. „Każde możliwe badanie wykonałem dziesiątki razy” – powiedział. Nakłucie lędźwiowe, rurka, badanie nerwów. «Zdiagnozowano u mnie wiele chorób: guz mózgu, chorobę Alzheimera, stwardnienie rozsiane. Ale to wszystko nic nie dało.» Próbował też wielu innych metod: zastrzyków, kortyzonu, homeopatii.

Specjalista od mózgu powiedział mu: „Panie Wittschier, widzę, że cierpi pan na wyraźną chorobę. Prawdopodobnie jesteś jedną z 10, 20 lub 30 osób w Niemczech, które mają coś takiego. Ale nie mogę ci powiedzieć, skąd się to wzięło.

Fundacja Evy Luise i Horsta Köhler od 2006 roku angażuje się w poprawę opieki medycznej nad dziećmi, młodzieżą i dorosłymi cierpiącymi na rzadkie choroby. Fundacja zajmuje się w szczególności wspieraniem badań naukowych. „Z powodu braku badań brakuje skutecznych metod leczenia i leków” – stwierdziła fundacja.

Choroby mogą mieć podłoże genetyczne, zakaźne lub środowiskowe. 70 procent zaczyna się w dzieciństwie, pozostałe rozwijają się później.

Pomysł założenia fundacji zrodził się w rodzinie byłego prezydenta federalnego, która wiele wiedziała z własnego doświadczenia: „rozpaczliwe poszukiwanie odpowiedzi” i „wieloletnia tułaczka od kliniki do kliniki” – oraz „bezradność wobec braku możliwości leczenia”.

Ich córka cierpi na rzadką chorobę oczu, która doprowadziła do ślepoty. Według szacunków fundacji, eksperci szacują, że każdego roku odkrywanych jest nawet 250 nowych rzadkich chorób.

Wittschier powiedział, że ma nadzieję, że pewnego dnia ktoś zda sobie sprawę z tego, co on osiągnął. Albo przynajmniej mieć przeczucie lub pomysł, co to mogłoby być. Jego największym marzeniem jest: „Ponownie przeżyć zupełnie normalny dzień, taki jak 20 lat temu. Gdzie mogę poczuć i posmakować wszystkiego.»