Rdzeniowy zanik mięśni, patologia zależna od czasu

Badanie noworodków, powszechnie nazywane testem nakłucia pięty, jest niezbędne do wykrywania chorób genetycznych. Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla ratowania życia lub zapewnienia optymalnych warunków rozwoju w przypadku takich chorób, jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Ministerstwo Zdrowia ogłosiło niedawno zatwierdzenie nowego ogólnopolskiego programu badań przesiewowych noworodków, który odwróci nierówność w dostępie do tego badania pomiędzy wspólnotami autonomicznymi, jaka do tej pory istniała.

SMA to choroba nerwowo-mięśniowa, która objawia się postępującą utratą siły i może utrudniać wykonywanie podstawowych czynności, takich jak mówienie, oddychanie, chodzenie czy połykanie. Według Hiszpańskiego Towarzystwa Neurologicznego w Hiszpanii na SMA choruje od 800 do 1000 osób. „Rozwój metod leczenia w ostatniej dekadzie radykalnie zmienił wskaźnik przeżywalności i jakość życia pacjentów cierpiących na SMA, ale aby to zrobić, musimy działać zanim pojawią się pierwsze objawy” – wyjaśnia Juan Vázquez, neurolog z Oddziału Chorób Nerwowo-Mięśniowych w Szpitalu Uniwersyteckim i Politechnicznym La Fe (Walencja).

Gdy nie było leczenia, tego typu pacjenci zazwyczaj umierali w ciągu kilku miesięcy lub lat. Dzisiaj, dzięki postępowi w medycynie, wskaźnik przeżywalności jest u nich wyższy.

Juan Vázquez, neurolog z Oddziału Chorób Nerwowo-Mięśniowych w Szpitalu Uniwersyteckim i Politechnicznym La Fe (Walencja).

Różne skutki i prognozy

Choroba ta jest spowodowana brakiem lub mutacją genu SMN1, odpowiedzialnego za produkcję białka SMN, które jest niezbędne do przeżycia neuronów ruchowych i rozwoju mięśni. Aby choroba się ujawniła i pojawiły się objawy, mutacja genetyczna musi zostać odziedziczona po obojgu rodzicach. Jednak organizm ma inny gen, SMN2, który również może produkować białko SMN, choć mniej wydajnie. Liczba kopii genu SMN2, która różni się u poszczególnych osób, w istotny sposób wpływa na ciężkość choroby i rokowanie.

SMA typu I charakteryzuje się cięższym przebiegiem. Objawy pojawiają się w pierwszych sześciu miesiącach życia. „Są to dzieci, które poruszają się mniej niż zwykle, mają zmniejszone napięcie mięśniowe, słabiej ssą pierś, słabo płaczą, a nawet mają niewydolność oddechową, oddychają z dużym pobudzeniem” – opisuje neurolog. Jest to najczęstszy objaw: występuje w 50-60% przypadków. „Gdy nie było leczenia, tego typu pacjenci zazwyczaj umierali w ciągu kilku miesięcy lub lat. Dziś, dzięki postępowi w dziedzinie leków, mogą oni cieszyć się większym przeżyciem” – mówi.

W przypadku typu II i typu III objawy pojawiają się później i, jak wyjaśnia neurolog ze Szpitala Uniwersyteckiego i Politechnicznego La Fe, „ich postęp powoduje utratę zdolności chodzenia, a u tych pacjentów udaje się dożyć wieku dorosłego”.

Zabiegi, które robią różnicę

W przypadku dorosłych pacjentów chorych na SMA leczenie ma na celu zapobieganie postępowi choroby i dalszej utracie samodzielności. Od 2016 roku zatwierdzono trzy leki, których skuteczność w walce z tą chorobą została potwierdzona. W przypadkach, gdy zastosuje się ją jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów, może ona nawet zapobiec powikłaniom motorycznym, jak wyjaśnia Vázquez.

W Hiszpanii rutynowa diagnostyka genetyczna weszła w życie pod koniec lat 90. lub na początku XXI wieku: pacjenci, którzy urodzili się wcześniej, mogli więc żyć bez diagnozy genetycznej i bez dokładnej informacji o tym, na jaki typ SMA chorują.

Wykazano, że te metody leczenia – zatwierdzone wyłącznie do indywidualnego stosowania – w wielu przypadkach zatrzymują postęp choroby. „Nawet odzyskując część tego, co stracili w ciągu ostatnich dwóch, trzech lat. To dla nich bardzo ważny krok naprzód, ponieważ ich prognozy obejmowały ograniczoną długość życia i poważne niepełnosprawności” – mówi Vázquez, dodając, że ważne jest posiadanie diagnozy genetycznej, która określi konkretny typ SMA, na który cierpią.

„W Hiszpanii rutynowa diagnostyka genetyczna stała się dostępna pod koniec lat 90. lub na początku XXI wieku, więc pacjenci urodzeni wcześniej mogli żyć bez diagnozy genetycznej i bez dokładnej informacji o tym, jaki dokładnie typ SMA mają” – mówi Vázquez. „20% lub 30% pacjentów dożyło wieku dorosłego, po czym nie było już możliwości ich dalszej obserwacji. W dzieciństwie byli objęci należytą opieką, która przepadła, gdy osiągnęli wiek dorosły, gdyż powiedziano im, że nic więcej nie można dla nich zrobić. Obecnie istnieją pacjenci, którzy żyją z SMA, nie wiedząc, że chorują, lub u których postawiono diagnozę, ale nie są świadomi, że pojawiły się nowe metody leczenia” – ostrzega.