Demencja: powszechny wariant genetyczny podwaja ryzyko u mężczyzn

Powszechny wariant genetyczny (dotyczy 1 na 36 osób) podwaja ryzyko demencji u mężczyzn, ale nie u kobiet . Odkrycia tego dokonał zespół australijskich naukowców, autorzy badania opublikowanego w czasopiśmie „Neurology”. Praca ta, zdaniem badaczy, może przyczynić się do udoskonalenia i ukierunkowania interwencji profilaktycznych, ale rodzi szereg pytań wymagających odpowiedzi. Pierwsze: dlaczego u mężczyzn odpowiedź jest twierdząca, a u kobiet — przecząca?

Naukowcy oparli się na danych z badania Aspree, podwójnie ślepej, randomizowanej, kontrolowanej placebo próby, której celem było sprawdzenie, czy 19 114 zdrowych osób starszych w Australii i Stanach Zjednoczonych przyjmuje codziennie małe dawki aspiryny – tzw. „małą aspirynę”. W ramach badania Aspree, którego celem była ocena korzyści i ryzyka związanych ze stosowaniem małych dawek aspiryny dziennie w tej grupie wiekowej, stworzono cenną bazę danych zawierającą informacje na temat starzenia się, które wykorzystano w wielu innych badaniach. Autorzy wykorzystali informacje zebrane przez Aspree do zbadania, czy osoby posiadające warianty genu hemochromatozy (Hfe), który jest niezbędny do regulacji poziomu żelaza w organizmie , mogą być narażone na zwiększone ryzyko demencji.

John Olynyk z Curtin Medical School, współautor artykułu, wyjaśnia, że ​​1 na 3 osoby jest nosicielem jednej kopii wariantu znanego jako H63D, podczas gdy 1 na 36 osób jest nosicielem dwóch kopii. „Posiadanie tylko jednej kopii tego wariantu genetycznego nie wpływa na zdrowie ani nie zwiększa ryzyka demencji. Jednak posiadanie 2 kopii wariantu ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko demencji u mężczyzn, ale nie u kobiet ” – informuje Olynyk. „Chociaż samego wariantu genetycznego nie można modyfikować”, mówi, „ścieżki mózgowe, na które wpływa, prowadzące do uszkodzeń powodujących demencję, mogłyby potencjalnie zostać wyleczone, gdybyśmy lepiej je zrozumieli”. Jak zauważa Olynyk, konieczne są zatem dalsze badania, na przykład w celu sprawdzenia, dlaczego wariant ten zwiększa ryzyko demencji u mężczyzn, ale nie u kobiet.

„Gen Hfe” – kontynuuje Olynyk – „jest rutynowo testowany w większości krajów zachodnich, w tym w Australii, podczas oceny hemochromatozy, choroby, która powoduje, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza. Nasze wyniki sugerują, że być może ten test mógłby być szerzej oferowany mężczyznom”. Badacz wskazuje: „Chociaż gen Hfe jest niezbędny do kontrolowania poziomu żelaza w organizmie, nie znaleźliśmy bezpośredniego związku między poziomem żelaza we krwi”, mierzalnym za pomocą prostej próbki krwi, „a zwiększonym ryzykiem demencji u dotkniętych nią mężczyzn. Wskazuje to na istnienie „innych mechanizmów w grze, które mogą obejmować zwiększone ryzyko uszkodzeń mózgu, z powodu stanu zapalnego i uszkodzenia komórek w organizmie”.

Według Paula Lacaze'a z Monash University, współautora badania, odkrycia te mogą pomóc poprawić rokowania dla osób zagrożonych rozwojem demencji. „Obecnie ponad 400 000 Australijczyków cierpi na demencję, a około jedna trzecia z nich to mężczyźni” – zauważa. „Zrozumienie, dlaczego mężczyźni z podwójnym wariantem H63D są bardziej narażeni, może utorować drogę do bardziej spersonalizowanych podejść do profilaktyki i leczenia”. „To badanie” – podsumowuje Lacaze – „jest świetnym przykładem tego, jak różne grupy badawcze i uniwersytety w Australii mogą skutecznie współpracować, aby pogłębić naszą wiedzę na temat tych postępujących chorób i ostatecznie poprawić zdrowie ludzi na całym świecie”.

Praca jest efektem synergii między Curtin University, Monash University, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Murdoch Children's Research Institute i Fiona Stanley Hospital.