Czy znasz ludzi, którzy są zbyt mili? Jest pewien syndrom, który sprawia, że tacy są.
Dzieci przytulające się do siebie
Wszechświat emocji
Zespół Williamsa, znany również jako zespół Williamsa-Beurena, to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane utratą materiału genetycznego na chromosomie 7, konkretnie w regionie 7q11.23. Ta delecja wpływa na kilka genów, w tym na ten, który produkuje elastynę, białko niezbędne do elastyczności naczyń krwionośnych i innych tkanek , zgodnie z Orphanet.
Brak tego genu wiąże się z problemami sercowo-naczyniowymi, takimi jak nadzastawkowe zwężenie aorty, stan, który zwęża aortę tuż nad zastawką aortalną, dodaje cytowany portal. Częstość występowania zespołu szacuje się na około 1 na 20 000 żywych urodzeń.
Osoby z zespołem Williamsa charakteryzują się połączeniem charakterystycznych cech fizycznych, poznawczych i behawioralnych. Typowe cechy twarzy to szerokie czoło, krótki, zadarty nos, wystające kości policzkowe i szerokie usta z grubymi wargami, co nadaje im wyjątkowy wygląd twarzy, zauważa Kids Health.
W sferze poznawczej często wykazują jakąś formę niepełnosprawności intelektualnej, od łagodnej do umiarkowanej, z trudnościami w umiejętnościach wzrokowo-przestrzennych , ale ze znaczącymi umiejętnościami językowymi i wybitną pamięcią słuchową. Są również znani ze swoich otwartych i przyjaznych osobowości, wykazując się dużą empatią i towarzyskością, nawet w stosunku do nieznajomych.
Dowiedz się więcej: Jak często i w jakich okolicznościach należy wymieniać szczoteczkę do zębów?Z medycznego punktu widzenia, oprócz nieprawidłowości sercowo-naczyniowych, mogą również wystąpić inne problemy zdrowotne, takie jak hiperkalcemia (podwyższony poziom wapnia we krwi) w dzieciństwie, problemy z nerkami, zaburzenia żołądkowo-jelitowe oraz trudności w karmieniu .
Osoby te często doświadczają również zaburzeń snu i problemów z koncentracją . Wielodyscyplinarna opieka medyczna jest niezbędna, aby zająć się różnymi powikłaniami związanymi z zespołem.
Zobacz więcej: Dlaczego Ryan Castro zawsze nosi przy sobie dużą ilość gotówki?Diagnozę zespołu Williamsa potwierdza się badaniami genetycznymi, przy czym fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) jest jedną z najczęściej stosowanych technik wykrywania delecji na chromosomie 7. Wczesna diagnoza jest kluczowa dla wdrożenia interwencji, które poprawią jakość życia pacjenta tak szybko, jak to możliwe. Obejmuje to terapie mowy, zajęciowe i edukacyjne dostosowane do jego konkretnych potrzeb.
Zobacz więcej: Porady domowe: produkty czyszczące, których nigdy nie należy mieszać Warto wspomnieć, że chociaż według Medline Plus nie ma lekarstwa na zespół Williamsa, wczesna interwencja i stałe wsparcie mogą pomóc osobom dotkniętym tą chorobą w pełni rozwinąć swój potencjał i prowadzić pełne życie.
Dlatego ich udział w programach edukacyjnych inkluzywnych, wraz ze wsparciem ze strony specjalistów ds. zdrowia i edukacji, jest niezbędny do wspierania ich rozwoju i dobrego samopoczucia. Ponadto wsparcie dla rodzin i kontakty z organizacjami wsparcia mogą zapewnić cenne zasoby i sieć wsparcia.
TECZKA
Portafolio
