Choroba, która niszczy życie społeczne: Syndrom Rybiego Zapachu

Prof. dr Zeynep Ocak z Medical Genetics and Genetic Diseases Evaluation Center złożyła ważne oświadczenia dotyczące choroby trimetyloaminurii (TMAU), powszechnie znanej jako „zespół zapachu rybiego”. Stwierdzając, że ta choroba, która jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym, powoduje poważną izolację w życiu społecznym, Ocak wezwała do świadomości.

NIE ROZKŁADAJĄCA SIĘ CZĄSTECZKA ZAPACHOWA POWODUJE IZOLACJĘ SPOŁECZNĄ

Prof. dr Ocak powiedział, że trimetyloaminuria występuje, gdy związek zapachowy zwany trimetyloaminą (TMA), który powstaje w wyniku trawienia niektórych pokarmów w jelitach, nie może zostać zneutralizowany w wątrobie. „Normalnie enzym FMO3 zamienia tę substancję w trimetyloamino-N-tlenek, czyniąc ją bezwonną. Jednak proces ten jest zakłócony z powodu patologicznych zmian w genie FMO3. TMA gromadzi się i jest uwalniana wraz z potem, moczem i oddechem. Rezultatem jest ostry i uporczywy rybi zapach u danej osoby” — powiedział.

PODSTAWA GENETYCZNA CHOROBY: GEN FMO3

Prof. dr Ocak stwierdził, że choroba występuje z powodu mutacji w genie FMO3 i wykazuje autosomalne recesywne dziedziczenie, i podkreślił, że poradnictwo genetyczne ma z tego powodu ogromne znaczenie. „Diagnoza zwykle zaczyna się od obserwacji klinicznej. Pomiar poziomu trimetyloaminy w moczu może być pomocny. Jednak najbardziej niezawodną metodą jest analiza mutacji w genie FMO3” – powiedział.

NIE MA LECZENIA, ALE MOŻLIWE JEST LECZENIE

Chociaż nie ma ostatecznego leczenia trimetyloaminurii, unikanie pokarmów, które zwiększają produkcję trimetyloaminy, jest ważną strategią leczenia. Prof. dr Ocak powiedział: „Ograniczanie pokarmów o wysokiej zawartości TMA, takich jak jaja, owoce morza, niektóre rośliny strączkowe i wątróbka; objawy można złagodzić za pomocą węgla aktywowanego, antybiotyków w małych dawkach i suplementów witaminy B2 (ryboflawiny)”. Ponadto higiena osobista, radzenie sobie ze stresem i wsparcie środowiskowe również poprawiają jakość życia.

„TO NIE JEST CZYSZCZENIE, TO PROBLEM GENETYCZNY”

Ocak, który zauważył, że błędem jest łączenie TMAU z brakiem higieny, ostrzegł: „Te osoby są często wykluczane ze społeczeństwa z powodu swojego zapachu; mają poważne trudności w edukacji, pracy i życiu społecznym. Jednak stan ten nie jest związany z czystością, jest chorobą genetyczną i biochemiczną. Dlatego prawidłowa diagnoza i poradnictwo genetyczne mają kluczowe znaczenie zarówno dla jednostki, jak i rodziny”.