Potencjalny przełom w leczeniu autyzmu, gdy objawy u trzyletniego chłopca zostaną odwrócone dzięki tanim lekom

Niemówiące dziecko cierpiące na autyzm wypowiedziało swoje pierwsze słowa po zażyciu taniego leku, który zwykle podaje się pacjentom onkologicznym .

U Masona Connera z Arizony autyzm zdiagnozowano w wieku dwóch i pół roku, gdy jego matka zauważyła , że ​​nie zaczął jeszcze mówić .

Po latach nieskutecznych terapii i metod leczenia rodzice Masona spotkali się z lekarzem badającym nowe, eksperymentalne terapie autyzmu.

Dr Richard Frye, neurolog dziecięcy z Rossignol Medical Center w Arizonie, zasugerował rodzinie wypróbowanie leku Leucovorin, generycznego leku będącego pochodną kwasu foliowego.

Trzy dni po rozpoczęciu przyjmowania tabletek po 2,50 dolara Mason wypowiedział swoje pierwsze słowa. Miał wtedy trzy lata.

Kwas foliowy - nazywany również witaminą B9 - jest niezbędny do syntezy i naprawy DNA. Jego naturalnie występująca forma, kwas foliowy, znajduje się w liściastych warzywach, grochu, soczewicy, fasoli, jajach, drożdżach i wątrobie.

Leukoworynę podaje się zazwyczaj pacjentom chorym na raka w celu ochrony czerwonych krwinek przed chemioterapią.

Jednak badania wskazują, że u niektórych dzieci z autyzmem mózg nie otrzymuje wystarczającej ilości kwasu foliowego z powodu zablokowania, co może powodować problemy z komunikacją.

Uważa się, że leukoworyna pomaga ominąć tę blokadę.

Dr Frye powiedział w wywiadzie dla CBS News : „[Leukoworyna] może mieć naprawdę znaczący wpływ na znaczną część dzieci z autyzmem”.

Według najnowszych danych CDC, w USA na autyzm cierpi jedno na 36 dzieci , czyli nieco poniżej 2 milionów.

Zazwyczaj u większości osób tę chorobę diagnozuje się do piątego roku życia, choć u niektórych osób test można wykonać już w wieku dwóch lat.

Według Narodowych Instytutów Zdrowia, około siedmiu na dziesięciu dzieci autystycznych ma autoprzeciwciała przeciwko receptorom kwasu foliowego, czyli przeciwciała, które atakują zdrowe obszary ciała.

Przeciwciała przeciwko receptorowi kwasu foliowego zapobiegają dotarciu kwasu foliowego do mózgu, co może powodować opóźnienia w rozwoju mowy.

Kwas foliowy znajduje się także w większości witamin prenatalnych przyjmowanych przez kobiety w ciąży. Udowodniono, że chroni on przed nieprawidłowościami mózgu i rdzenia kręgowego.

W jednym z badań dr Frye'a 44 dzieciom autystycznym z tymi autoprzeciwciałami podawano 50 miligramów leukoworyny dziennie przez cztery miesiące.

U wszystkich pacjentów zaobserwowano poprawę w zakresie języka, zachowania, nadpobudliwości, nastroju, uwagi i agresji.

Kolejne badanie przeprowadzone w 2018 r. przez zespół dr Frye wykazało, że u wszystkich dzieci z autyzmem i opóźnieniami rozwoju mowy leczonych leukoworyną zaobserwowano „znaczną” poprawę rozwoju mowy, a także drażliwość, nadpobudliwość i letarg.

Leukoworyna dostępna jest w postaci tabletek, zastrzyków i infuzji.

Dr Frye powiedział: „Przeprowadziliśmy badania naukowe, teraz chcemy uzyskać większe dofinansowanie, aby móc uzyskać zatwierdzenie FDA”.

Poprzednie badania wykazały, że u niektórych dzieci z autyzmem we krwi występują przeciwciała, które uniemożliwiają dotarcie kwasu foliowego (witaminy B9) do mózgu, co powoduje jego niedobór.

Leukoworyna to zredukowana forma kwasu foliowego, która może ominąć przeciwciała, umożliwiając jej dotarcie do mózgu.

Leukoworyna jest zatwierdzona przez FDA wyłącznie dla pacjentów poddawanych chemioterapii i cierpiących na niektóre rodzaje anemii, choć lekarze mogą przepisać ją niezgodnie ze wskazaniami w przypadku autyzmu.

Nadal jednak nie jest jasne, ilu lekarzy tak robi.

Dr Frye obawia się, że niska cena leku oznacza brak bodźców do inwestowania w jego badania.

Poprzednie badania wykazały , że kobiety w ciąży przyjmujące kwas foliowy mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia autyzmu u swojego dziecka o 40 procent.

Mason, który ma teraz pięć lat, nadal przyjmuje Leucovorin. Kiedyś niemówiący, jego rodzice spodziewają się teraz zapisać go jesienią do tradycyjnego przedszkola.