Terapia genética: “Boas notícias para todos os pacientes com doenças genéticas”

Pela primeira vez, médicos curaram um bebê de um defeito genético raro usando terapia genética personalizada. Pesquisadores falam de uma “conquista hercúlea” ​​que dá esperança.

O menino não tinha nem dois dias de vida quando ficou claro que havia algo errado com ele. Ele era letárgico, não gostava de beber e tinha cólicas severas. Os médicos do Hospital Infantil da Filadélfia agiram imediatamente: aparentemente, a criança tinha um defeito genético grave que fazia com que seu pequeno corpo produzisse muitos íons de amônio. Isso foi uma ameaça à vida. Eles decidiram oferecer aos pais uma terapia completamente nova para corrigir o defeito genético do bebê. E agora, vários meses depois, a criança parece realmente ter sido salva, como relatam os médicos no New England Journal of Medicine . Isso fez história na medicina, pois foi a primeira terapia genética personalizada para uma doença genética rara.