Viver preso num corpo de 11 anos aos 17: esta é a patologia muscular infantil mais comum e grave.

Alejandro Gutiérrez é um jovem de Oviedo que completará 18 anos no próximo ano. Como muitos adolescentes, ele gosta de sair com os amigos nas horas vagas, quer continuar estudando quando terminar o segundo ano do ensino médio e tem atividades extracurriculares depois de terminar a escola. No entanto, suas tardes não são dedicadas a jogar futebol, praticar atletismo ou ter aulas particulares de matemática; em vez disso, ele as dedica à natação ou à fisioterapia. Isso faz parte do seu tratamento para a distrofia muscular de Duchenne (DMD), o distúrbio muscular mais comum e grave diagnosticado na infância. "Ele tem 1,30 metro de altura e pesa 30 quilos. Sua mente é a de um jovem de 17 anos, mas sua altura é de 11", explica sua mãe, Mari Paz Hermida .

A principal característica desta doença rara, grave e fatal — com uma expectativa de vida média de 30 anos — é a perda progressiva da força muscular. Isso afeta as habilidades motoras, com envolvimento osteoarticular , principalmente contraturas e escoliose; a autonomia pessoal na execução de tarefas diárias; a respiração; a função cardíaca; e a nutrição , entre outros aspectos. Alejandro é atualmente independente e precisa apenas de uma cadeira de rodas motorizada para médias e longas distâncias . Suas funções pulmonares e cardíacas estão boas por enquanto, mas sua mãe ressalta que um ventilador é algo de que esses pacientes eventualmente precisam, alguns antes dos 20 anos, bem como medicação cardíaca, primeiro como medida preventiva e depois para minimizar os danos "o máximo possível".

“Estamos bem por enquanto. Mas não é só que eles estão enfraquecendo e perdendo força; seus músculos estão morrendo , se transformando em gordura e se tornando inúteis. E, claro, o coração é um músculo, o pulmão é outro, o sorriso ... eles perdem tudo”, diz Mari Paz.

A incidência desta doença rara é estimada em um em cada cinco mil nascidos vivos do sexo masculino e uma prevalência de 2,8 por 100.000 habitantes, com cerca de mil casos na Espanha. Está ligada ao cromossomo X, que danifica o gene responsável pela produção de distrofina. Essa ausência causa degeneração muscular progressiva espontânea das fibras musculares, que acabam sendo substituídas por tecido adiposo. A neuropediatra Inmaculada Pitarch Castellano comenta que, embora a DMD seja considerada uma doença quase exclusivamente masculina , as mulheres também podem ser afetadas em certos casos. " Cerca de 50% dos portadores podem apresentar algum grau de afetação, embora a maioria seja assintomática ou tenha apenas manifestações leves. Aqueles clinicamente afetados (com sintomas semelhantes aos valores) são muito raros, estimados em menos de 1% de todos os casos", especifica.

O caminho para dar nome e sobrenome à doença

Como costuma acontecer com doenças raras , o caminho para um diagnóstico específico é longo. Os primeiros sinais motores geralmente aparecem entre o primeiro e o terceiro ano de vida da criança, com atrasos na marcha , quedas frequentes ou deambulação, além de atrasos no neurodesenvolvimento ( embora este não tenha sido o caso de Alejandro) , de acordo com a Sociedade Espanhola de Neurologia Pediátrica (Senep). Mari Paz lembra que os primeiros grandes sinais de alerta vieram de sua professora, quando Alejandro tinha apenas três anos.

Ele nos disse que havia algo errado com ele, embora não conseguisse identificar exatamente o problema . Percebia como até os colegas o ajudavam a fazer as coisas sem que ele pedisse. Era como se as crianças tivessem a intuição de que ele era diferente: por exemplo, ao vestir o avental porque tinha dificuldade para abotoá-lo, ou quando ia ao banheiro, alguém sempre o acompanhava para ajudá-lo a abaixar as calças porque estava com dificuldade. O que mais lhe chamava a atenção era que ele ia até a parede para subir e se levantar ”, conta.

Com esse alerta e alguns dos sinais apontados pela sociedade, como andar na ponta dos pés, eles foram ao pediatra , que lhes disse que ela tinha um atraso motor, mas não viu nada preocupante. Ele a encaminhou para um médico de reabilitação , a quem Mari Paz insistiu em descobrir se havia algo mais no atraso motor. "Ele me disse que não, que eu estava sendo uma mãe exagerada e que o que ela também tinha eram pés chatos", lembra ela. Como resultado, ela começou a usar sapatos especiais, bem como palmilhas, e eles foram agendados para um check-up alguns meses depois.

Chegou o ano letivo seguinte e o protagonista já tinha quatro anos. Pouco depois de começar, a professora insistiu novamente com os pais. Foi então que decidiram voltar ao centro de atenção primária , onde outra pediatra conseguiu "acertar em cheio": a primeira pergunta que fez foi se Alejandro conseguia subir as escadas, à qual a resposta foi negativa, que precisava de ajuda ou que se agarrasse ao corrimão para se impulsionar com os braços. A partir daí, encaminhou-o a um cirurgião ortopédico e solicitou um exame de sangue, cujos resultados mostraram lesão muscular. O especialista confirmou que ele deveria ser transferido para a neurologia e, ao mencionar isso à profissional de saúde, alertou-a de que estava imaginando essa resposta e que iriam procurar uma provável distrofia muscular . "Este é o primeiro nome dele e vamos dar-lhe um sobrenome", garantiu-lhes.

Como resultado, o menino foi encaminhado a um neurologista pediátrico que solicitou uma análise mais completa e, antes que esse ponto surgisse, Mari Paz começou a pesquisar na internet. "Digitei 'menino de quatro anos, desajeitado, provável distrofia muscular'. A primeira página que apareceu automaticamente foi Duchenne Parent Project Spain [uma associação de pacientes da qual ela agora é vice-presidente]. Tudo o que li identificou os sintomas de Alejandro. Aquilo foi uma facada nas costas ", diz ela. Com essa informação, ela perguntou ao especialista se eles estavam procurando por distrofia muscular de Duchenne , que respondeu que ela talvez não estivesse errada, mas que ela deveria parar de pesquisar na web por enquanto.

No fim das contas, esse foi o diagnóstico, um "golpe tremendo". "Com essa doença neurodegenerativa, com o tempo, a criança vai perdendo peso porque não tem proteína para alimentar os músculos, e eles vão decaindo. Existe uma expectativa de vida, e é isso. Eles te contam isso sobre seu filho de quatro anos que ia ser jogador de futebol, como o avô, ou atleta, como os pais . Você se pergunta onde está o erro, o que fizemos de errado. É muito, muito difícil porque também é o momento em que te dão uma data de validade", diz ele.

A partir daí, eles também começaram a frequentar o Hospital Sant Joan de Déu, em Barcelona. Embora tivessem grandes expectativas na época, visto que era um centro de referência, não conseguiram muito mais do que o que já sabiam: fisioterapia , passeios a cavalo ou qualquer exercício que pudessem fazer eram a única maneira de mantê-lo o mais saudável possível, a única maneira de tentar desacelerar um pouco as coisas .

E esta doença atualmente não tem tratamento curativo. "Os pacientes recebem uma abordagem multidisciplinar dos diversos especialistas envolvidos, incluindo neurologistas, pneumologistas, especialistas em reabilitação, cardiologistas, traumatologistas e outros. Eles recebem tratamento farmacológico com corticosteroides, e muitos pacientes participam de ensaios clínicos com tratamentos experimentais", explica Pitarch, membro do Senep. Em relação aos futuros tratamentos aprovados pela EMA, há vamorolona e givinostat pendentes de comercialização na Espanha, além da primeira terapia gênica para DMD aprovada pela FDA, a agência de medicamentos dos EUA.

Participar de um ensaio clínico

Especificamente, quando Alejandro tinha cerca de sete ou oito anos, começou a tomar corticosteroides . Alguns anos depois, começou a participar de um ensaio clínico com Givinostat , onde agora está em fase de extensão até que o medicamento seja aprovado e comercializado. Atualmente, embora tenha sinal verde, a aprovação é condicional. "Ele retarda um pouco a progressão da doença em três ou quatro anos , além de ajudar o coração e os pulmões", resume Mari Paz.

"Não sei se é por causa da medicação, mas gostaria de acreditar que sim, mas Alejandro tem 17 anos e anda sozinho . Ele tem um patinete elétrico para viagens longas e pode subir e descer a rua de elevador . Ele se move sozinho, mas isso não é comum, já que entre 9 e 11 anos, 70% das crianças usam cadeiras de rodas", explica.

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Ana Somavilla Fotografia: Sergio Beleña Martina Bozukova (Mediapool. Bulgária) Ieva Kniukštienė (Delfi. Lituânia) Marlene Erhart (Der Standard. Áustria)

Essa condição, somada aos corticosteroides que ele precisa tomar , fez com que seu desenvolvimento físico fosse muito lento. Atualmente, ele toma testosterona para ajudar no desenvolvimento, já que ainda não atingiu a metade da puberdade, apesar de ter 17 anos e ter a mentalidade de qualquer adolescente. Além disso, ele toma um comprimido para a tireoide e outro para o coração . "Acordamos de manhã e somos como uma farmácia móvel ", descreve.

Tudo isso também carrega uma carga psicológica significativa. "A altura média das crianças da idade dele é de cerca de 1,7 metros , e ele tem 1,3 metros de altura. Há um problema enorme, e ele percebe uma diferença enorme porque, além de se sentir inferior pela altura , ainda o tratam como uma criança", lamenta. Além disso, ele sabia que algo não estava bem desde pequeno, e seus pais tentavam lhe dizer a verdade o tempo todo. Esta associação foi de grande ajuda nesse sentido, e eles também estão reivindicando maior apoio institucional . " É como a ELA . Passamos pelo período de objeções para não ficarmos fora da lei", insiste. A ajuda depende das comunidades autônomas e, em muitos casos, não cobre todas as necessidades. No caso de Alejandro, Mari Paz comenta que ele só faz pausas na natação ou na fisioterapia uma ou duas vezes por semana, o que implica gastos mensais de 200 ou 300 euros . Como desafios pendentes , o especialista Pitarch insiste na necessidade de atendimento multidisciplinar especializado, que seria prestado pelos Centros, Serviços e Unidades de Referência (CSRE).