Saúde. Síndrome de Down: Pesquisadores removem com sucesso o cromossomo extra
Pesquisadores japoneses utilizaram uma nova técnica para tratar a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) in vitro. Usando "tesouras moleculares", eles conseguiram remover o cromossomo extra de linhagens celulares de trissomia do cromossomo 21.
Trissomia 21, ou síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica causada pela presença de um cromossomo 21 extra, 3 em vez de 2. De acordo com as Nações Unidas, a prevalência da síndrome de Down é estimada entre 1 em 1.000 e 1 em 1.100 nascidos vivos no mundo todo.
Pesquisadores da Universidade Mie, no Japão, utilizaram novas técnicas de edição genômica para tratar a síndrome de Down diretamente em células em testes in vitro. Essas técnicas inovadoras são usadas para modificar as sequências de DNA que compõem o genoma.
Especificamente, os pesquisadores conseguiram atingir e remover o cromossomo 21 em linhas celulares da síndrome de Down criadas a partir de células da pele, usando o sistema CRISPR/Cas9.
Premiado com o Prêmio Nobel em 2020, trata-se de "um sistema novo, simples, rápido e eficiente para cortar DNA em um local específico do genoma, em qualquer célula. Consiste em um 'RNA guia', que tem como alvo uma sequência específica de DNA, associada à enzima Cas9, que, como uma tesoura molecular, corta o DNA", explica a AFM-Téléthon.
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Esses resultados, publicados em fevereiro de 2025 no periódico Pnas Nexus , foram observados em células-tronco pluripotentes induzidas ( iPSCs ), bem como em fibroblastos. As iPSCs , amplamente utilizadas para modelar muitas patologias humanas, são células corporais especializadas, geneticamente reprogramadas em laboratório.
Isso faz com que percam sua especificidade e passem a funcionar como células-tronco embrionárias. Já os fibroblastos são células pouco diferenciadas, precursoras do tecido conjuntivo. Muito presentes na pele, essas células de suporte servem para manter e conservar os tecidos do corpo.
Após a remoção do cromossomo extra das células, a equipe japonesa observou um retorno à expressão gênica e à atividade celular "normais". Por enquanto, a técnica não pode ser aplicada a humanos.
No entanto, cientistas acreditam que uma técnica semelhante poderia ser usada em pessoas com síndrome de Down, em neurônios e células gliais, que mantêm os neurônios. No entanto, como a síndrome de Down não é uma doença curável, esse avanço científico também levanta questões éticas.
Fonte: Inserm, AFM-Téléthon, Pnas Nexus
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