Pesquisa de Trieste e Londres para entender a morte súbita de jovens

Afeta de 1 a 8 jovens em cada 100.000 pessoas, muitas vezes aparentemente saudáveis, cheias de energia, esportes: é morte cardíaca súbita em jovens. investigar as causas moleculares, genéticas e estruturais desta fenômeno, nasceu um Projeto Internacional de Pesquisa entre a ASUGI de Trieste e da City St George's University of London, graças à fundos do espólio do Prof. Attilio Maseri, cardiologista internacional e filantropo que faleceu em 2021. Os fundos são pretende, além da pesquisa em cardiologia molecular, também para a formação de jovens. A Autoridade de Saúde Universitária Giuliano-Isontina (ASUGI), que o promoveu, financia-o com 290 mil euros (de um total de 480 mil) um doutorado clínico de três anos (2025-2028) na Cidade Universidade St George de Londres, onde o Prof. Gherardo Finocchiaro é consultor científico da Universidade de Londres e no qual colabora o Departamento de Cardiologia da ASUGI, dirigido pelo Prof. Gianfranco Sinagra, Centro de Referência Internacional para cardiomiopatias hereditárias, com registro genético e clínico de mais de 3.000 pacientes, e o centro do Hospital St. George, que tem um banco de dados com mais de 8.000 casos de morte cardíaca colheitas repentinas ao longo de 30 anos. Mais de 200 serão analisadas. amostras biológicas e realizou testes genéticos avançados. parentes paralelos de primeiro grau serão submetidos a avaliações clínicas e genéticas, para identificar os sujeitos em risco e iniciar estratégias preventivas personalizadas. O projeto também inclui a formação multidisciplinar de jovens especialistas da Universidade de Trieste, na Estrutura da universidade de Londres. Um elemento inovador é a utilização de escores de risco poligênicos (PGS), que quantificam o risco hereditário associado a centenas de variantes genéticas comuns para entender por que, da mesma forma família, alguns portadores desenvolvem formas de cardiomiopatia graves, outros mais leves. O estudo intercepta o comprometimento do Registro Regional de Morte Súbita coordenado pela FVG Prof. D'Errico do Instituto de Medicina Legal, ASUGI e Universidade de Trieste. “Trieste está no centro de uma iniciativa que une a excelência responsabilidade científica, clínica e humanidade, transformando uma evento trágico em método, conhecimento e prevenção, para fazer a morte súbita é cada vez mais rara e evitável”, relata o Professor Sinagra. O projeto que está sendo implementado graças aos fundos da Maseri é faz parte de uma rede que também inclui o IRCCS Burlo Garofolo de Trieste, Instituto de Anatomia Patológica e Medicina Forense de ASUGI, Universidade de Trieste e Centro Internacional de Genética Engenharia e Biotecnologia (ICGEB) de Trieste que estuda modelos celulares derivados de células-tronco pluripotentes induzida (iPSC) obtida de pacientes com cardiomiopatia. “rede colaborativa multidisciplinar e internacional que - explica Sinagra - foi apreciado pelo Prof. Maseri porque une atendimento clínico a pacientes, genética, anatomia patológica e Pesquisa molecular e translacional, combinando profissionalismo e tecnologias avançadas com uma abordagem humana". Nascido em Udine, Maseri se formou em Pádua em 1960 e especializou-se em Pisa e depois tornou-se pesquisador associado em Universidade de Columbia (1965) e Universidade Johns Hopkins (1966) nos Estados Unidos. Em 1979 tornou-se professor de medicina cardiovascular na Royal Postgraduate Medical School da Universidade de Londres e Diretor de Cardiologia no Hospital Hammersmith. Para ele, o progresso no conhecimento Era para ser um desafio, não uma conformidade. O papel da genética, biologia molecular, mecanismos e dinâmica das doenças, a eram interessantes e fascinantes. A ASUGI é beneficiária de uma parte do legado testamentário. Após sua morte, foi foi criada a Fundação UniUD Attilio Maseri, presidida por Cristiana Compagno que iniciou inúmeras iniciativas para promover e desenvolver a investigação e o conhecimento e fomentar a formação de jovens merecedores.