A esclerose lateral amiotrófica pode ser controlada. Médicos e pacientes aguardam um programa de medicamentos.
- O surgimento da primeira terapia do mundo para inibir o desenvolvimento de ELA em pacientes com mutação no gene SOD1 é considerado um avanço.
- A validade desta afirmação é melhor comprovada por observações clínicas e experiências dos próprios pacientes.
- Atualmente, o tratamento é usado em um pequeno grupo de pacientes como parte de um programa fechado de terapia de acesso precoce.
- O lançamento do programa de medicamentos tornaria o medicamento inovador disponível para outros pacientes com ELA-SOD1 que precisarem.
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A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença degenerativa do sistema nervoso que afeta a parte do cérebro responsável pelos movimentos voluntários.
"Isso se refere ao movimento associado a levantar a mão, andar, falar ou engolir. Sensação, pensamento, memória e planejamento não são prejudicados", explica a Professora Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, da Clínica de Neurologia da Universidade Médica de Varsóvia.
Os sintomas da doença aparecem com mais frequência em pessoas de 50 a 70 anos, mas pessoas mais velhas e mais jovens, mesmo na faixa dos 30 anos, também podem ser afetadas. Os primeiros sintomas geralmente envolvem fraqueza em um braço ou perna . Podem ocorrer, por exemplo, problemas para escrever ou usar talheres. Podem ocorrer, por exemplo, queda do pé, dificuldade para caminhar ou correr rapidamente para pegar um ônibus. Em um terço dos pacientes, a doença começa com distúrbios da fala ou da deglutição : fala lenta, distúrbios da articulação ou aumento da engasgamento. Muito raramente, no entanto, começa diretamente com insuficiência respiratória, o que na prática significa uma redução repentina da tolerância ao exercício: os pacientes sentem falta de ar e, portanto, não conseguem funcionar adequadamente", explica a Professora Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Infelizmente, a doença progride rapidamente, levando à paralisia dos membros e à síndrome do encarceramento — o corpo do paciente se torna uma prisão. Em média, leva de três a cinco anos desde os primeiros sintomas até esse estado.
"Durante o curso da doença, a mesma personalidade permanece, a mesma capacidade de pensar e se basear em experiências de vida, mas a pessoa afetada pela ELA não consegue falar, engolir, se mover ou respirar sozinha. Ao mesmo tempo, ela sente, vê, ouve e se lembra de tudo. Como sempre. Esta é uma situação muito difícil de imaginar e muito difícil de aceitar", diz o neurologista.
Na maioria dos pacientes (aproximadamente 90%) , a doença é esporádica, o que significa que não há histórico familiar de casos semelhantes. Alguns pacientes (aproximadamente 10%) têm pelo menos um membro da família com sintomas semelhantes. Isso é chamado de forma familiar. No entanto, a doença pode ser geneticamente determinada, mesmo que não haja casos semelhantes na família. Uma mutação em um gene associado à ELA pode aparecer pela primeira vez em uma família. Às vezes, um ancestral com a mutação morreu antes por outra causa, e a doença não foi diagnosticada porque ainda não era amplamente conhecida.
Os médicos fazem o diagnóstico principalmente com base nos sintomas clínicos.
Precisamos determinar sinais de danos no sistema nervoso central e periférico na parte responsável pelo movimento. Isso é feito por um neurologista durante uma consulta no consultório. Não precisa ser em um hospital; pode ser em uma clínica neurológica comum. Normalmente, para ter certeza da natureza da atrofia muscular, realizamos um exame de EMG (eletromiografia). Também solicitamos uma ressonância magnética da cabeça, coluna cervical, torácica e/ou lombar para descartar outras causas que possam ser responsáveis pelos sintomas. Se detectarmos sintomas clínicos, confirmá-los com um EMG e realizarmos exames adicionais para descartar outras causas de fraqueza muscular, temos um diagnóstico", explica a Professora Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Pacientes diagnosticados com esclerose lateral amiotrófica (ELA) devem ser submetidos a testes genéticos para identificar a mutação o mais breve possível. A identificação de uma mutação no gene SOD1 tem atualmente a maior importância clínica; a primeira terapia modificadora da doença do mundo está registrada para essa mutação. Infelizmente, na Polônia, os pacientes esperam em média de 9 meses a 2,5 anos, ou até mais, por testes genéticos . Atrasos no diagnóstico privam os pacientes da oportunidade de iniciar o tratamento e alcançar uma sobrevida mais longa.
"Tofersen é o primeiro medicamento que interrompe a progressão da doença na grande maioria dos pacientes e melhora o estado funcional em alguns. Se inibirmos a expressão, ou seja, impedirmos a produção anormal da proteína SOD1, a doença desacelera com o tempo. Se a inibirmos por um período mais longo, esperamos que os neurônios consigam manter sua função por mais tempo e, talvez, melhorar o estado neurológico. Qualquer terapia que modifique o curso da doença em doenças neurodegenerativas — desacelerando, melhorando a condição e/ou prolongando a vida — é um avanço absoluto", afirma a Professora Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
É importante ressaltar que a disponibilidade do medicamento para os primeiros pacientes possibilitou as primeiras observações na prática. Atualmente, cinco estudos sobre essa terapia estão em andamento no mundo todo. Aproximadamente 50 a 60 casos de pacientes que a receberam foram descritos, e os resultados são muito promissores.
"Em aproximadamente 60-70% dos pacientes observados por 6 a 18 meses, a incapacidade não progride. Isso é algo nunca visto antes na ELA e dá esperança aos médicos. Em termos gerais, a ELA não é mais uma doença que só pode ser diagnosticada e que exige pouco mais do paciente", enfatiza a Professora Kuźma-Kozakiewicz.
Barbara Gołubowska , uma costureira de 50 anos, tem dois filhos – de 11 e 15 anos. Ela lembra que os primeiros sintomas da doença apareceram em 2019. Inicialmente, era uma claudicação na perna direita e problemas de falta de força, por exemplo, ao fazer longas caminhadas.
"Como resultado da minha doença, tive muita dificuldade para subir escadas e atravessar terrenos irregulares. Sempre levo uma bengala comigo em caminhadas mais longas. Embora receber o diagnóstico tenha sido um momento muito difícil para mim, a informação sobre um possível tratamento trouxe esperança e alívio. A progressão da doença parou. Também sinto que tenho mais força nas mãos, o que me permite continuar trabalhando. Também estou perseguindo minha paixão por viajar", diz Barbara Gołubowska.
O que preocupava Mariusz Żywka era sua dificuldade para subir e descer escadas. Sua perna esquerda estava visivelmente mais fraca, fazendo-o mancar e colocar peso na direita. Os sintomas apareceram em 2018, quando ele tinha 51 anos. Foi quando ele começou a temer que fosse ELA. Ele estava familiarizado com a doença e suas consequências, pois seu pai havia lutado contra ela.
"A doença não progrediu rapidamente, mas senti minhas pernas ficando cada vez mais fracas. No começo, eu mancava, depois precisei me apoiar em alguma coisa ou pedir ajuda a outras pessoas. Agora ando com uma bengala, e isso me basta. Sinto que, graças ao tratamento, a doença parou, e até meus filhos conseguem ver. Quando meu filho mais novo vem nos visitar, ele diz: 'Pai, você não parece estar piorando, mas ainda anda como antes'", conta o Sr. Żywko.
Por enquanto, o novo medicamento está disponível apenas por meio de um programa de acesso antecipado para alguns pacientes selecionados. Tanto pacientes quanto médicos aguardam ansiosamente um programa que permita a introdução da terapia em um grupo maior de pacientes. Estima-se que esse número seja de aproximadamente 100 na Polônia.
Existem aproximadamente 3.000 pessoas com ELA. Aproximadamente 800 novos casos são diagnosticados anualmente, dos quais uma mutação no gene SOD1 é encontrada em aproximadamente 3,5%.
Este material faz parte da campanha "Cem Vidas. ELA" , promovida pela Associação Dignitas Dolentium. Seus parceiros incluem a Sociedade Polonesa de Doenças Neuromusculares e o Fórum Nacional ÓRFÃO.
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