Регистрируется все больше редких заболеваний.

Все началось около десяти лет назад. У Бернварда Виттшира онемели пальцы рук, ног и лицо. Плюс ко всему, все вдруг стало солоноватым. Сегодня онемение распространилось еще дальше: оно идет от лба по диагонали через голову вниз к области плеч.

«Это как сделать десять уколов анестетика у стоматолога, и эффект никогда не проходит», — сказал 63-летний житель Трира. Онемение теперь также влияет на речь и глотание: «Я задыхаюсь 30–40 раз в день». Он опасается, что болезнь распространится дальше.

Но самое ужасное: «Ни один врач не может мне помочь». Он прошел через настоящую «мусорную мельницу». От семейного врача, нейрохирурга, пульмонолога, стоматолога и ортопеда — до тех пор, пока он не обратился в Центр редких заболеваний при университетской клинике Саарланда в Хомбурге.

По словам адвоката, его также несколько раз госпитализировали в неврологическое отделение, однако точный диагноз и терапия пока не найдены. «Я в растерянности и даже в некотором отчаянии».

Специалистам Центра редких заболеваний в Хомбурге хорошо известно, насколько труден и длителен поиск диагноза. «В среднем это может занять до пяти лет», — сказала управляющий директор и пилот центра Катажина Рососинска. В крайних случаях только спустя много лет, даже 25 лет, мы узнаем, чем именно страдает человек.

Часто ставится неверный диагноз. И: «К сожалению, диагноз не всегда удается поставить. «Бывают случаи, когда вы просто достигаете пределов своих диагностических возможностей», — сказал старший врач.

В этом году 28 февраля — День редких заболеваний. В високосные годы он приходится на 29 февраля. По ее словам, такое заболевание считается существующим, когда на 10 000 жителей приходится до 5 случаев. В Европе число заболевших составляет около 30 миллионов человек, в Германии — 4 миллиона человек. Кроме того, существуют крайне редкие заболевания, которыми страдают менее 2 человек на 100 000 жителей.

По словам Рососинской, в настоящее время известно около 8000 редких заболеваний. «Всегда появляются новые», — сказала она. Это также связано с тем, что проводится все больше генетических тестов, которые затем связываются с симптомами и клинической картиной. Кроме того, растет интерес к редким заболеваниям — также по политическим причинам.

По словам врача, в университетских больницах по всей стране действуют 36 центров редких заболеваний. Люди общаются друг с другом и обмениваются информацией. Бывают также случаи, когда направление осуществляется по причине известности экспертов.

Пациенты, которые не смогли диагностировать свое заболевание, обратились в центр в Хомбурге, сообщил представитель центра Роберт Балс. После изучения документов случаи, предположительно относящиеся к редким заболеваниям, будут обсуждаться со специалистами-коллегами университетской больницы. Затем они распределяются соответствующим образом, например, в неврологические, ортопедические или детские клиники.

В среднем в центр поступает около 70 запросов в год. По словам профессора внутренних болезней и пульмонологии, помощь в диагностике может быть оказана примерно в трети случаев. В остальном же оказывается, что это не редкое заболевание, или его диагностика занимает много времени.

Пациенты в Хомбург приезжают не только из Саара, но и из Рейнланд-Пфальца, Северного Рейна-Вестфалии и Люксембурга. Ежегодно множество пациентов, которым уже поставлен диагноз, проходят лечение в специальных амбулаторных отделениях университетской больницы. Около 3000 случаев госпитализации.

По словам Балса, который стал соучредителем центра в 2016 году, для редких заболеваний практически не существует методов лечения или лекарств, поскольку число случаев заболевания крайне мало. В Германии одобренные лекарства доступны только для трех процентов этих заболеваний.

Рососинска сказала, что пациенту следует «продолжать» поиск диагноза. Возможно, в какой-то момент появится новый симптом, который поможет прояснить ситуацию. 48-летняя женщина заявила, что сама сталкивалась с подобными случаями.

Бернвард Виттшир, с другой стороны, ушел в отставку после всех этих лет поисков. «Я провел все возможные тесты десятки раз», — сказал он. Люмбальная пункция, зонд, тестирование нервов. «У меня диагностировали множество заболеваний: опухоль мозга, болезнь Альцгеймера, рассеянный склероз. Но все это было ничто.» Он также перепробовал много других средств: инъекции, кортизон, гомеопатию.

Специалист по мозгу сказал ему: «Господин Виттшир, я вижу, что у вас явное заболевание. Вы, вероятно, один из 10, 20 или 30 человек в Германии, у которых есть что-то подобное. Но я не могу сказать, откуда это взялось».

С 2006 года Фонд Евы Луизы и Хорста Кёлер занимается улучшением медицинской помощи детям, подросткам и взрослым с редкими заболеваниями. Фонд уделяет особое внимание содействию научным исследованиям. «Из-за отсутствия исследований отсутствуют эффективные подходы к лечению и лекарства», — заявили в фонде.

Заболевания могут иметь генетический, инфекционный или экологический характер. 70 процентов начинаются в детстве, остальные развиваются позже.

Идея создания фонда возникла у семьи бывшего федерального президента, поскольку они многое знали по собственному опыту: «отчаянный поиск ответов», «многолетние скитания из клиники в клинику», а также «беспомощность перед лицом отсутствия вариантов лечения».

Их дочь страдает редким заболеванием глаз, которое привело к слепоте. По оценкам экспертов фонда, ежегодно обнаруживается до 250 новых редких заболеваний.

Виттшир выразил надежду, что однажды кто-то поймет, что у него есть. Или, по крайней мере, иметь представление или идею, что это может быть. Его самое большое желание: «Снова пережить совершенно обычный день, как 20 лет назад. Где я могу все почувствовать и попробовать на вкус.»