Спинальная мышечная атрофия — патология, зависящая от времени

Скрининг новорожденных, обычно называемый анализом крови из пятки, необходим для выявления генетических заболеваний. Ранняя диагностика имеет решающее значение для спасения жизни или обеспечения оптимальных условий развития в случае таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия (СМА). Недавно Министерство здравоохранения объявило об одобрении нового общенационального неонатального скрининга, который устранит неравенство в доступе к этому тесту между автономными сообществами, существовавшее до сих пор.

СМА — это нервно-мышечное заболевание, которое проявляется прогрессирующей потерей силы и может влиять на такие важные функции, как речь, дыхание, ходьба или глотание. По данным Испанского общества неврологии, в Испании от СМА страдают от 800 до 1000 человек. «Развитие методов лечения за последнее десятилетие радикально изменило показатели выживаемости и качество жизни пациентов со СМА, но для этого нам необходимо действовать до появления первых симптомов», — объясняет Хуан Васкес, невролог отделения нервно-мышечных заболеваний Университета Ла Фе и Политехнической больницы (Валенсия).

При отсутствии лечения такие пациенты обычно умирали в течение нескольких месяцев или лет. Сегодня, благодаря достижениям в области лекарственных препаратов, у них может быть более высокий процент выживаемости.

Хуан Васкес, невролог отделения нервно-мышечных заболеваний Университета Ла Фе и Политехнической больницы (Валенсия).

Различные эффекты и прогнозы

Это заболевание вызвано отсутствием или мутацией гена SMN1, отвечающего за выработку белка SMN, который необходим для выживания двигательных нейронов и развития мышц. Для того чтобы болезнь проявилась и появились симптомы, генетическое изменение должно быть унаследовано от обоих родителей. Однако в организме есть еще один ген, SMN2, который также может вырабатывать белок SMN, хотя и менее эффективно. Количество копий гена SMN2, которое различается у разных людей, существенно влияет на тяжесть заболевания и его прогноз.

СМА I типа характеризуется более тяжелым течением. Симптомы появляются в течение первых шести месяцев жизни. «Это дети, которые двигаются меньше обычного, у них снижен мышечный тонус, они хуже сосут грудь при кормлении, у них слабый крик или даже дыхательная недостаточность, они дышат с большим волнением», — описывает невролог. Это наиболее частое проявление: от 50% до 60% случаев. «При отсутствии лечения такие пациенты обычно умирали в течение нескольких месяцев или лет. «Сегодня, благодаря достижениям в области лекарственных препаратов, они могут выживать лучше», — говорит он.

При типах II и III симптомы появляются позже, и, как объясняет невролог из Университета Ла Фе и Политехнической больницы, «их прогрессирование приводит к потере способности ходить, и эти пациенты доживают до взрослого возраста».

Лечения, которые имеют значение

В случае взрослых пациентов со СМА лечение имеет решающее значение для предотвращения прогрессирования заболевания и дальнейшей потери самостоятельности. С 2016 года были одобрены три препарата, доказавшие свою эффективность в борьбе с этим заболеванием. Как объясняет Васкес, в случаях, когда его применяют до появления первых симптомов, он может даже предотвратить двигательные осложнения.

В Испании рутинная генетическая диагностика вступила в силу в конце 1990-х или начале 2000-х годов: поэтому пациенты, родившиеся раньше, могли жить без генетической диагностики и без точного определения типа СМА у них.

Было показано, что во многих случаях методы лечения, одобренные только для индивидуального использования, останавливают прогрессирование заболевания. «Даже вернув себе часть того, что они потеряли за последние два-три года. «Это очень важный шаг вперед для них, поскольку их прогнозы были ограничены продолжительностью жизни и серьезными нарушениями», — говорит Васкес, добавляя, что важно иметь генетическую диагностику, которая определяет конкретный тип СМА, которым они страдают.

«В Испании рутинная генетическая диагностика стала доступна в конце 1990-х или начале 2000-х годов, поэтому пациенты, родившиеся раньше, могли жить без генетической диагностики и без точного определения типа СМА у них», — говорит Васкес. «20% или 30% пациентов смогли достичь зрелого возраста, а затем они были потеряны для последующего наблюдения. В детстве они находились под надлежащим наблюдением, но с достижением совершеннолетия наблюдение было утрачено, поскольку им сказали, что для них больше ничего нельзя сделать. «В настоящее время некоторые пациенты живут со СМА, не подозревая об этом, или им поставили диагноз, но они не знают о появлении новых методов лечения», — предупреждает он.