Ангионевротический отек, видеодневник рассказывает о реальной жизни пациента

Молодой и динамичный популяризатор науки и бортовой журнал, рассказывающий историю наследственного ангионевротического отека — редкого заболевания, существенно влияющего на качество жизни, — в путешествии по диагностико-терапевтическому пути — от справочных центров диагностики и лечения к новым перспективам. Таким образом, компания Takeda Italia, открыв новую трактовку заболевания с помощью проекта «Destinazione posso: il mio viaggio con l'angioedema greca», продолжает изучать редкое заболевание с новой точки зрения с помощью проекта «Angioedema Real Life» — информационной кампании, проводимой при поддержке Aaee Aps Ets, Добровольной ассоциации по наследственному ангионевротическому отеку и другим редким формам ангионевротического отека, Itaca, Итальянской сети по наследственному и приобретенному ангионевротическому отеку, Siaaic, Итальянского общества аллергологии, астмы и клинической иммунологии, Siaip, Итальянского общества аллергологии и детской иммунологии, и Aaiito, Ассоциации итальянских территориальных и больничных аллергологов и иммунологов.

Наследственный ангионевротический отек, — читаем мы в заметке, — это не просто отек, приступ, кризис, но все, что происходит и заставляет вас поставить жизнь на паузу. Раскрытие этой болезни — первый шаг к сокращению времени диагностики и направлению пациентов в референтные центры Итаки для структурированной, компетентной, многопрофильной и непрерывной помощи. Но «чтобы найти себя, нужно искать себя» — вот дух, который оживляет путешествие Руджеро Роллини, направленное на то, чтобы открыть «реальную жизнь» патологии, предоставляя подробную картину «пути пациента», пути тех, кто живет с ней, в беспрецедентном цифровом формате: документальный видеоблог, сердце кампании, настоящий видеодневник в 6 эпизодах, в котором главный герой шаг за шагом собирает опыт, свидетельства, клинические данные, чтобы узнать, распознать и описать наследственный ангионевротический отек и справиться с ним наилучшим образом при поддержке сети Itaca, национального центра диагностики, лечения и ведения наследственного ангионевротического отека.

Наследственный ангионевротический отек (НАО) является редким генетическим заболеванием, хотя в 1 из 4 случаев (25%) заболевание развивается из-за мутации de novo, не присутствующей ни у одного другого члена семьи, и поражает одного человека из 50 тысяч. Дефектный ген, вызывающий заболевание, кодирует ингибитор эстеразы белка C1 (ингибитор C1-Inh или C1), который вырабатывается в недостаточном количестве (и в этом случае мы говорим о НАО типа 1, который поражает 85% случаев), или в форме, неспособной функционировать должным образом (НАО типа 2, 15% диагнозов). Симптомы появляются в детстве или подростковом возрасте в виде эпизодов преходящего, но повторяющегося отека (эдемы), который может поражать кожу любой части тела, в частности, руки, ноги, лицо, желудочно-кишечный тракт и верхние дыхательные пути с отеком гортани и голосовой щели, потенциально фатальным, если не лечить своевременно с помощью соответствующих методов лечения.

Приступы периодические и непредсказуемые и сильно различаются по тяжести и частоте. Диагноз почти всегда ставится поздно, через 8–10 лет после появления симптомов, поскольку признаки и симптомы напоминают признаки и симптомы более частых заболеваний, таких как аллергии и колит. Согласно Международному консенсусному алгоритму диагностики, терапии и управления НАО 2010 года, диагноз НАО следует подозревать при наличии: рецидивирующего ангионевротического отека без крапивницы; ангионевротического отека, который не поддается лечению антигистаминными препаратами и/или кортикостероидами и длится более 48 часов; отека гортани; семейного анамнеза или диагноза НАО.

«Для ускорения диагностики необходимы специалисты с различными и междисциплинарными навыками, навыки и опыт, которые доступны в центрах Итака, теперь распространяются по всей стране, - говорит Мауро Канчиан, президент ассоциации Итака и директор Uosd аллергологии в госпитале-университете Падуи. Итака - это сеть, объединяющая 26 итальянских центров, к которым вскоре присоединится еще один, которые в Италии имеют признанный опыт в области этой патологии и, в свою очередь, уполномочены национальными и региональными регулирующими органами диагностировать и назначать препараты для наследственного ангионевротического отека. Чтобы улучшить качество диагностики, которая только в некоторых случаях требует генетического скрининга, Итака решила объединить все генетические анализы в одном центре, чтобы гарантировать высокое качество лабораторных исследований. Среди наших мероприятий - проведение конференций на местном, национальном и даже международном уровне, а также продвижение «Академии ангионевротического отека» - учебных курсов для молодых специалистов по лечению этого редкого заболевания».

В реестре Itaca, который в настоящее время включает более тысячи пациентов с наследственным ангионевротическим отеком, пациенты могут вводить с компьютера данные, касающиеся их приступов, сопутствующих заболеваний и клинической истории, а с 16 мая прошлого года, даты Дня ангионевротического отека, они также могут зарегистрироваться с помощью специального мобильного приложения, которое Itaca предоставляет им в распоряжение.

Некоторые исследования показывают, что по сравнению с общей популяцией люди с наследственным ангионевротическим отеком чаще страдают от депрессии и плохого настроения. Кроме того, всегда присутствует беспокойство о том, что они станут обузой для семьи и партнера, и страх передать болезнь своим детям. Однако многое изменилось в сценарии для пациентов. Это «коварное, раздражающее и изнурительное заболевание, которое в силу своих характеристик может помешать или серьезно ограничить нормальную повседневную деятельность, — объясняет Пьетро Мантовано, президент Aaee. — Пациент живет в состоянии постоянной тревоги и стресса, ожидая внезапного возникновения острого приступа. Заболевание оказывает значительное влияние как на физическое, так и на психологическое состояние, нарушая повседневную жизнь пациента и его семьи. К счастью, благодаря исследованиям и сети центров Итака, сегодня ситуация улучшилась, доступно множество лекарств, и специалисты стремятся проводить долгосрочную профилактику с помощью инновационных методов лечения, которые позволяют ограничивать или даже предотвращать приступы, позволяя пациентам планировать свою повседневную жизнь без страха перед новым эпизодом, с лучшим качеством жизни и большим спокойствием».

Терапевтический подход к пациентам с наследственным ангионевротическим отеком за последние десятилетия претерпел изменения от исключительной терапии наиболее опасных острых приступов до терапии, способной их предотвратить. Благодаря исследованиям, специализированным центрам и реестру Itaca Network, врачи и пациенты сегодня имеют гораздо больше инструментов для долгосрочного ведения. Все еще есть некоторые критические вопросы, которые необходимо решить, включая выявление случаев, которые еще не были диагностированы, своевременную диагностику и доступ к лечению, которое не всегда справедливо и доступно во всех регионах Италии, и, наконец, распространение знаний.

«С помощью «Angioedema Real Life» мы хотим сделать видимым сложный и часто невидимый путь: путь тех, кто живет с редким заболеванием, таким как наследственный ангионевротический отек, — говорит Лаура Ночерино, руководитель подразделения редких заболеваний Takeda Italia. — Рассказывая о пути пациента на новых языках, объединяя голоса и навыки, мы приближаем опыт пациента, подчеркивая ценность соответствующих путей лечения и важность сети поддержки, в которую Takeda активно вносит свой вклад. Не только с помощью инновационных методов лечения, чтобы предложить пациентам всех возрастов новые перспективы и все более персонализированный подход, но и взяв на себя обязательство преодолеть барьеры, которые все еще мешают диагностике, лечению и ведению заболевания. Только посредством эффективной коммуникации и целенаправленного сотрудничества мы можем преобразовать знания в действия, создавая конкретные решения для тех, кто живет с этим заболеванием, и для их семей». Сердцем «Angioedema Real Life. Logbook, direction Itaca» является веб-сайт angioedemareallife.it. Видеоблог кампании будет продвигаться в Instagram и Facebook, а эпизоды будут опубликованы на канале YouTube ассоциации Aaee.