Meme kanseri geninin keşfedicisi, Asturias Prensesi Ödülü sahibi

Mary-Claire King (Chicago, 1946) en yakın arkadaşı kanserden öldüğünde henüz 15 yaşındaydı. Bu deneyim onu ​​sonsuza dek etkileyecekti. Yıllar sonra, kendini adamış bir genetikçi olan bu Amerikalı araştırmacı, BRCA1 adını verdiği tek bir genin meme ve yumurtalık kanserinde rol oynayan çeşitli mutasyonlara uğrayabileceğini gösteren ilk kişi olacaktı. Bu 'meme kanseri geninin' keşfi, hastalığın kalıtsal olduğunu gösterdi ve bu da hastalığın incelenme ve tedavi edilme biçimini tamamen değiştirdi. Taklit edilmesi zor bir kariyerde King, doktora tezinde insanların ve şempanzelerin genetik olarak %99 oranında aynı olduğu sonucuna vardı; bu devrim niteliğinde bir fikirdi. Dahası, Arjantin diktatörlüğü sırasında kaybolan çocukların ailelerini yeniden bir araya getirmeye yardımcı olan genetik materyale dayalı bir istatistiksel formül olan 'büyük ebeveynlik endeksi'ni geliştirdi.

Bu olağanüstü çalışma, King'in bu Çarşamba günü 2025 Asturias Prensesi Teknik ve Bilimsel Araştırma Ödülü'ne layık görülmesine yol açtı.

Şu anda Washington Üniversitesi'ndeki (Seattle) Amerikan Kanser Derneği'nde çalışan King, 1966'da Carleton College'dan (Northfield, Minnesota) matematik alanında yüksek onur derecesiyle mezun oldu. Daha sonra Berkeley Üniversitesi'nde Allan Wilson'ın gözetiminde genetik alanında doktora tezini tamamladı. Bu çalışma, protein benzerliğinin istatistiksel analizi yoluyla insanlar ve şempanzeler arasındaki yakın genetik yakınlığı (yüzde 99 aynı) belirlemiş olması nedeniyle zaten muazzam bir öneme sahipti.

1974'te King, sekiz kadından birini etkileyen bir tümör olan meme kanserinin kökenini belirlemek için aile DNA'sını incelemeye başladı. Meslektaşlarının, genetiğin yaygın bir hastalık için yanıtlar sağlayabileceğine inanmamalarına rağmen, yıllarca ailevi meme kanseri için bir genetik belirteç aradı.

1990'da King ve ekibi, BRCA1 adı verilen kromozom 17'deki bir genin birçok kalıtsal meme ve yumurtalık kanserine bağlanabileceğini gösterdi. Bu çalışma, daha önce genetik bir kökeni olduğu düşünülmeyen karmaşık bir hastalık olan kanserin kökenleri ve tedavisi hakkındaki anlayışımızda bir paradigma değişimine işaret etti. O zamandan beri, bu hastalığın ve Huntington hastalığı ve kistik fibroz gibi diğer sözde nadir hastalıkların incelenmesine farklı bir bakış açısıyla yaklaşılmaya başlandı.

Mary-Claire King de çalışmalarını insan haklarına adamıştır. Arjantin diktatörlüğünden sonra ve diğer ülkelerde kayıp kişilerin ve onların soyundan gelenlerin tespit edilmesinde genetiğin uygulanmasında, sözde "büyük ebeveynlik endeksi" ile kilit bir rol oynamıştır. Çalışmaları bugüne kadar 138 ailenin tespit edilmesine ve yeniden bir araya getirilmesine yol açan King, Arjantin'de kayıp kişilerin büyükanneleriyle birlikte, genetik bilgileri gelecekteki teşhisler için sistematik olarak korumaya adanmış ilk kurum olan Ulusal Genetik Veri Bankası'nı kurmuştur.

Ayrıca yakın zamanda şizofreniyi anlamak için önemli katkılarda bulunmuş ve bozukluğun de novo mutasyonlardan kaynaklandığına dair kanıtlar sunmuştur - bir kişide ilk kez gözlemlenen ve önceki nesillerde görülmeyen bir genin DNA dizisindeki değişiklikler - fetal prefrontal kortekste nörogenezi düzenleyen genlere zarar verir. Genomikleri nörobilimle bütünleştirerek, kendisi ve meslektaşları şizofreninin moleküler temellerini ortaya çıkarmada ve patogenezi ve potansiyel tedavileri hakkında yeni bakış açıları sağlamada önemli bir rol oynamıştır.

Mary-Claire King, dünya çapında yirmiden fazla üniversiteden fahri doktora unvanına sahiptir ve diğerlerinin yanı sıra Ulusal Tıp Akademisi ve Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilimler Akademisi üyesidir. 2012'de Amerikan İnsan Genetiği Derneği'nin başkanıydı ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Ulusal Kanser Enstitüsü ve diğer ulusal sağlık enstitüleri gibi çok sayıda kamu kurumu ve üniversitede ve WHO Bilimsel Konseyi gibi uluslararası alanda önemli pozisyonlarda bulundu ve bulunmaya devam ediyor. Birçok ödülü arasında Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Bilim Madalyası (2016) bulunmaktadır.

Geçtiğimiz yıl Asturias Prensesi Araştırma Ödülü, endokrinoloji alanında dünya liderleri olan ve popüler Ozempic ve diğer ilaçların (Wegovy, Rybelsus) temelini oluşturan GLP-1'in (glukagon benzeri peptit-1 agonistleri) keşfedicileri olan Daniel J. Drucker, Jeffrey M. Friedman, Joel F. Habener, Jens Juul Holst ve Svetlana Mojsov'a verildi; bu ilaçlar diyabet kontrolü ve mucizevi kilo kaybı sağlıyor.