Dev benlere neden olan nadir görülen doğuştan hastalık: "14 yaşına geldiğimde 19 kez ameliyathaneye girmiştim."

Yirmi ay önce, Malaga'lı José ve Rocío çiftinin ikinci oğlu Alonso doğdu . Doğum anında bir sürprizle karşılaştılar: Bebeğin yüzünde koyu bir leke belirdi . " Aman Tanrım, bu ne?" diye haykırdı Rocío onu görünce.

Tam o anda, doğuma katılan jinekolog onlara bunun ne olduğunu söyledi: doğuştan dev melanositik nevüs . Alonso, hayatının üçüncü gününde, diğer koşulları elemek için bir MRI'dan geçti. "Bize bunun başka bir sorunun buzdağının görünen kısmı olabileceğini söylediler, ama sonunda öyle değildi," diye hatırlıyorlar.

Bu hastalık, doğuştan gelen iyi huylu bir cilt bozukluğudur , bu nedenle adı konjenitaldir . "Bu, cilt pigmentasyonundan sorumlu hücreler olan melanositlerin çoğalmasıdır ve farklı boyut ve şekillerde olabilen bir veya daha fazla kahverengi veya siyah pigmentli lekeye neden olur. Bazen, zamanla, bu lezyonlarda kıl, pürüzlü bir doku veya yüzey düzensizlikleri gelişebilir. Bunları ilk boyutlarına göre küçük, orta veya dev olarak sınıflandırıyoruz," İspanyol Dermatoloji ve Venereoloji Akademisi'nde (AEDV) dermatolog olan Pedro Rodríguez bu gazeteye açıklıyor.

Rocío ve José haberi duyduklarında belirsizlikle boğuştular. Onlara çok yardımcı olan bir şey , bu sorundan etkilenenleri bir araya getiren dernek olan Asonevus tarafından düzenlenen yıllık toplantıya katılmaktı: "Çok fazla hikaye öğreniyorsunuz. O andan itibaren bir normallik duygusu görmeye başladık; cesaret vericiydi."

Kısa süre sonra bebeklerini Madrid'deki La Paz Hastanesi'ne sevk ettiler. Aslında, Haziran 2024'te doktorlar onlara bunu çıkarmak için ameliyat önerdiler. İlk başta kararları netti, ancak yaz boyunca fikirlerini değiştirdiler ve Alonso'nun birkaç kişide sonuçları gördükten sonra ameliyata girmesine gerek kalmayacağına karar verdiler. "Yaklaşık altı ameliyat gerektirecek ve yüzünde olması bakışlarını çarpıtma riski taşıyor . Basit bir yara izi olmayacak, ancak istediğimiz zaman ameliyat olma şansımız var."

Toplumun "değiştiğine" inansalar da, bakışlar, yorumlar ve dürtmeler konusunda endişeliler. "Şu anda hiçbir şeyin farkında değil ama yetişkinler çocuklardan daha kötü. Hatta bize , 'Hamileliğiniz sırasında ne kadar da istek duydunuz!' dediler. Ayrıca düşüp düşmediğini de sordular," diyorlar.

Aslında Rocío zor zamanlar geçirdiğini itiraf ediyor : "Şimdi bundan bahsediyorum ama birkaç ay önce imkansızdı . Kederden geçmek zorunda kaldım ve sık sık 'neden oğlumun başına bu geldi?' diye düşündüm."

Marta Andreu , belinden başlayıp kollarına kadar uzanan "tişört şeklinde" bir nevüsten muzdarip. Bunun tam tersi, çünkü 32 yaşında olmasına rağmen kemerinin altında birkaç ameliyat geçirdi. "İlki iki yaşındayken oldu. Greft ve lazer gibi birkaç teknik geçirdim ve 14 yaşına geldiğimde 19 kez ameliyathaneye girdim; yaşımdan daha fazla ameliyat geçirdim," diyor bu gazeteye.

"Bunu hiçbir zaman bir sorun olarak görmedim. Sınıf arkadaşlarıma kalemlerle üzerlerine benimkine benzer noktalar çizdirdim."

Kendisi ve ailesi Torrevieja'dan olsa da, çözüm arayışında Londra ve Paris gibi şehirlere seyahat ettiler. "Şimdi sadece sol kolumda bir tane ve uydularım (cildin üzerine yayılan çok sayıda küçük nevüs ) var," diye itiraf ediyor.

"Bunu hiçbir zaman bir sorun olarak görmedim, okulda da öyle. Bir çocuk koltuk değneği kullanabilirken diğeri gözlük takabiliyordu, bu yüzden bunu normal karşıladım. Sınıf arkadaşlarıma kalemlerle benimkine benzer izler çizdirdim ," diye hatırlıyor.

Şimdi durum değişti, ancak Antonia (gerçek adı değil) 59 yaşında ve farklı bir deneyim yaşadı: "Evde bir ebe tarafından doğdum ve herkes beni görünce şaşırdı. Üç kız kardeşin en küçüğüydüm ve annem bakılmaktan çok endişelendiği için her zaman daha fazla örtünmek zorundaydım, bana dizlerime kadar inen bir mayo yaptı , nevüsümün olduğu yerde. Bu evde hiç konuşulmadı, tabuydu ve okulda bana asla lakap takmadılar veya benimle alay etmediler."

Teşhisini 27 yaşına kadar öğrenmedi: "Hiç doktora gitmedim ve bir keresinde felç geçirdim ve bana ne olduğumu söylediler. Araştırmaya başladım ve bunun başka insanlara da olduğunu gördüm. O zamandan beri yıllık kontrollere gidiyorum ."

Rosa 63 yaşında, Bilbao'lu ve Asonevus yönetim kurulu üyesi. İki yaşındayken Madrid'deki bir merkezde nevüs nakli yaptırdı. Onun durumunda, nevüs gövdesinin ve sırtının bir kısmını kaplıyor: "Beni pantolonla görseniz, anlayamazsınız."

Antonia'nın aksine, güneş yanığını hiç kapatmadı, ancak güneşe karşı her zaman dikkatliydi . 19 yaşındayken, ameliyatından beri kimse koyu lekelerini kontrol edemediği için bir dermatoloğa danıştı. " Kalıtsal olup olmadığını bilmek istedim . Bana melanom riski hakkında bilgi verdiklerinde biraz endişelendiğimi hatırlıyorum; bilmiyordum," diye açıklıyor.

Ona göre, estetik açıdan hiç kötü bir zaman geçirmemiş: "Daha çok fazla kilolu olmaktan endişe ediyordum." Dernek, aileler için sevk merkezleri olması gerektiğine inanıyor: "Farklı özerk topluluklar arasında vakaları sevk etmek daha kolay olmalı." Ayrıca, sübvansiyon almanın "çok karmaşık" olduğunu da belirtiyor.

Her 20.000 kişiden 1’ini etkiler.

Dr. Rodríguez'in belirttiği gibi, konjenital melanositik nevüsler dünya çapındaki yenidoğanların yaklaşık %1'inde görülür: "Bu yaygınlık İspanya'da da benzerdir ." Ancak, büyük nevüslerin "çok daha az yaygın" olduğunu ve her 20.000 doğumda 1'inde görüldüğünün tahmin edildiğini ekliyor. "Bu düşük sıklık , bunların nadir bir durum olarak kabul edildiği anlamına gelir ve bu da genellikle yönetimlerini ve takiplerini zorlaştırır," diye devam ediyor.

Riskler konusunda, bunların büyük çoğunluğunun iyi huylu olduğunu , ancak bazılarının bir tür cilt kanseri olan melanom geliştirme riskinin arttığını iddia ediyor. "Nevüs ne kadar büyükse risk o kadar yüksektir. Dahası, büyük konjenital nevüsler , sinir sistemi içinde, beyin veya omurilik örtüsünde melanositlerin çoğalması olan nörokutanöz melanozis gibi nörolojik komplikasyonlarla ilişkili olabilir. Bu, özellikle çoklu uydu lezyonları olan dev nevüsler olduğunda ortaya çıkan nadir bir durumdur ve bu durumda, sinir sisteminde melanom gelişme riski de vardır," diye temin ediyor.

"Küçük veya orta büyüklükteki nevüslerin çoğunda, acil cerrahi müdahaleye gerek kalmadan periyodik gözetim tercih edilir."

Tedavi ve cerrahi konusunda, bunun nevüsün büyüklüğüne, konumuna ve klinik özelliklerine bağlı olduğunu açıklıyor: "Küçük veya orta büyüklükteki nevüslerin çoğunda, acil cerrahi müdahale olmaksızın periyodik gözetim tercih edilir. Büyük veya dev nevüslerde veya lezyonda şüpheli değişiklikler varsa, cerrahi olarak çıkarılması düşünülebilir. Kozmetik görünümü iyileştirmek için lazer tedavisi gibi tamamlayıcı seçenekler de vardır, ancak bunlar onkolojik riski tamamen ortadan kaldırmaz."

Ayrıca mevcut cerrahi müdahale türlerini de açıklıyor: "En yaygın olanı, küçük nevüsler için belirtilen basit eksizyondur." " Daha büyük lezyonlar için, nevüsün parçalarının art arda çıkarıldığı aşamalı eksizyon; deri genişleticilerin deri etrafında kullanılarak gerginleştirildiği ve böylece defekti kapatabildiğimiz doku genişletme; veya deri greftleri gibi daha karmaşık teknikler kullanılır," diye açıklıyor.

La Paz'da yılda 20 ila 30 vaka görülüyor ve bunların çoğu ameliyat gerektirmiyor.

Gelişmeler hakkında, işlevsel ve estetik sonuçların yanı sıra plastik cerrahi, anestezi ve teknolojinin "önemli ölçüde iyileştiğini" ileri sürüyor. " Sonraki etkiler en aza indirildi ve daha hızlı iyileşme sağlandı. Gelecekte, mutasyona uğramış bir yolu tıkayıp nevüsün büyümesini engelleyebilen veya hatta kaybolmasını sağlayabilen oral ilaçlarla moleküler biyolojiye dayalı daha az invaziv alternatifler sunabilecek hedefli tedaviler de araştırılıyor " diye sonuca varıyor.

La Paz Hastanesi Pediatrik Dermatoloji bölümünün başkanı Raúl de Lucas ise cerrahinin ötesindeki estetik etkiyi şöyle anlatıyor: " Pigmentli bir lezyonu yara izleriyle değiştiriyoruz ve ailelerin tüm bilgilere sahip olması ve profesyonellerle tedavi konusunda anlaşması gerekiyor. Yılda 20 ila 30 arasında dev nevüs görüyoruz ve çoğu cerrahi müdahale gerektirmiyor."

Buna rağmen, çocukluk döneminin onları tedavi etmek için en iyi zaman olduğunu kabul ediyor: "İyileşme daha iyidir ve sosyalleşmeden önce damgalanmayı ortadan kaldırır. Çocuklar genellikle fiziksel görünümleri nedeniyle başkalarını seçerler ve bence ayrımcılığı ameliyattan daha fazla ele almamız gerekiyor."