Sağlık. Clara Luciani hangi nörolojik hastalıktan muzdariptir?

"Sürekli titriyorum." Clara Luciani, David Castello-Lopes'un Small Talk şovunda Konbini web sitesine verdiği röportajda , 14 Mayıs Çarşamba günü, muzdarip olduğu bu nörolojik hastalık olan esansiyel tremor hastalığına geri döndü. Fransız şarkıcı-söz yazarı, "Annemde de aynı şey var, yıllar geçtikçe düzeleceğini sanmıyorum," diye devam etti.

Esansiyel tremor hastalığı nedir?

Beyin Enstitüsü'ne göre, esansiyel tremor vakalarının yüzde 50 ila 70'i genetik kökenli ve Fransa'da 300 bin kişi bu hastalıktan etkileniyor. Esansiyel tremordan etkilenenlerin derneğine (APTES) göre ise her 200 kişiden 1'i bu hastalıktan etkileniyor. Anormal hareketlerin en sık görülen patolojisidir. Ve yine de, "bu hastalık genel halk ve nörologlar dışındaki tıp camiası tarafından yeterince anlaşılamamıştır. "Ne yazık ki, teşhis çoğu zaman gecikiyor," diyor Pitié-Salpêtrière'deki nörolog Dr. David Grabli.

Clara Luciani'nin de ifade ettiği gibi bu durum toplumsal damgalanmaya yol açabiliyor. "Bu çok utanç verici çünkü hayatımda bana 'İçki içtin, uyuşturucu kullandın, zorbalığa uğruyorsun...' denilen birçok durum oldu. Ben bunların hiçbiri olmadım." Belli sayıda hastada şiddetli olan esansiyel tremor hastalığı, hastaların yaklaşık %25'inin günlük hayatında sakatlayıcı etkilere neden olabilir.

Hastalık çocukluk çağında da ortaya çıkabiliyor ancak yaş ilerledikçe görülme sıklığı artıyor. Vidal.fr'nin ortaya koyduğu rakamlara göre, 65 yaş üstü insanların %5'i bu hastalıktan muzdarip ve 40 yaş altındaki yaklaşık 16.000 kişi bu hastalıktan etkileniyor. Hastalığın bu kesimde "nadir" olduğu belirtiliyor.

Belirtileri nelerdir?

Parkinson hastalığında titremelerin "istirahat" titremeleri olduğu söylenirken, bu durumda titreme tutum ve hareket titremeleridir; yani, kişi bir duruş sergilediğinde (ellerini önünde uzattığında, mikrofon tuttuğunda) veya bir eylem gerçekleştirdiğinde (yazdığında, içtiğinde) meydana gelir. Özellikle ellerde olmak üzere iki taraflı olarak üst ekstremiteleri etkiler ve baş ve sesi de etkileyebilecek şekilde ilerleyebilir. Bazen yürürken dengesizlik de görülebilir. Titremenin doğası da değişiyor: Brain Institute, "Titremenin genliği artıyor ve istemli hareketleri çok daha fazla bozuyor, ince jestleri, yemek yemeyi, el işlerini, yazı yazmayı vb. çok zorlaştırıyor" diyor. Engelliliği artıran, hem mesleki hem de kişisel yaşam kalitesini düşüren bir gelişme.

Esansiyel tremor hastalığı çoğunlukla ailesel kökenli olup, otozomal dominant geçişli kalıtsal bir patolojiye sahiptir (hastalığın çocuğuna geçme riski 2'de 1'dir); Birkaç gen tanımlanmıştır. Beyin Enstitüsü'ne göre, "Esansiyel tremoru olan kişilerin rahatsızlıkları birbirine çok benzese de, mevcut hipotez, esansiyel tremorun kökeninin tek bir nedene sahip olmadığı, nedenlerde ve kişiden kişiye evrimleşmede çeşitlilik olduğu yönündedir." Sporadik olarak bilinen diğer vakaların ise çevresel faktörlerle genetik yatkınlığın bir kombinasyonu olduğu düşünülmektedir.

Hastalığın tedavisi nasıl yapılır?

Klinik tanı titremenin diğer birçok nedenini (Parkinson hastalığı, bazı ilaçların yan etkileri, tiroid hastalıkları vb.) ekarte edebilir. Nörolojik muayene ile doğrulanacaktır. Belirli bir tedavisi yoktur, ancak beta-blokerler, antiepileptikler ve anksiyolitikler gibi bazı ilaçlar titremeleri azaltabilir. "Beta blokerler alıyordum," diyor Clara Luciani, "kalp atış hızını yavaşlatıyor... Benim için işe yaradı, ancak bu titremelerle yaşamaya karar verdim." Artık titremelerin ne zaman meydana geldiğini belirlediğini açıklıyor - özellikle stresli durumlarda - bu da titremeleri yönetmesine yardımcı oluyor. APTES'e göre, gevşeme teknikleri hastalar için değerli olabilir.

En çok etkilenen hastaları tedavi etmenin bir başka yolu da, derin beyin stimülasyonu Ayrıca hastalığın ağır formundan muzdarip olan hastalarda da kullanılır. Tekniğin sarsıntıların şiddetini yüzde 80 oranında azalttığı söyleniyor.