Yumurtalık kanseri ve genetik mutasyonlar

2019'dan beri onkoloji hastasıyım; bu yıl, özellikle agresif ve ileri (evre IIIC) yüksek dereceli seröz over kanseri teşhisi konuldu. O zamandan beri, Ulusal Sağlık Hizmeti'nde (NHS) çok sayıda ameliyat ve kemoterapi döngüsüyle zorlu bir yolculuk geçirdim ve yenilikçi yanıtlara erişmenin önemini, ancak engellerini de ilk elden deneyimledim.

Başlangıçta, BRCA1 genetik mutasyonunu taşıdığım sonucuna varan bir genetik çalışmadan geçmem istendi. Bu mutasyon sadece yumurtalık kanseri riskinin artmasıyla değil, aynı zamanda meme kanseri riskiyle de bağlantılıdır. İlk kemoterapi tedavi protokolünü bitirir bitirmez, tekrarlamayı önlemek ve hastalıksız daha uzun yıllar geçirmeye katkıda bulunmak için ileri düzey ve ümit verici bir birinci basamak bakım tedavisi olan PARP inhibitörü reçete edildi. O sırada, bu ilacın finansmanı henüz Portekiz'de onaylanmadığı için, Infarmed'e bir talepte bulunuldu, ancak "hayatımın acil bir tehlike altında olmadığı" gerekçesiyle reddedildi. Sadece üç yıl sonra, daha kırılgan bir durumda, tekrarlama geçirdikten ve iki çok kapsamlı ameliyat ve yeni bir kemoterapi döngüsünden geçtikten sonra, sonunda ilaca erişebildim.

Bu deneyim göz ardı edilemeyecek soruları gündeme getiriyor. Yumurtalık kanseri, Portekizli kadınlar arasında en ölümcül hastalıklardan biri olmaya devam ediyor, neredeyse her zaman geç teşhis ediliyor, bunun nedeni etkili taramaların olmaması, hatta dünya çapında olmaması ve sıklıkla spesifik olmayan semptomlar göstermesi. Bu bağlamda, bilgi -özellikle genetik bilgi- hayati önem taşıyor.

Çalışmalar, yumurtalık kanseri vakalarının %10 ila %15'inin kalıtsal olduğunu ve BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının en yaygın olduğunu göstermektedir. Bu yatkınlığı anlamak, hastalığa yaklaşımı kökten değiştirebilir ve daha erken bir aşamada daha etkili önleyici tedbirler ve tedaviler sağlayabilir. Ancak, genetik test hala birçok kadın için erişilemez durumdadır.

Hastalar, aile bireyleri, bakıcılar, doktorlar ve tüm bilim camiası için zorlu bir senaryoda, MOG Derneği olarak en önemli misyonlarımızdan biri sağlık okuryazarlığını artırmak, kadınların vücutlarının sinyallerini dinlemeleri ve semptomlar iki haftadan uzun sürerse tıbbi destek almaları konusunda farkındalık yaratmaktır.

Yumurtalık kanseri hakkında sessizliği bozmak ve semptomlar ve teşhis seçenekleri hakkında açıkça konuşmak her zamankinden daha önemlidir. Sağlıklı kadınlarda bile, meme veya yumurtalık kanseri (kadınlarda) veya prostat ve meme kanseri (erkeklerde) nedeniyle teşhis veya ölümler olduğunda aile hekimine aile geçmişini asla söylememek çok önemlidir. Zaten teşhis konulmuş kadınlarda, en uygun stratejilerin planlanmasını öngörmek için, sürecin erken bir aşamasında hastayı bölgedeki bir Onkogenetik Merkezinde test için sevk etmek onkoloğun sorumluluğundadır.

Bilgi kaçınılmaz değildir; aksine güçtür, umut kapıları ve yolları açar. Önlemek için harekete geçme ve doktorların ve bilimin yardımıyla kendimiz ve çevremizdekiler için farklı bir gelecek inşa etme fırsatıdır.

Her şeyden önce, inovasyona erişimin bürokrasiye değil, bilimsel kanıtlara ve klinik aciliyete bağlı olduğundan emin olmanın zamanı geldi. Bilimsel araştırma hayatları, acıları ve ayrıca finansal kaynakları kurtarır.