Stephanie Stahl ve Brad Nau tarafından

Güncellendi: 4 Haziran 2025 / 1:13 PM EDT / CBS Philadelphia

Salı günü Philadelphia'daki Pennsylvania Üniversitesi Hastanesi'nde yeni bir uzmanlık merkezi açıldı.

Ülkede Williams sendromu olan çocuklara ve yetişkinlere yardım eden ilk kuruluşlardan biri. Williams sendromu, onları ekstra arkadaş canlısı yapan nadir bir rahatsızlık.

Armellino Williams Sendromu Mükemmeliyet Merkezi Direktörü Jocelyn Krebs, "Bu merkez aileler için hayat değiştirici olacak" dedi.

Krebs için bu çalışma kişiseldir. Bu bozukluğu onlarca yıl boyunca araştırdı ve ardından "çılgınca bir tesadüf" olarak adlandırdığı bu durumla doğan bir çocuğu oldu.

Krebs, "Birdenbire, Williams sendromunu bir bakıma çok derinlemesine anlayan bir bilim insanından, bu çeşitli zorluklarla karşılaşan bir çocukla ne yapılacağını anlamaya çalışan bir anneye dönüştüm." dedi.

Merkezde, Williams sendromu olan kişilerde yaygın görülen kaygıyı hafifletmeye yönelik farklı ışıkların ve eğlenceli dikkat dağıtıcıların bulunduğu bir duyusal oda da yer alıyor.

Krebs'in oğlu Rhys'in zihinsel engeli var ve bu, Williams sendromunun başlıca belirtisi.

Philadelphia Çocuk Hastanesi ile iş birliği içinde kurulan merkez, sıklıkla ciddi kalp sorunları ve sosyal zorluklarla birlikte gelen Williams sendromlu yetişkinler ve çocuklar için kapsamlı bakım ve araştırma sağlayacak.

"Williams sendromunun çok karakteristik bir davranışı, bazen kokteyl partisi sendromu olarak da adlandırılır... bu inanılmaz samimiyet, aşırı sosyalliktir," dedi Krebs. "Ve aslında bu tamamen engellenmemiş bir sosyal yaklaşımdır."

Doğru erken müdahalelerle, Williams'lı kişiler gelişebilirler. Bu merkez bunun gerçekleşmesini sağlayacak ve daha iyi tedaviler ve daha parlak gelecekler için yeni umutlar arayacak.

ABD'de yaklaşık 20.000 ila 30.000 kişinin genetik testlerle teşhis edilen Williams sendromuna sahip olduğu tahmin ediliyor.

Merkez hakkında daha fazla bilgi edinmek için Penn Medicine web sitesini ziyaret edin.

Stephanie Stahl

Stephanie Stahl, Emmy ödüllü bir sağlık muhabiridir. Her gün CBS News Philadelphia ve Philly57'de görülebilir.