Eine genetische Krankheit, die einem das Lächeln nehmen kann? Alba und Irene leben damit (und es gibt keine Heilung).

Als kleines Mädchen konnte Alba im Sportunterricht nicht mit ihren Mitschülern mithalten ; sie wurde müde und fiel hin. Eines Tages sprach einer ihrer Lehrer ihre Mutter an. „Es ist nicht normal, dass sie so schnell müde wird“, sagte er. Ihre Mutter ahnte bereits etwas und suchte mehrere Krankenhäuser in Madrid auf. Die Diagnose erhielt sie in einem Krankenhaus ihrer Heimatstadt Alcalá de Henares . Alba litt an fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie .

Diese Krankheit, auch bekannt als FEH-Dystrophie , ist genetisch bedingt und degenerativ. Sie verursacht einen Verlust an Muskelmasse durch die Produktion des muskelschädigenden Proteins DUX4 , das häufig zu Mobilitätsproblemen und Abhängigkeit führt. Es handelt sich um eine seltene familiäre Erkrankung, die laut Daten von Orphanet, einer Datenbank für seltene Krankheiten, bei etwa einem von 20.000 Menschen auftritt. Allerdings wird dort betont, dass die Zahl „zweifellos“ unterschätzt sei: „Sie bleibt oft unerkannt und ist die dritthäufigste Form der Myopathie.“

Darüber hinaus ist die Krankheit, die jedes Jahr am 20. Juni als Welttag gefeiert wird, nicht heilbar. „Die Behandlung ist symptomatisch und zielt darauf ab, Gelenksteifheit und Schmerzen durch passive Mobilisierung und die Gabe von Schmerzmitteln zu verhindern. In schweren Fällen kann eine Beatmung erforderlich sein. Ein chirurgischer Eingriff besteht in der Fixierung des Schulterblatts, um das Heben des Arms zu erleichtern. Die Prognose hängt vom Ausmaß des Funktionsverlusts ab. Die Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt“, berichtet Orphanet .

Die heute 21-jährige Alba ist mittlerweile auf einen Rollstuhl angewiesen und gibt zu, sich ständig anpassen zu müssen: „ Das steigert die Belastbarkeit und den Einfallsreichtum, denn wenn ich Schwierigkeiten habe, den Arm in eine Richtung zu heben, muss ich es in eine andere schaffen. Ich habe die Krankheit ganz gut akzeptiert .“

Auf die Frage nach der Zukunft spricht sie von Unsicherheit und Stress, betont aber die Unterstützung, die sie vom spanischen Verband für diese Patienten, FSHD Spain, erhält. Tatsächlich konnte Alba vom 13. bis 15. Juni am 32. Internationalen FSHD-Kongress in Amsterdam teilnehmen. „Ich bin zuversichtlich, denn Pharmaunternehmen interessieren sich für uns“, fügt sie hinzu.

Was eingeschränkte Mobilität betrifft, ist sie der Ansicht, dass das Thema bereits in der Schule in die Aufklärung einbezogen werden sollte: „Es muss mehr Bewusstsein dafür geschaffen werden, denn wenn mich die Leute auf der Straße sehen, fühle ich mich seltsam.“

Irene aus Badalona hat eine ähnliche Geschichte, denn auch sie leidet an derselben Krankheit. Mit 21 Jahren studiert sie Ostasienwissenschaften und reist im Februar nächsten Jahres im Rahmen eines Austauschprogramms nach Südkorea . Die Diagnose erhielt sie mit 13 Jahren , nachdem man ihr immer wieder gesagt hatte, ihre Beschwerden seien auf eine Skoliose zurückzuführen.

Bis er anfing, schwerfällig zu gehen, funktionierte sein rechtes Bein nicht mehr so ​​gut wie früher . „Die Rehabilitation brachte keine Besserung; ich habe sogar Schuheinlagen ausprobiert“, sagt er. Ein Orthopäde machte zwei seitliche Röntgenaufnahmen und entschied, dass ein Neurologe die Ergebnisse überprüfen sollte. „Ich kam herein, und er sagte: ‚Ich werde ein Elektromyogramm machen, aber ich weiß, was Sie haben‘“, fährt er fort.

„Ich habe Schwierigkeiten beim Gehen und die Beweglichkeit meines rechten Arms ist eingeschränkt.“

Die Überraschung war, dass nach ihrer Diagnose auch ihre Mutter und Großmutter die Diagnose erhielten, da die Krankheit häufig mehrere Familienmitglieder betrifft. „Ich habe Schwierigkeiten beim Gehen und die Beweglichkeit meines rechten Arms ist eingeschränkt . Nach dem Sport bin ich sehr müde, und mein Herz wird untersucht, weil seine Funktion etwas eingeschränkt ist“, sagt sie.

Als sie dank eines Arztes von der Vereinigung erfuhr, war sie erleichtert: „ Ich kann wieder ganz sie selbst sein , sie verstehen mich.“ „Ich lebe von Tag zu Tag; ich weiß, dass ich die Symptome nicht stoppen kann. Ich weiß nicht, wie es mir morgen geht, aber heute geht es mir gut “, sagt sie abschließend.

FSHD Spanien betont, wie wichtig es sei, auf eine mögliche Heilung hinzuarbeiten: „Derzeit gibt es keine Behandlung und die Betroffenen leiden unter einer fortschreitenden Verschlechterung ihres Körpers, Muskelschmerzen und anhaltender Müdigkeit . In vielen Fällen sind die Gesichtsmuskeln betroffen, sodass die Krankheit mit fortschreitender Krankheit die Fähigkeit zu lächeln auslöscht“, erklären sie.

Der Verband finanziert sich durch Mitgliedsbeiträge seiner 300 Mitglieder und Spenden und arbeitet an der Einrichtung eines Patientenregisters, das „Schlüsseldaten für die Forschung liefern“ und so klinische Studien nach Spanien locken soll. In Amsterdam wurden „ermutigende Ergebnisse“ aus laufenden Studien und die Planung neuer Studien bekannt gegeben, heißt es in der Mitteilung.

Sie weisen außerdem darauf hin, dass zahlreiche Pharmaunternehmen Interesse an dieser Krankheit gezeigt haben. „Eine Heilung könnte in so alltäglichen Bereichen wie dem altersbedingten Muskelschwund Anwendung finden. Die Patienten befinden sich derzeit in einem Wettlauf gegen die Zeit, da das Medikament so schnell wie möglich entwickelt werden muss, um ein Fortschreiten der Krankheit zu verhindern. Dafür sind finanzielle Mittel erforderlich“, so die Forscher abschließend.