Jeder 25. Mensch in der Türkei ist Träger der Phenylketonurie

Laut einer Erklärung des Gesundheitsministeriums gehört die Türkei zu den Ländern, in denen Phenylketonurie, eine Erbkrankheit, die zu Schäden am Hirngewebe führt, häufig auftritt.

Ungefähr eines von 6.200 Lebendgeburten kommt mit Phenylketonurie zur Welt und es wird gesagt, dass ungefähr jeder 25. Mensch in der Türkei Träger der Krankheit ist.

Das 1987 in der Türkei erstmals eingeführte Screening auf Phenylketonurie wird im Rahmen des 2006 ins Leben gerufenen Nationalen Neugeborenen-Screening-Programms in allen Provinzen fortgeführt.

Es kann frühzeitig mit Screening-Tests erkannt werden

Dank der kostenlosen und schnellen Vorsorgeuntersuchung im Rahmen des Nationalen Neugeborenen-Screening-Programms kann die Erkrankung bereits mit wenigen Tropfen Fersenblut des Babys frühzeitig erkannt werden.

Babys, bei denen aufgrund von Screening-Tests ein Verdacht auf eine Erkrankung besteht, werden an Kliniken mit Spezialisten für pädiatrische Stoffwechselerkrankungen überwiesen. Die endgültige Diagnose wird aufgrund der in diesen Kliniken durchgeführten weiterführenden Untersuchungen gestellt. Das Ergebnis des Screeningtests kann beim Hausarzt oder über das e-Pulse-Konto der Mutter eingesehen werden. Bei einem Verdacht auf eine Erkrankung oder der Notwendigkeit einer erneuten Probenentnahme werden die Angehörigen schnellstmöglich vom medizinischen Fachpersonal kontaktiert und informiert.

Es kann bei unbehandelten Kindern zu Autismus führen

Die Symptome einer PKU beginnen normalerweise in den ersten Wochen nach der Geburt. Wenn die Krankheit jedoch nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird, manifestiert sie sich erst mit der Zeit.

Bei unbehandelten Kindern können Sprachverzögerungen, Verzögerungen beim Sitzen und Gehen, Hyperaktivität, Autismus , aggressives Verhalten und Krämpfe auftreten. Die Hautfarbe, die Haare und die Augen des Babys können heller als normal sein.

SECHS KRANKHEITEN WERDEN UNTERSUCHT

Im Rahmen des Nationalen Neugeborenen-Screening-Programms werden sechs Krankheiten gescreent: „Phenylketonurie, angeborene Hypothyreose, Biotinidasemangel, Mukoviszidose, angeborene Nebennierenhyperplasie, spinale Muskelatrophie“.

Derzeit werden Studien zu Krankheiten durchgeführt, die in das Screening-Panel aufgenommen werden können.