Cáncer de ovario, desde el Congreso Esgo un llamamiento de médicos y pacientes: “Test genómicos para todas las mujeres”

Hrd, o deficiencia de recombinación homóloga. Se trata de deficiencias de recombinación homóloga que incluyen, por ejemplo, mutaciones en los genes Brca1 y Brca2, y que pueden orientar la elección de la terapia más eficaz. Actualmente, la mitad de los casos de cáncer de ovario presentan alteraciones en genes implicados en la reparación del ADN. Incluso para estos casos existen hoy en día medicamentos eficaces, pero para poder prescribirlos se necesita el test HRD, que identifica estos déficits genéticos. Es por esto que esta prueba debería realizarse a todas las mujeres en el momento del diagnóstico, pero lamentablemente actualmente no es así. Es como tener un coche de carreras de última generación, potente y preparado para alcanzar metas importantes, pero dejarlo aparcado en el garaje porque faltan las llaves. La prueba HRD es esa clave: sin ella, estas terapias innovadoras siguen siendo inaccesibles. Su reembolso y accesibilidad homogénea en todo el territorio nacional ya no puede esperar. El Compromiso de Cáncer de Ovario (OCC) lo reclama en voz alta -con motivo del 26º Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Ginecológica (ESGO) celebrado en Roma- y reitera la necesidad de garantizar el reembolso y el acceso homogéneo a la prueba HRD al mismo tiempo que el diagnóstico. Así lo afirmó durante una conferencia de prensa que se inauguró con un homenaje y recuerdo al profesor Giovanni Scambia , director científico de la Fundación Policlínico Agostino Gemelli Irccs y siempre a la vanguardia de la oncología ginecológica.

Números que hablan claro

En 2024, en Italia, se esperan aproximadamente 5.400 nuevos diagnósticos de cáncer de ovario. “Se trata de una de las neoplasias ginecológicas más letales, con una tasa de supervivencia a los 5 años del 43%, principalmente porque el 80% de los casos se descubren en una fase avanzada”, explica Anna Fagotti , presidenta de Esgo, profesora titular de Obstetricia y Ginecología en la Università Cattolica del Sacro Cuore y directora de la Unidad Operativa Compleja de Cáncer de Ovarios de la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs de Roma. A diferencia de otros tipos de cáncer, no existen herramientas de detección eficaces y el 70% de los pacientes con cáncer avanzado experimentan una recurrencia dentro de los dos años. "La oncología de precisión -continúa Fagotti- ha cambiado las reglas del juego: hoy existen terapias dirigidas, como los inhibidores de Parp combinados con fármacos antiangiogénicos, capaces de obtener remisiones a largo plazo y mejorar la calidad de vida. Pero estas terapias requieren el test HRD".

El compromiso contra el cáncer de ovario

El Compromiso contra el Cáncer de Ovarios (OCC) es una iniciativa de la Sociedad Europea de Oncología Ginecológica, la Red Europea de Grupos de Defensa del Cáncer Ginecológico (ENGAGe) y AstraZeneca. Su objetivo es mejorar el conocimiento de la enfermedad, la calidad de vida y la supervivencia de las mujeres afectadas por cáncer de ovario también a través de la solicitud de garantizar el reembolso y el acceso homogéneo a la prueba HRD en el mismo momento del diagnóstico.

ADN: una red de carreteras por reparar

Piense en el ADN como una compleja red de carreteras. Cuando una carretera se daña, se necesitan técnicos expertos para repararla. Nuestro cuerpo tiene un sistema similar: la recombinación homóloga. Cuando este sistema está defectuoso (Hrd) se generan mutaciones, como las de los genes Brca1 y Brca2, que pueden conducir al desarrollo de cáncer de ovario. La mitad de los casos de esta neoplasia presentan estas alteraciones genéticas. Aquí es donde entra en juego el test HRD, capaz de identificar estos defectos y orientar la elección de la terapia más eficaz, personalizando el tratamiento para cada mujer. Sin embargo, en Italia el acceso al examen de DRH todavía es desigual. “El defecto de recombinación homóloga representa un ‘error’ en el mecanismo de reparación de la doble hélice del ADN, presente en aproximadamente el 50% de los casos de cáncer de ovario”, continúa Fagotti. “El test HRD, que también permite identificar mutaciones BRCA, debe ser el primer paso en un enfoque de medicina de precisión para definir el mejor tratamiento y debe realizarse a todos los pacientes en el momento del diagnóstico”. La prueba HRD representa el primer paso en el enfoque de la medicina de precisión. Sin embargo, su ejecución requiere tecnologías avanzadas y software específico presentes sólo en unos pocos centros especializados.

Seis peticiones en el documento de posición

El Compromiso contra el Cáncer de Ovarios ha elaborado un Documento de Posición para el acceso equitativo a los tratamientos más avanzados. Entre las peticiones realizadas, la de identificar los requisitos de los laboratorios encargados de realizar ensayos genómicos que detecten la Deficiencia de Recombinación Homóloga (DRH) definiendo los requisitos técnicos de las infraestructuras tecnológicas. Otra petición es garantizar el reembolso y el acceso homogéneo a la prueba de HRD en el mismo momento del diagnóstico, para permitir una planificación terapéutica personalizada y la adopción de estrategias de vigilancia y/o reducción de riesgos, a través de la inclusión en los Niveles Esenciales de Asistencia (LEA). "La propuesta de que el reembolso ya no se base en un solo gen, como sucedió con el BRCA, sino en paneles multigénicos, nos da esperanza", afirma Nicoletta Cerana , presidenta de Acto Italia. Actualmente, sólo tres centros en Italia realizan más de 100 operaciones al año, mientras que la mayoría se detiene en menos de 20, sin alcanzar los estándares Esgo. Sólo siete regiones han identificado centros de referencia, otra disparidad que hay que colmar.

Prevención y exención: un derecho de todos

Otros dos problemas críticos se refieren tanto a la ausencia en 12 regiones italianas de Pdta, Itinerario Diagnóstico-Terapéutico de Asistencia específico para la gestión de personas de alto riesgo, como a la falta de reconocimiento de la exención D99 de manera homogénea a nivel nacional. “Esta exención –Ornella Campanella , presidenta de aBRCAdabra– afecta a las personas que dieron positivo en el test BRCA y que presentan un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, de ovario, de páncreas y de próstata. Estos portadores, sanos o no, deberían ser incluidos en programas de vigilancia específicos dirigidos, cuando sea posible, al diagnóstico precoz de estas neoplasias. Hasta la fecha, la exención D99 ha sido aprobada en sólo 10 regiones. Es necesario por tanto que se reconozca de manera uniforme en todo el territorio, para reducir la disparidad en el acceso a la prevención con el riesgo de diagnóstico tardío. También pedimos que se incluyan en la LEA las cirugías de reducción de riesgos tanto de mama como ginecológicos. De hecho, se ha demostrado ampliamente que, en mujeres portadoras de la variante patogénica BRCA, la extirpación quirúrgica de la mama, de las trompas y de los ovarios reduce significativamente la probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario, respectivamente”.

El papel de Olivia: una guía para el proceso de atención

En el Congreso Esgo, junto con la Sociedad Italiana de Ginecología y Obstetricia, el Compromiso de Cáncer de Ovarios presentó la versión italiana del sitio web Olivia (ovarian.gynecancer.org/it), un recurso digital que ofrece información y apoyo a las pacientes en tratamiento y que también puede ser útil para familiares, cuidadores y médicos. Olivia es una plataforma única en su tipo, que incluye el “viaje del cáncer de ovario”, una herramienta interactiva “diseñada” en función de las necesidades de la paciente en cada etapa de la enfermedad, desde el diagnóstico hasta los tratamientos, pasando por la atención continua hasta cualquier recurrencia. “La Occ - explica Manuela Bignami , directora de Loto OdV - ha creado Olivia precisamente para proporcionar a los pacientes y a los cuidadores toda la información, a través de un recorrido interactivo, que va desde el diagnóstico, a las pruebas genéticas, a los tratamientos hasta el seguimiento, pasando por las historias de mujeres que han vivido la enfermedad, un glosario de términos médicos traducido a un lenguaje accesible a todos, la lista de asociaciones de pacientes y fichas informativas sobre temas como la nutrición y el ejercicio físico, las recaídas y el apoyo psicooncológico”.

La carrera contra el tiempo: no nos quedemos atrás

Los médicos y las asociaciones de pacientes han dirigido estas peticiones a las instituciones representadas durante la rueda de prensa por Elena Murelli , de la Comisión de Salud y Trabajo del Senado, que ha declarado: "Las instituciones deben garantizar un recorrido terapéutico completo, desde el diagnóstico hasta el apoyo psicooncológico. El test HRD debe ser reembolsado y accesible de inmediato, para permitir terapias personalizadas y estrategias de prevención. La ciencia avanza rápido y no podemos permitirnos quedarnos atrás. Debemos garantizar el reembolso y el acceso homogéneo al test HRD al mismo tiempo que el diagnóstico, para permitir una planificación terapéutica personalizada y la adopción de estrategias de vigilancia y/o reducción de riesgos, mediante la inclusión en los Niveles Esenciales de Asistencia". En definitiva, es hora de que Italia se alinee con el progreso científico. El test HRD no es solo un test genético: es una llave que puede abrir la puerta a terapias que salvan vidas. Cada día perdido puede costar una vida. Y ninguna mujer debería tener que esperar.