Un bebé recibe el primer tratamiento genético personalizado del mundo

Un bebé que padece una enfermedad rara e incurable se ha convertido en el primer paciente del mundo en beneficiarse de una terapia génica personalizada, un logro prometedor para otras patologías, anunció el jueves (15) un equipo médico estadounidense.

A KJ Muldoon, un bebé de nueve meses, de cara redonda y ojos azules, le diagnosticaron poco después de nacer un trastorno metabólico muy raro y grave llamado deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa o CPS1.

Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima crucial para la función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo, como el amoníaco que se genera cuando se descomponen las proteínas.

“Cuando buscas en Google qué es CPS1, es muerte o trasplante de hígado”, dijo Nicole Muldoon, la madre del niño, en un video desde el Hospital de Niños de Filadelfia en Estados Unidos, donde el bebé está siendo tratado.

El equipo médico propuso probar algo nuevo: una terapia personalizada basada en el uso de tijeras moleculares (Crispr-Cas9), una tecnología revolucionaria, galardonada con el Premio Nobel de Química en 2020, que permite la edición del genoma.

“Nuestro hijo estaba enfermo. Teníamos que hacerle un trasplante de hígado o darle este medicamento que nunca se le ha dado a nadie”, recuerda Kyle, el padre del bebé.

A pesar de sus temores, la pareja aceptó y el niño recibió el medicamento en febrero y dos veces más después.

“El medicamento está diseñado exclusivamente para KJ, por lo que las variantes genéticas que presenta son específicas para él. Es medicina personalizada”, explica la Dra. Rebecca Ahrens-Nicklas, especialista en genética pediátrica.

Una vez en el hígado, las tijeras microscópicas contenidas en la solución administrada penetran en el núcleo de las células e intentan modificar el gen en cuestión.

Se trata de un tratamiento con resultados prometedores, según el equipo médico, que publicó este jueves un estudio sobre el tema en el New England Journal of Medicine.

KJ ahora tolera una dieta más rica en proteínas y requiere menos medicación, pero se necesita un seguimiento a largo plazo "para evaluar la seguridad y la eficacia del tratamiento", afirma.

Ahrens-Nicklas espera que este logro permita al niño vivir “con muy poca o ninguna medicación” y que la experiencia pueda ser útil para otros.

“Esperamos que sea el primero de muchos en beneficiarse de una metodología que pueda adaptarse a las necesidades de cada paciente”, afirmó.