En Turquie, une personne sur 25 est porteuse de phénylcétonurie.

Selon le communiqué du ministère, la Turquie fait partie des pays où la phénylcétonurie, une maladie héréditaire qui provoque des dommages aux tissus cérébraux, est fréquemment observée.

Environ un bébé sur 6 200 naissances vivantes naît avec la phénylcétonurie, et on estime qu'environ une personne sur 25 en Turquie est porteuse de la maladie.

Le dépistage de la phénylcétonurie, initié en 1987 en Turquie, se poursuit dans toutes les provinces dans le cadre du Programme national de dépistage néonatal mis en place en 2006.

Grâce au test de dépistage rapide et facile proposé gratuitement dans le cadre du Programme national de dépistage néonatal, la maladie peut être détectée à un stade précoce grâce à quelques gouttes de sang prélevées au talon du bébé.

Les bébés chez qui l’on suspecte une maladie à la suite de tests de dépistage sont dirigés vers des cliniques dotées de spécialistes des maladies métaboliques pédiatriques. Le diagnostic définitif est posé à la suite d’examens approfondis effectués dans ces cliniques. Le résultat du test de dépistage peut être obtenu auprès du médecin de famille ou à partir du compte e-Pulse de la mère. En cas de suspicion de maladie ou de nécessité de procéder à un nouveau prélèvement, la famille est contactée par le personnel soignant dans les plus brefs délais et informée.

Les symptômes de la PCU apparaissent généralement dans les premières semaines après la naissance, mais si la maladie n’est pas diagnostiquée et traitée tôt, elle devient apparente avec le temps.

Chez les enfants non traités, on peut observer un retard de langage, un retard à la position assise et à la marche, une hyperactivité, de l’autisme, un comportement agressif et des convulsions. La couleur de la peau, des cheveux et des yeux du bébé peut être plus claire que la normale.

- Six maladies sont dépistées dans le cadre du Programme national de dépistage néonatal

Dans le cadre du Programme national de dépistage néonatal, six maladies sont dépistées : « Phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, déficit en biotinidase, mucoviscidose, hyperplasie congénitale des surrénales, atrophie musculaire spinale ».

Des études sont en cours sur les maladies qui peuvent être ajoutées au panel de dépistage.