Conosci persone che sono troppo gentili? C'è una sindrome che le rende tali.

La sindrome di Williams, nota anche come sindrome di Williams-Beuren, è una rara malattia genetica causata dalla perdita di materiale genetico sul cromosoma 7, in particolare nella regione 7q11.23. Questa delezione colpisce diversi geni, tra cui quello che produce l'elastina, una proteina essenziale per l'elasticità dei vasi sanguigni e di altri tessuti , secondo Orphanet.

L'assenza di questo gene è associata a problemi cardiovascolari, come la stenosi aortica sopravalvolare, una condizione che restringe l'aorta appena sopra la valvola aortica, aggiunge il portale citato. La prevalenza della sindrome è stimata in circa 1 caso su 20.000 nati vivi.

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Le persone con sindrome di Williams sono caratterizzate da una combinazione di tratti fisici, cognitivi e comportamentali distintivi. I tratti facciali comuni includono una fronte ampia, un naso corto e all'insù, zigomi pronunciati e una bocca larga con labbra spesse, che conferiscono loro un aspetto facciale unico, come osserva Kids Health.

In ambito cognitivo, spesso manifestano una qualche forma di disabilità intellettiva da lieve a moderata, con difficoltà nelle capacità visuospaziali , ma con notevoli capacità linguistiche e una memoria uditiva eccezionale. Sono anche noti per la loro personalità estroversa e amichevole, dimostrando grande empatia e socievolezza, anche con gli estranei.

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Da un punto di vista medico, oltre alle anomalie cardiovascolari, possono verificarsi anche altri problemi di salute, come ipercalcemia (livelli elevati di calcio nel sangue) durante l'infanzia, problemi renali, disturbi gastrointestinali e difficoltà alimentari .

Questi individui soffrono comunemente anche di disturbi del sonno e problemi di attenzione . Un follow-up medico multidisciplinare è essenziale per affrontare le varie complicazioni associate alla sindrome.

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La diagnosi di sindrome di Williams è confermata da test genetici, con l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) come una delle tecniche più utilizzate per rilevare la delezione sul cromosoma 7. Una diagnosi precoce è fondamentale per attuare interventi che migliorino la qualità di vita del paziente il più rapidamente possibile. Tra questi , logopedia, terapia occupazionale ed educazione personalizzata per le sue specifiche esigenze.

Vedi altro: Consigli per la casa: prodotti per la pulizia che non dovresti mai mischiare Vale la pena ricordare che, sebbene non esista una cura per la sindrome di Williams, secondo Medline Plus, un intervento tempestivo e un supporto continuo possono aiutare le persone colpite a raggiungere il loro potenziale e a condurre una vita piena.

Pertanto, la loro partecipazione a programmi educativi inclusivi, insieme al supporto di professionisti sanitari ed educativi, è essenziale per promuovere il loro sviluppo e benessere. Inoltre, il supporto alle famiglie e i contatti con le organizzazioni di supporto possono fornire risorse preziose e una rete di supporto.

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