La malattia autoimmune che colpisce maggiormente le donne e può iniziare con prurito ai piedi

Da un giorno all'altro, Elida iniziò ad avvertire un prurito intenso a mani e piedi . Non ne conosceva il motivo, ma divenne "insopportabile" perché non passava. Quando andò dal medico per la prima volta, pensò che la causa fosse la pillola anticoncezionale . "Mi disse che era impossibile e mi ordinò degli esami per controllare la funzionalità epatica", ricorda.

I risultati indicarono un'alterazione , e fu allora che Elida fissò un appuntamento presso una clinica privata di medicina digestiva . "Ho iniziato ad avere prurito a marzo e la diagnosi è arrivata a giugno. Sono stata fortunata", confessa. Soffriva di colangite biliare primitiva (CBP), una rara malattia autoimmune che danneggia i piccoli dotti biliari intraepatici e porta a colestasi, fibrosi e possibile cirrosi.

"Il sistema immunitario del paziente attacca parte dei dotti che trasportano la bile dalle cellule epatiche all'intestino, in particolare i dotti di calibro più piccolo , quelli all'interno del fegato, che sono microscopici e non possono essere visti con un'ecografia, una risonanza magnetica o qualsiasi altro esame di imaging. È molto raro e complesso ", spiega a El Confidencial Juan Turnes , responsabile del Servizio di Apparato Digerente del Complesso Ospedaliero Universitario di Pontevedra.

Elida era sposata da sei mesi . A quel punto, poiché i suoi valori ematici erano instabili, le fu detto che era meglio aspettare di rimanere incinta, finché non avesse potuto vedere un esito favorevole. Tuttavia, nel luglio 2006 , ricevette una notizia inaspettata: aspettava un bambino . Il suo ginecologo decise quindi di interrompere il trattamento per la colangite e la salute di Elida peggiorò. "All'inizio, nessuno mi aveva indirizzata a una clinica ad alto rischio, e avevo persino delle varici esofagee", ricorda.

Pochi mesi dopo, un altro professionista le disse che avrebbe dovuto riprendere il trattamento. Due settimane dopo , l'équipe medica decise di programmare il parto di Elida a causa dei suoi " alti livelli di bilirubina nel sangue ": "Correvamo il rischio che attraversasse la placenta, e questo era già pericoloso per il bambino". Ma Elida entrò in travaglio prima, a 34 settimane .

"Ho vissuto una gravidanza con un prurito tale che volevo morire , ed ero sempre esausta", racconta Elida. "Se non ti avessero impedito di curarti, non saresti così", le disse il ginecologo. Nonostante i tentativi di stabilizzare i suoi valori, non ci riuscirono: "Avevano provato ogni possibile combinazione e mi dicevano che non sapevano cosa fare con me". Per esaurire la sua ultima possibilità – un trapianto di fegato – questa donna di Cordova cercò un secondo parere dall'altra parte del Paese: a Barcellona.

Per diversi anni, si recò a Barcellona ogni tre mesi, ma non riuscirono a fermare la malattia e, nel luglio 2013, fu messo in lista d'attesa per un trapianto di fegato. Il 9 ottobre dello stesso anno entrò in sala operatoria per ricevere il suo nuovo organo. Di fatto, sostiene di essere entrato in sala operatoria praticamente in stato di "codice zero", una situazione di estrema emergenza in cui il paziente necessita di un trapianto immediato per sopravvivere con un'aspettativa di vita molto breve. "Hanno detto alla mia famiglia che se quel fegato non fosse arrivato , non sapevano quanto avrei vissuto", insiste.

Ora ha 47 anni e si sente bene, anche se continua la terapia per la colangite biliare primitiva (CBP). "Ho iniziato con un fegato sano e, con i farmaci e l'immunosoppressione necessari per il trapianto, i miei esami del sangue sono stati perfetti negli ultimi due anni. Ho solo episodi molto sporadici di prurito."

Colpisce di più le donne

Da parte sua, il dottor Turnes sottolinea che, in realtà, tutte le malattie autoimmuni colpiscono maggiormente le donne, ma in questo caso il rapporto donne-uomini è di nove a uno, il che significa che per ogni dieci persone colpite, nove sono donne: "È abbastanza caratteristico".

Lo specialista stima che possa colpire circa 10.000 persone in Spagna, sebbene aggiunga che la prevalenza effettiva è probabilmente sottostimata perché non produce sintomi nelle fasi iniziali. "Una caratteristica interessante a livello europeo e globale è che, come per altre malattie autoimmuni, ad esempio il morbo di Crohn, esiste anche un gradiente nord-sud. C'è una prevalenza maggiore in Norvegia, Regno Unito, Svezia e Danimarca rispetto a Portogallo, Spagna o Italia. Questa differenza, che storicamente veniva attribuita non a fattori genetici ma a fattori ambientali, si sta gradualmente riducendo in senso negativo, ma non ne conosciamo ancora la causa esatta ", aggiunge.

Il medico spiega che fino ai primi anni Novanta non esisteva alcuna terapia; anzi, il nome della malattia a quel tempo, e fino al 2014, era cirrosi biliare primitiva: "Senza cure, era una malattia che, nella maggior parte delle persone, progrediva fino a causare la cirrosi , la cui unica soluzione era il trapianto; fortunatamente, oggi non è più così".

"Questa riduzione dei trapianti si è verificata perché all'inizio degli anni '90, una ricerca condotta dall'Hospital Clínic di Barcellona ha scoperto e convalidato un trattamento efficace chiamato acido ursodesossicolico , che consiste in una variante di uno dei componenti dei sali che compongono la bile . Ha effetti antinfiammatori e immunomodulatori, riducendo l'impatto della malattia e persino neutralizzandola completamente in molte persone", afferma.

Sottolinea inoltre che tra il 20% e il 40% delle persone "non risponde completamente e ha bisogno di qualcos'altro". "Anche se non rispondono bene, hanno una prognosi migliore rispetto alle persone che non assumono alcun trattamento ", chiarisce.

Allo stesso modo, l'esperto assicura che per coloro che non hanno risposto al trattamento, fino al 2016 non esisteva un'opzione di seconda linea e un nuovo farmaco chiamato acido obeticolico , commercializzato con il nome di Ocaliva, è stato approvato dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dalla Food and Drug Administration (FDA) americana. "È emerso come risposta a queste persone che non rispondevano al trattamento standard . Ha permesso di salvare circa il 50% di questi pazienti, ma a costo di causare effetti collaterali significativi in ​​molti di loro, come prurito che poteva essere molto invalidante . Questo è stato particolarmente problematico, perché prurito e affaticamento sono già sintomi di cui soffrono le persone affette da questa malattia", spiega.

Nel 2024 , sia la FDA che l'EMA hanno ritirato l'autorizzazione all'immissione in commercio del farmaco perché gli studi a lungo termine "non sono riusciti a dimostrare un beneficio prognostico nel mondo reale, nonostante i miglioramenti nelle analisi, oltre a causare effetti collaterali ".

Tuttavia, il medico spiega che il Gruppo di Ricerca IDARA , associato all'IIS Galicia Sur e al Servizio di Digestione del Complesso Ospedaliero Universitario di Pontevedra, offre da cinque anni ai pazienti l'opportunità di partecipare a diverse sperimentazioni cliniche per trovare trattamenti che possano alleviare la necessità di astinenza da farmaci. "Una di queste sperimentazioni ha coinvolto il farmaco Elafibranor , che ha appena ricevuto l'approvazione del finanziamento dal Ministero della Salute e che riesce a salvare circa la metà delle persone che non rispondono al trattamento di prima linea. Ha interessanti effetti benefici perché riduce l'infiammazione, il prurito e l'affaticamento, due sintomi molto caratteristici . Inoltre, riduce il danno cronico, le cicatrici e la fibrosi", conferma.

Turnes chiarisce che, "purtroppo", non esiste un'opzione curativa : "Siamo di fronte a una patologia complessa , in cui raggiungere una guarigione completa rappresenta una sfida significativa. Per me, una guarigione completa è quella in cui somministriamo un trattamento, come avviene nell'epatite C, eliminiamo il virus, sospenderemo la terapia e la malattia non si ripresenterà più ".

"È estremamente difficile disattivarlo con un trattamento a breve termine. Ciononostante, confido nel continuo progresso della medicina e non escludo che, entro 10-20 anni , si possa raggiungere questo obiettivo", conclude.