Baby geboren met oor op de wang als onderdeel van zeldzaam syndroom
Gepubliceerd: | Bijgewerkt:
Een jongetje werd geboren met zijn rechteroor op zijn wang. Dit is het gevolg van een zeldzaam syndroom dat slechts één op de 25.000 mensen treft.
Vinnie James, nu vier maanden oud, heeft de diagnose Goldenhar-syndroom gekregen: een uiterst zeldzame aandoening die een abnormale ontwikkeling van de ogen, oren en wervelkolom kan veroorzaken.
Vinnie had niet alleen een verkeerd geplaatst oor, maar ook een rechteroog en ademhalingsproblemen.
Zijn ouders Grace, 25, en Rhys James, 26, uit Bridgend, Wales, hadden een normale zwangerschap en hoorden pas van de toestand van hun zoon toen artsen hem kort na de geboorte met spoed naar de intensive care brachten.
De heer James, een ondernemer, herinnert zich de bezorgdheid en vervolgens de schok toen Vinnie op 9 november vorig jaar werd geboren.
'Toen Grace beviel, ademde hij niet meer. Ze brachten hem snel naar een tafel. Ik wist niet wat ik moest doen, dus ging ik naar het toilet en begon te bidden,' zei hij.
'Toen zag ik een klein oortje op zijn rechterwang. Ik wist niet wat er was gebeurd, ik was echt geschokt op dat moment.'
Dhr. James zei: 'We wisten niet wat het was, we waren echt geschokt en hadden er geen voorbereiding op. We zaten daar, verward en moe.'
Vinnie James, vier maanden oud, heeft het Goldenhar-syndroom, een uiterst zeldzame aandoening die een abnormale ontwikkeling van de ogen, oren en wervelkolom kan veroorzaken
Zijn ouders Grace, 25, (rechts op de foto) en Rhys James, 26, uit Bridgend, Wales, hadden een soepele zwangerschap en werden pas op de hoogte gebracht van de toestand van hun zoon nadat hij was geboren en met spoed naar de intensive care was gebracht (op de foto met Vinnie's zus)
Artsen stelden uiteindelijk bij hem het syndroom van Goldenhar vast, een zeldzame en nog steeds niet volledig begrepen geboorteafwijking.
Vinnie moest 65 dagen in het ziekenhuis blijven. Tijdens zijn verblijf moesten artsen hem met spoed opereren, omdat hij stopte met ademen.
De heer James herinnert zich hoe Vinnie, toen hij nog maar anderhalve maand oud was, een tracheostoma moest ondergaan. Dat is een ingreep waarbij artsen een gat in de luchtpijp maken en een buisje inbrengen om de patiënt te helpen ademen.
Ondanks de vooruitgang die Vinnie boekt, moet zijn tracheostoma nog steeds meerdere keren per dag worden leeggezogen. Bovendien is hij vatbaarder voor ziektes en infecties.
Sinds hij uit het ziekenhuis is ontslagen, heeft hij twee keer last gehad van een infectie aan de borst.
Vinnie staat nu onder behandeling van het Great Ormond Street Hospital in Londen en is begonnen met het aanmeten van een oogprothese.
Hij zal in de komende jaren ook een operatie moeten ondergaan waarbij zijn oor verplaatst moet worden.
Zijn ouders moeten momenteel elke twee weken van Bridgend naar Londen reizen voor zijn oogafspraken. Ze zeggen dat de kosten voor reizen en levensonderhoud te hoog zijn geworden.
Toen hij twee maanden oud was, kreeg hij de diagnose Goldenhar-syndroom nadat hij stopte met ademen. Hij heeft inmiddels een operatie ondergaan om een tracheostomie te laten plaatsen en wil een prothese voor zijn oog laten plaatsen.
Zijn ouders moeten nu elke twee weken van Bridgend naar het Great Ormond Street Hospital in Londen reizen voor zijn oogafspraken.
Er werd een GoFundMe- pagina opgezet om het gezin te helpen met deze kosten. Tot nu toe is er £ 4.900 opgehaald, wat volgens de heer James een 'zegen' is.
De heer James voegde toe: 'Ik kan niet eens onder woorden brengen hoeveel dit zal helpen.
'Wij zeggen dat de ziel belangrijker is dan de gelaatstrekken, maar voor zijn kwaliteit van leven is het voor hem wel van belang.'
Het syndroom van Goldenhar is geen op zichzelf staande aandoening, maar een verzamelnaam voor een breed scala aan botafwijkingen die het gezicht en soms de nek- en rugwervels aantasten.
Veel voorkomende symptomen zijn onder meer ontbrekende of misvormde oren, een mond die aan één kant groter is, wervels die samensmelten of ontbreken en ontbrekende ogen.
Sommige baby's, zoals Vinnie's geval, hebben ook ademhalingsproblemen en moeten kort na de geboorte geopereerd worden.
Studies schatten dat het Goldenhar-syndroom ongeveer 1 op de 25.000 geboren baby's treft. Het is niet genetisch en artsen weten nog niet waarom het gebeurt.
Mevrouw James is nu fulltime verzorger voor hun zoon. Voorheen was ze receptioniste.
Ondanks alle uitdagingen blijven Vinnie's ouders positief.
Hij voegde toe: 'We zijn hier nog nieuw in, maar we hebben geleerd ons aan te passen aan de situatie en het als iets positiefs te gebruiken om bewustzijn te creëren voor mensen met een beperking.
'We willen mensen aansporen om contact met ons op te nemen als ze het gevoel hebben dat ze het moeilijk hebben. We willen graag met ze praten en ze vertellen hoe we deze reis hebben doorstaan en ze advies geven.'
Daily Mail
