Zdjęcie rentgenowskie mózgu: potęga neurologii i farmakogenetyki
Mózg , organ stanowiący zaledwie 2% masy naszego ciała, jest w rzeczywistości dyrygentem złożonej orkiestry, która kontroluje naszą percepcję, emocje, myśli, ruchy i funkcje życiowe. Jednak pomimo swojej kluczowej roli, choroby neurologiczne dotykają miliony ludzi, będąc główną przyczyną lat życia skorygowanych niepełnosprawnością i drugą najczęstszą przyczyną zgonów na świecie, według Światowej Federacji Neurologii (WFN).
W tym kontekście neurologia i farmakogenetyka wyłaniają się jako fundamentalne filary precyzyjniejszej i spersonalizowanej medycyny. Dlatego dr Adriana Jardón, specjalistka w dziedzinie medycyny precyzyjnej, podkreśla rosnące znaczenie zrozumienia interakcji między mózgiem a genetyką w celu rozwiązania problemów neurologicznych.
Choroby neurologiczne, takie jak choroba Alzheimera, padaczka, choroba Parkinsona i schizofrenia, historycznie stanowiły poważne wyzwanie w leczeniu. Podejście to często opierało się na metodzie prób i błędów, ponieważ to, co sprawdziło się u jednego pacjenta, mogło być nieskuteczne, a nawet szkodliwe dla innego. Dziś wiemy, że czynniki takie jak genetyka, wiek, styl życia i choroby współistniejące wpływają na indywidualną reakcję na leczenie.
W tym miejscu wkracza medycyna precyzyjna (lub spersonalizowana). Według specjalisty, podejście to ma na celu zrozumienie zmienności genetycznej, środowiskowej i związanej ze stylem życia danej osoby, aby opracować skuteczniejsze i bezpieczniejsze metody leczenia. Celem jest przekształcenie pacjentów w aktywnych uczestników w procesie zdrowienia, oferując terapie dopasowane do ich specyficznych potrzeb.
Rola farmakogenetykiDr Jardón podkreśla, że farmakogenetyka to dyscyplina, która odkryła, jak nasze geny bezpośrednio wpływają na indywidualną reakcję na leki. Badając zmienność genetyczną każdej osoby, można przewidzieć, jak będzie metabolizować lek, jego potencjalną skuteczność i ryzyko działań niepożądanych. Ma to kluczowe znaczenie w opracowywaniu nowych leków, umożliwiając producentom projektowanie terapii bardziej ukierunkowanych na konkretne przyczyny chorób.
W dziedzinie chorób neurologicznych i zaburzeń mózgu zastosowanie farmakogenetyki ma fundamentalne znaczenie. Zrozumienie profilu genetycznego pacjenta nie tylko rzuca światło na jego zachowanie, ale jest również kluczowe dla określenia optymalnej odpowiedzi na przepisane leki. Powtarza: „Dwie osoby z tą samą diagnozą, taką jak padaczka czy depresja, mogą zupełnie inaczej reagować na ten sam lek: stan jednej osoby poprawia się, a drugiej nie lub występują u niej działania niepożądane”.
Informacje genetyczne stają się kluczowe dla personalizacji dawek, przewidywania potencjalnych działań niepożądanych i, co najważniejsze, znacznego zwiększenia prawdopodobieństwa sukcesu terapeutycznego od samego początku leczenia. W narządzie tak złożonym i wrażliwym jak mózg, każdy błąd w leczeniu może mieć głęboki wpływ na emocje, pamięć i zachowanie.
Mózg, niestrudzony, ale ostrożny organPoza złożonością leczenia, mózg to niesamowity narząd, który pracuje 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu, zużywając 20% energii naszego ciała i generując wystarczająco dużo energii, aby zapalić 20-watową żarówkę. Składa się w 73% z wody i nawet najmniejsze odwodnienie może upośledzić jego funkcjonowanie. Co więcej, ponieważ składa się w 60% z tłuszczu, dieta bogata w kwasy tłuszczowe omega-3 jest niezbędna, aby zapobiec przedwczesnemu pogorszeniu stanu zdrowia.
Intuicja, że dziedziczność wpływa na zdrowie, nie jest nowa; starożytne zapisy, takie jak Papirus Ebersa w starożytnym Egipcie czy greckie teorie pangenezy, choć pozbawione współczesnej ścisłości naukowej, już wcześniej zgłębiały ten związek. Dziś intuicja ta rozwinęła się w genetykę i farmakogenetykę – nauki, które pozwalają współczesnej medycynie badać, jak geny wpływają na reakcję na leki, umożliwiając prawdziwie spersonalizowane leczenie.
Specjalista konkluduje, że podnoszenie świadomości na temat zdrowia psychicznego i znaczenia opieki nad mózgiem jest niezwykle istotne. Chociaż choroby neurologiczne nie zawsze są całkowicie uleczalne, medycyna precyzyjna, wspierana przez postępy w farmakogenetyce, oferuje narzędzia do lepszego przewidywania i kontrolowania tych schorzeń, umożliwiając lepszą jakość życia milionom ludzi. Mózg to coś więcej niż narząd; to centrum naszego istnienia, a jego opieka zasługuje na naszą pełną uwagę.
Eleconomista
